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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

Il farmaco è disponibile anche in Italia dal 2010

La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una rara malattia genetica che causa l’estrema intolleranza della pelle alla luce. Per questa malattia esiste un trattamento profilattico denominato Scenesse (prodotto da Clinuvel Pharmaceuticals), recentemente accettato da due delle assicurazioni sanitarie leader in Svizzera per il rimborso totale del trattamento.

Si tratta di afamelanotide, un composto sintetico analogo al naturale dell'ormone peptidico della melanocortina stimolante l'ormone alfa-melanocita, approvato recentemente dall’EMA proprio come farmaco orfano per il trattamento della EPP. Il farmaco viene somministrato attraverso un impianto cutaneo bioassorbibile e ha dimostrato di ridurre la gravità dei sintomi della PPE consentendo ai pazienti di condurre una vita più normale.

"Dopo la prima approvazione italiana nel 2010, questa decisione degli assicuratori svizzeri conferma la necessità di trattare questi pazienti che attualmente non ricevono alcuna assistenza medica o farmaceutica- ha detto il dottor Philippe Wolgen, CEO di Clinuvel - Nel clima farmaceutico di oggi questo riconoscimento supporta le aziende i cui sforzi si concentrano sullo sviluppo di terapie per le piccole popolazioni di pazienti con alta necessità mediche insoddisfatte."

La protoporfiria eritropoietica è una malattia genetica rara caratterizzata da una grave fototossicità della pelle con conseguente dolore intollerabile, presenza di gonfiori e cicatrici nelle zone esposte come viso, mani e piedi.
I sintomi possono variare molto, fino a presentarsi sotto forma di dolore cronico con necessità di ospedalizzazione. La EPP colpisce circa 10.000 persone nel mondo e non esiste una terapia risolutiva. I pazienti devono condurre una vita in ambienti chiusi, evitando l’esposizione ai raggi UV per prevenire i sintomi della malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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