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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
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OssMalattieRare C’è tempo fino al 3 febbraio per partecipare ad #AMGENScholars . Gli studenti selezionati in tutta Europa, potranno frequentare i più rinomati atenei e lavorare per due mesi su progetti in ambito biomedico e biotecnologico. @AmgenFoundation bit.ly/30DsioO
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
3 days ago.

È uno spiraglio di luce quello che si apre nella vita dei malati di Protoporfiria Eritropoietica (Epp), una malattia rara contro la quale è stato appena reso disponibile in Italia un farmaco a base di afamelanotide. Grazie a questo farmaco, sperimentato al Centro Porfirie dell'Istituto San Gallicano, diretto dal dottor Gianfranco Biolcati, i malati potranno fare una passeggiata alla luce del sole, mettersi in costume e non doversi costantemente preoccupare dei gravi effetti negativi che l’esposizione al sole aveva, in mancanza di cura, sul proprio corpo. Chi si è sottoposto alla sperimentazione ha già potuto provare, è il caso di dirlo, sulla propria pelle, questa nuova libertà.

Fino ad ora per loro infatti non era possibile esporsi al sole: la Epp, che provoca una spiccata sensibilità alla luce, li costringeva all’uso continuo di creme solari schermanti, all'assunzione di beta carotene ed un abbigliamento idonea ad evitare l'esposizione ai raggi solari, con gravi limitazioni della vita soprattutto nel periodo estivo.

Il Centro Porfirie dell'Istituto San Gallicano è stato l’unico centro italiano a partecipare alla sperimentazione internazionale di fase III del farmaco 'afamelanotide', un analogo sintetico dell'ormone alfa Msh, ed ha ora ottenuto la distribuzione a carico del Ssn in attesa della commercializzazione in Europa. ”Il nostro Centro – ha spiegato Biolcati - ha contribuito con il 22 per cento della casistica totale europea, la percentuale più alta rispetto agli altri Centri. I risultati della sperimentazione sono stati assolutamente positivi tanto da potere affermare che da oggi questi pazienti potranno affrontare la vita quotidiana con un altro spirito e che è stata raggiunta una tappa storica, sia per i pazienti che per il nostro Centro''.

Visti i risultati, il Centro Porfirie ha immediatamente presentato domanda all'Agenzia Italiana per il Farmaco (AIFA) affinché l'afamelanotide potesse essere inserito in una lista di farmaci distribuiti a carico del Sistema Sanitario Nazionale ancor prima della sua commercializzazione in Europa, è ha ottenuto rapidamente parere favorevole dalla commissione consultiva tecnico-scientifica. Questo risultato è indubbiamente legato alla provata efficacia del farmaco e alla esperienza del Centro Porfirie dell'Istituto San Gallicano, da molti anni all'avanguardia in questo particolare campo delle malattie rare sia a livello regionale (è Centro di Riferimento della Regione Lazio dal 2001), che nazionale, distinguendosi nel campo della ricerca, diagnosi, cura e prevenzione dei diversi tipi di Porfiria.

''Abbiamo partecipato alla sperimentazione multicentrica internazionale di fase III, in doppio cieco, versus placebo – ha detto Aldo Di Carlo, Direttore Scientifico dell'Istituto San Gallicano - a partire dalla fine del 2008. L'aumento della tolleranza ai raggi solari riportato dai pazienti nel corso dello studio è risultato notevole e non sono stati registrati eventi avversi''.    




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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