Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Porfiria

Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.

Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata con il contributo incondizionato di Alnylam.

Alnylam

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla porfiria.

Gli altri centri che erogano il farmaco sono il policlinico Ca’ Granda di Milano e il Policlinico Universitario di Padova. I pazienti: ‘farmaco fondamentale per una vita normale’

I pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica (EPP) possono tornare a sperare. L'Istituto “San Gallicano” di Roma ha infatti garantito la distribuzione a tutti dell'unico farmaco oggi esistente per il trattamento di questa rara patologia, il farmaco afamelanotide (Scenesse®). I malati italiani potranno quindi rivolgersi all'azienda capitolina ed assicurarsi così una buona qualità della vita. Un servizio che non era affatto scontato. L'azienda produttrice della molecola, l'australiana Clinuvel, ha infatti ingaggiato un lungo braccio di ferro con l'Agenzia italiana del farmaco: confronto volto ad ottenere un prezzo tre volte più alto di quello richiesto sino a qualche mese fa. E non è detto che l'anno prossimo non possa essere richiesta una maggiorazione ulteriore. Uno scontro che ha finito per compromettere l'erogazione del farmaco su tutto il territorio nazionale e che si è concluso – almeno per il momento – con l'inserimento del prodotto in Fascia C.

Roma - “AIFA si impegna a fare il possibile per garantire ai pazienti affetti da questa patologia rara la disponibilità in tempi brevi del farmaco. Assistiamo a un comportamento ostruzionistico incomprensibile da parte dell’Azienda, che non intende più rispettare il prezzo stabilito per l’erogazione ai sensi della Legge n. 648, pretendendo un prezzo da tre a quattro volte superiore. Ciò sta producendo una disomogeneità d’accesso a livello regionale che non può essere accettata, perché tutti pazienti hanno gli stessi diritti”. Questa la dichiarazione di Mario Melazzini, presidente di AIFA.

In base ai risultati provenienti da due recenti studi clinici, la terapia a base di afamelanotide, un composto sintetico analogo all'ormone stimolante dell'alfa-melanocita, sembra essere in grado di diminuire il dolore causato dall'esposizione alla luce solare nei pazienti affetti dalla rara fotodermatosi conosciuta col nome di protoporfiria eritropoietica (EPP). I dati ricavati dai due studi sono stati pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine.

Le prove cliniche hanno dimostrato la validità del prodotto messo a punto da Clinuvel

L'Agenzia europea per i medicinali ha dato il via libera a un medicinale a base di afamelanotide per la prevenzione della fototossicità negli adulti affetti da protoporfiria eritropoietica (Epp), una malattia rara di tipo genetico che causa intolleranza alla luce del sole. Si tratta del primo prodotto studiato per questa categoria di pazienti. Nei malati, l'esposizione anche breve della pelle alla luce solare provoca dolore acuto; se prolungata può insorgere dolore invalidante, spesso seguito da arrossamento e gonfiore dell'epidermide.

E’ recente la notizia che il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha rilasciato parere favorevole per l’uso di afamelanotide nei pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica (EPP). La protoporfiria eritropoietica è una rara forma di fotosensibilità in cui si verifica l’accumulo di una particolare porfirina chiamata protoporfirina che viene prodotta in eccesso dal midollo osseo. La protoporfirina si accumula nel corpo, particolarmente nei globuli rossi, nel fegato e nella pelle che diventa sensibile alla luce.

E’ stata pubblicata sulla pagina on line youris.com la notizia di una nuova terapia genica per i pazienti affetti da Porfiria Acuta Intermittente (AIP).
La Porfiria Acuta Intermittente è una rara malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un deficit enzimatico responsabile dell'accumulo di porfirine e dei loro precursori (acido delta-aminolevulinico, ALA e porfobilinogeno, PBG) nel fegato e nel midollo osseo.
Fino ad ora non c'è alcun trattamento efficace per la malattia, ma una nuova terapia genica è stata sviluppata nell'ambito del progetto AIPgene, finanziato dall'UE.

SPAGNA - Un gruppo di ricercatori del CIC bioGUNE (Center for Cooperative Research in Biosciences) da anni impegnato ad indagare nuove tecniche per combattere la rara malattia metabolica ereditaria nota col nome di porfiria eritropoietica congenita (CEP) o di malattia di Günther, ha recentemente concluso uno studio, condotto in collaborazione con l'Università di Bordeaux, che dimostrerebbe come l'impiego di un farmaco inibitore del proteasoma risulti efficace nel contrastare i problemi dermatologici associati a questa patologia. I risultati ottenuti in questo studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica PNAS.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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