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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
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Secondo un articolo pubblicato il 21 Maggio scorso l’azienda Alnylam Pharmaceuticals, leader nella ricerca e nello sviluppo dei trattamenti basati sull’RNAi (RNA interference), sarebbe arrivata ad un risultato positivo ma non ancora definitivo per quanto riguarda la terapia di alcune forme di Porfiria, tra cui la Porfiria Acuta Intermittente (AIP).
La Porfiria Acuta Intermittente è una malattia metabolica estremamente rara a trasmissione autosomica dominante,  causata da una mutazione che porta ad un deficit enzimatico. Secondo il recente studio effettuato dalla Alnylam sarebbe possibile ridurre i sintomi tipici di tale patologia con l’uso di farmaci RNAi che agiscono silenziando specifiche sequenze di DNA.

Il farmaco RNAi in questione agisce a livello del gene che codifica per l’enzima Aminolevulinato sintasi-1 (ALAS-1) silenziandolo ed è stato dimostrato, in collaborazione con i ricercatori della “Icahn School of Medicine” di New York City, che il trattamento basato su questo meccanismo è in grado di bloccare la produzione anomala di intermedi tossici che causano i sintomi dolorosi e potenzialmente fatali nei malati di AIP.
I ricercatori hanno somministrato nei topi affetti da AIP una singola dose sottocutanea di farmaco RNAi  e tale trattamento si è dimostrato efficace nel proteggere questi animali (per un periodo massimo di due settimane dopo la somministrazione) dagli attacchi sintomatici tipici della malattia.

Questa è certamente una buona notizia per i circa 5.000 malati di AIP ( presenti negli Stati Uniti e in Europa) che soffrono di attacchi debilitanti ricorrenti.
La distribuzione dei farmaci RNAi sul mercato è stato un ostacolo difficile da superare per molte aziende farmaceutiche ma con il suo trattamento la  ditta Alnylam ha aperto la strada a questa nuova possibilità. Queste le parole del  Vice Presidente della Ricerca Clinica Jared Gollob:"I nostri dati preclinici indicano chiaramente che le  terapie RNAi mirate al bersaglio ALAS-1 sono in grado di raggiungere una potente, rapida e duratura soppressione degli eme tossici sintetizzati negli individui affetti da AIP”.
Secondo quanto sostenuto da Jared Gollob, l'innovazione in Alnylam continua. La ditta famaceutica starebbe lavorando, infatti, con lo scopo di estendere questi risultati preclinici e sviluppare un nuovo farmaco siRNA (small interference RNA).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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