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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
3 days ago.

È uno spiraglio di luce quello che si apre nella vita dei malati di Protoporfiria Eritropoietica (Epp), una malattia rara contro la quale è stato appena reso disponibile in Italia un farmaco a base di afamelanotide. Grazie a questo farmaco, sperimentato al Centro Porfirie dell'Istituto San Gallicano, diretto dal dottor Gianfranco Biolcati, i malati potranno fare una passeggiata alla luce del sole, mettersi in costume e non doversi costantemente preoccupare dei gravi effetti negativi che l’esposizione al sole aveva, in mancanza di cura, sul proprio corpo. Chi si è sottoposto alla sperimentazione ha già potuto provare, è il caso di dirlo, sulla propria pelle, questa nuova libertà.

Fino ad ora per loro infatti non era possibile esporsi al sole: la Epp, che provoca una spiccata sensibilità alla luce, li costringeva all’uso continuo di creme solari schermanti, all'assunzione di beta carotene ed un abbigliamento idonea ad evitare l'esposizione ai raggi solari, con gravi limitazioni della vita soprattutto nel periodo estivo.

Il Centro Porfirie dell'Istituto San Gallicano è stato l’unico centro italiano a partecipare alla sperimentazione internazionale di fase III del farmaco 'afamelanotide', un analogo sintetico dell'ormone alfa Msh, ed ha ora ottenuto la distribuzione a carico del Ssn in attesa della commercializzazione in Europa. ”Il nostro Centro – ha spiegato Biolcati - ha contribuito con il 22 per cento della casistica totale europea, la percentuale più alta rispetto agli altri Centri. I risultati della sperimentazione sono stati assolutamente positivi tanto da potere affermare che da oggi questi pazienti potranno affrontare la vita quotidiana con un altro spirito e che è stata raggiunta una tappa storica, sia per i pazienti che per il nostro Centro''.

Visti i risultati, il Centro Porfirie ha immediatamente presentato domanda all'Agenzia Italiana per il Farmaco (AIFA) affinché l'afamelanotide potesse essere inserito in una lista di farmaci distribuiti a carico del Sistema Sanitario Nazionale ancor prima della sua commercializzazione in Europa, è ha ottenuto rapidamente parere favorevole dalla commissione consultiva tecnico-scientifica. Questo risultato è indubbiamente legato alla provata efficacia del farmaco e alla esperienza del Centro Porfirie dell'Istituto San Gallicano, da molti anni all'avanguardia in questo particolare campo delle malattie rare sia a livello regionale (è Centro di Riferimento della Regione Lazio dal 2001), che nazionale, distinguendosi nel campo della ricerca, diagnosi, cura e prevenzione dei diversi tipi di Porfiria.

''Abbiamo partecipato alla sperimentazione multicentrica internazionale di fase III, in doppio cieco, versus placebo – ha detto Aldo Di Carlo, Direttore Scientifico dell'Istituto San Gallicano - a partire dalla fine del 2008. L'aumento della tolleranza ai raggi solari riportato dai pazienti nel corso dello studio è risultato notevole e non sono stati registrati eventi avversi''.    




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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