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OssMalattieRare Questa #terapiagenica sperimentale potrebbe avere un impatto significativo per i bambini affetti da #SMA1 , la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Entro maggio del 2019 la decisione della @US_FDA sulla sua commercializzazione. bit.ly/2RUns1v pic.twitter.com/mRSCc589Qz
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OssMalattieRare Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo #screeningneonatale è utile per iniziare subito una terapia. Questo problema può essere però identificato anche in fase prenatale. #deficitdicblC www.osservatorioscreening.it/acidemia-metilmalonica-con-omocisitinuria-con-lo-screening-possibile-la-presa-in-carico-immediata/
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OssMalattieRare La mente può rifiutare le informazioni se queste sono 'non volute'. In occasione del Festival delle scienze sociali 2018 @ESRC , l'argomento delle #fakenews è stato affrontato da un punto di vista originale: quello psicosociale e neuroscientifico. bit.ly/2SGJk0b pic.twitter.com/HShe71PgOX
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OssMalattieRare#RareLives . Il significato di vivere con una malattia rara” un viaggio fotografico che racconta le gioie e le conquiste quotidiane di chi vive la rarità. Dicembre Monza bit.ly/2QM3Nna pic.twitter.com/CMaKL9ZpDx
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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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Il farmaco è disponibile anche in Italia dal 2010

La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una rara malattia genetica che causa l’estrema intolleranza della pelle alla luce. Per questa malattia esiste un trattamento profilattico denominato Scenesse (prodotto da Clinuvel Pharmaceuticals), recentemente accettato da due delle assicurazioni sanitarie leader in Svizzera per il rimborso totale del trattamento.

Si tratta di afamelanotide, un composto sintetico analogo al naturale dell'ormone peptidico della melanocortina stimolante l'ormone alfa-melanocita, approvato recentemente dall’EMA proprio come farmaco orfano per il trattamento della EPP. Il farmaco viene somministrato attraverso un impianto cutaneo bioassorbibile e ha dimostrato di ridurre la gravità dei sintomi della PPE consentendo ai pazienti di condurre una vita più normale.

"Dopo la prima approvazione italiana nel 2010, questa decisione degli assicuratori svizzeri conferma la necessità di trattare questi pazienti che attualmente non ricevono alcuna assistenza medica o farmaceutica- ha detto il dottor Philippe Wolgen, CEO di Clinuvel - Nel clima farmaceutico di oggi questo riconoscimento supporta le aziende i cui sforzi si concentrano sullo sviluppo di terapie per le piccole popolazioni di pazienti con alta necessità mediche insoddisfatte."

La protoporfiria eritropoietica è una malattia genetica rara caratterizzata da una grave fototossicità della pelle con conseguente dolore intollerabile, presenza di gonfiori e cicatrici nelle zone esposte come viso, mani e piedi.
I sintomi possono variare molto, fino a presentarsi sotto forma di dolore cronico con necessità di ospedalizzazione. La EPP colpisce circa 10.000 persone nel mondo e non esiste una terapia risolutiva. I pazienti devono condurre una vita in ambienti chiusi, evitando l’esposizione ai raggi UV per prevenire i sintomi della malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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