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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
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Dottoressa Francesca Granata

La dott.ssa Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica, evidenzia il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’

Milano – Un gruppo di scienziati accomunati dall'interesse per la porfiria: l'IPPN (International Porphyria Patient Network) è allo stesso tempo una società scientifica e un'associazione di pazienti. Tutti i suoi membri, infatti, oltre ad essere esperti di queste patologie rare, le vivono in prima persona, essendone affetti. Di questo gruppo fa parte anche la dott.ssa Francesca Granata, biologa molecolare, specializzata in scienze dell'alimentazione, che da dieci anni si dedica alla ricerca nel campo della porfiria, in particolare della protoporfiria eritropoietica, la forma dalla quale è affetta (e che si è diagnosticata da sola).

Le porfirie sono particolari malattie metaboliche causate da alterazioni del normale processo di produzione dell’eme. Sono caratterizzate dall’accumulo nella cute o negli organi di particolari molecole, le porfirine. Su queste patologie si è tenuto un importante evento, che si è svolto nell'aula magna dell'Università di Milano fra l'8 e l'11 settembre scorsi: l'International Congress on Porphyrins and Porphyrias. La programmazione del simposio ha visto impegnato l’intero gruppo di ricerca di Milano di cui fa parte la dott.ssa Granata assieme alle colleghe, le dott.sse Elena Di Pierro e Valentina Brancaleoni, e afferente all’U.O.S. di Malattie Rare coordinato dalla dott.ssa Giovanna Graziadei.

Presidente del congresso è stato il prof. Paolo Ventura, responsabile del Centro Porfirie del Policlinico di Modena, mentre la presidente onoraria è stata la prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Ordinario di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano, che da pochi mesi è a disposizione dei lettori di OMaR per rispondere alle domande sulla porfiria all'interno del servizio “L'esperto risponde”.

Per Francesca Granata, che lavora nello staff della prof.ssa Cappellini presso la Fondazione Ca' Granda Policlinico di Milano, ci sono tre motivi che hanno reso la giornata dell'8 settembre, dedicata ai pazienti, un evento innovativo: “Il primo è l'internazionalità, dato che molte nazioni del mondo erano rappresentate dalle relative associazioni. Il secondo è la presenza di una psicologa, Laura Gentile: nonostante la gestione di queste patologie sia complessa anche a livello psicologico, questa figura professionale viene raramente consultata. Il terzo è il coinvolgimento dei pazienti, che hanno potuto portare la loro testimonianza: due ragazze italiane hanno raccontato cosa significa vivere con la protoporfiria eritropoietica, e due americane hanno parlato della porfiria acuta. Infine, nel corso dell'evento, ai pazienti è stato fornito un foglio su cui scrivere delle domande rivolte ai medici, al genetista o alla psicologa. Nel corso dell'ultima sessione, gli esperti hanno risposto ai quesiti, confrontandosi in una tavola rotonda”, racconta la dott.ssa Granata.

Il congresso è stata l'occasione per presentare al pubblico, per la prima volta, un documentario sulla protoporfiria eritropoietica, dal titoloOverexposed” (qui il trailer), che è stato messo a disposizione delle associazioni dei pazienti per fare divulgazione sulla malattia. “Come si vive avendo la pelle che, come una pellicola ultrasensibile, non appena si espone un po’ alla luce, si brucia? È quello che ho provato a spiegare in questo breve documentario di 20 minuti che, attraverso una serie di interviste e testimonianze, racconta lo strano rapporto di amore e odio che i malati di protoporfiria eritropoietica hanno con la luce del sole”, spiega il regista Andrea Minoglio, giornalista professionista e videomaker che convive con questa malattia da quando è nato. Al documentario hanno preso parte cinque pazienti di tutta Italia, fra cui Gerardo Tiso, dell'Associazione Italiana Malati di Porfiria dedicata al fratello Domenico

Iniziative come questa nascono sempre più spesso dalla volontà dei pazienti, che negli ultimi anni sono stati i veri attori nel campo delle malattie rare. Oggi si parla molto di empowerment del paziente: la dott.ssa Granata, pochi mesi fa, proprio su questo tema ha dato il suo contributo ad un articolo pubblicato sulla rivista Medicine Access @ Point of Care dalla collega Jasmin Barman-Aksözen, anche lei componente dell'International Porphyria Patient Network (IPPN).

Il paziente esperto si interessa in prima persona di tutto ciò che ruota intorno alla sua malattia: legge, partecipa ai convegni, fa divulgazione, conosce i processi di approvazione dei farmaci”, spiega la biologa, che scrive spesso articoli sul tema delle porfirie, come quelli recentemente apparsi sul sito del Policlinico di Milano (“Il genio e la malattia: van Gogh, la porfiria, l'arte”) e sulla rivista La Tigre di Carta (“Cacciatori d'ombra”). 

È importante che i pazienti facciano rete e lavorino al loro empowerment, sfruttando le risorse che vengono loro offerte, come ad esempio i corsi da advocate organizzati da EURORDIS e da UNIAMO (io stessa ho frequentato la loro 'Scuola Rare Disease'). Per la nostra patologia, molto è stato fatto dal Gruppo Italiano Porfiria, composto da medici e biologi: il loro portale è ricco di informazioni, compreso l'elenco dei centri specializzati”, conclude la dott.ssa Granata. “Ora stanno nascendo anche i primi master dedicati al campo delle malattie rare: sono tutti segnali che stiamo andando nella direzione giusta, ma resta ancora molto da fare, soprattutto per quanto riguarda l'accessibilità ai farmaci riguardanti queste patologie in Europa e in Italia, dove l'impegno dei pazienti esperti risulta fondamentale”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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