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OssMalattieRare In occasione del tredicesimo anniversario della morte di #LucaCoscioni , il prossimo 20 febbraio si terrà al #CNEL il convegno ‘Lo Stato della Ricerca in Italia: libertà e finanziamenti’, organizzato dall’ @ass_coscioni bit.ly/2X11HA3
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OssMalattieRare Più del 90% delle persone con #epilessia e l’84% dei medici ritengono che una terapia efficace e farmaci privi di effetti collaterali, siano tra gli aspetti più importanti nella gestione di questa condizione. Lo studio #Epineeds bit.ly/2BAZLVC @FondazioneLICE pic.twitter.com/4bBJkBGdmp
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OssMalattieRare Non prendete impegni per il #28Febbraio ! Anche quest’anno in occasione del #RareDiseaseDay si terrà il #PremioOMaR per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari. È possibile accreditarsi solo inviando una mail a silvia.bartoli@osservatoriomalattierare.it #PremioOMaR2019 pic.twitter.com/WMKlhPkPWf
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OssMalattieRare . @PTCBio ha annunciato il lancio del quinto programma annuale di finanziamento #STRIVE per la #Duchenne . Le #AssociazioniPazienti possono presentare proposte di finanziamento entro il 30 aprile. bit.ly/2Nc1s0A #RareDisease pic.twitter.com/mMeHg5RImg
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OssMalattieRare Ricorre oggi la Giornata Mondiale della sindrome di #Angelman . Il primo Registro nazionale dei pazienti, inaugurato nel 2018, ha bisogno delle adesioni delle famiglie di bambini ed adulti affetti da questa sindrome. Per maggiori info: bit.ly/2SD2KHU #AngelmanDay pic.twitter.com/AsqO7vT6CJ
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Il farmaco è disponibile anche in Italia dal 2010

La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una rara malattia genetica che causa l’estrema intolleranza della pelle alla luce. Per questa malattia esiste un trattamento profilattico denominato Scenesse (prodotto da Clinuvel Pharmaceuticals), recentemente accettato da due delle assicurazioni sanitarie leader in Svizzera per il rimborso totale del trattamento.

Si tratta di afamelanotide, un composto sintetico analogo al naturale dell'ormone peptidico della melanocortina stimolante l'ormone alfa-melanocita, approvato recentemente dall’EMA proprio come farmaco orfano per il trattamento della EPP. Il farmaco viene somministrato attraverso un impianto cutaneo bioassorbibile e ha dimostrato di ridurre la gravità dei sintomi della PPE consentendo ai pazienti di condurre una vita più normale.

"Dopo la prima approvazione italiana nel 2010, questa decisione degli assicuratori svizzeri conferma la necessità di trattare questi pazienti che attualmente non ricevono alcuna assistenza medica o farmaceutica- ha detto il dottor Philippe Wolgen, CEO di Clinuvel - Nel clima farmaceutico di oggi questo riconoscimento supporta le aziende i cui sforzi si concentrano sullo sviluppo di terapie per le piccole popolazioni di pazienti con alta necessità mediche insoddisfatte."

La protoporfiria eritropoietica è una malattia genetica rara caratterizzata da una grave fototossicità della pelle con conseguente dolore intollerabile, presenza di gonfiori e cicatrici nelle zone esposte come viso, mani e piedi.
I sintomi possono variare molto, fino a presentarsi sotto forma di dolore cronico con necessità di ospedalizzazione. La EPP colpisce circa 10.000 persone nel mondo e non esiste una terapia risolutiva. I pazienti devono condurre una vita in ambienti chiusi, evitando l’esposizione ai raggi UV per prevenire i sintomi della malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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