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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
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In base ai risultati provenienti da due recenti studi clinici, la terapia a base di afamelanotide, un composto sintetico analogo all'ormone stimolante dell'alfa-melanocita, sembra essere in grado di diminuire il dolore causato dall'esposizione alla luce solare nei pazienti affetti dalla rara fotodermatosi conosciuta col nome di protoporfiria eritropoietica (EPP). I dati ricavati dai due studi sono stati pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine.

La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia ereditaria del metabolismo dell'eme che, in molti pazienti, è dovuta a un difetto parziale della ferrochelatasi, l'ultimo enzima della cascata biosintetica dell'eme. La patologia è caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti, e provoca dolorosi sintomi cutanei di fotosensibilità acuta come eritema, edema e, a volte, petecchie, che si verificano subito dopo l'esposizione alla luce solare e che si associano a una sensazione di prurito e bruciore. Questi episodi hanno una gravità variabile in rapporto alla durata dell'esposizione, e possono esitare in lesioni croniche permanenti sulla cute esposta.

I due studi in questione, randomizzati, in doppio cieco e controllati con placebo, sono stati progettati per valutare la sicurezza e l'efficacia di afamelanotide nel trattamento di pazienti affetti da EPP e sono stati condotti, rispettivamente, negli Stati Uniti e in Europa. L'endpoint primario di efficacia era rappresentato dal numero di ore di esposizione diretta alla luce del sole senza dolore.

In entrambi gli studi, l'impiego di afamelanotide sembra essere associato ad un aumento del tempo di esposizione alla luce solare senza la comparsa di sintomi dolorosi di fototossicità, con una durata media di esposizione di 69,4 ore nello studio americano, e di 6 ore in quello europeo. Inoltre, in base a quanto emerso da appositi questionari sottoposti ai soggetti coinvolti negli studi, il farmaco è sembrato in grado di determinare un generale miglioramento della qualità di vita dei pazienti. Per quanto riguarda la sicurezza, gli effetti collaterali verificatisi sono stati per lo più lievi, mentre gli eventi avversi gravi non sembrano essere correlati all'utilizzo di afamelanotide.

Per ulteriori informazioni sulla malattia consultare il sito Orphanet.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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