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Dottor Luca Barbieri

Il dr. Luca Barbieri (Roma): “Ad oggi, nel database del Centro per le Porfirie dell’Istituto San Gallicano sono stati inseriti 1.161 casi”

Roma – Le porfirie sono un gruppo molto eterogeneo di malattie metaboliche, che vengono classificate in epatiche o eritropoietiche a seconda dall'organo nel quale le porfirine si accumulano: il fegato per le epatiche, e il midollo osseo per le eritropoietiche. Di recente, il dr. Luca Barbieri, del Centro per le Porfirie e le Malattie Rare dell'Istituto Dermatologico San Gallicano – IFO – IRCCS di Roma, ci ha aiutato ad approfondire la protoporfiria eritropoietica; oggi parleremo invece della porfiria epatica acuta e dell'attività del suo Istituto, che vanta una grande esperienza. Il San Gallicano, infatti, è il centro di riferimento della Regione Lazio per queste patologie: fondato nel 1725, è stato il primo ospedale in Europa dedicato al trattamento delle malattie cutanee e contagiose.

Dottor Barbieri, come possiamo definire le porfirie epatiche acute?

“Praticamente tutti i tipi di porfirie sono malattie genetiche, in cui la mutazione di uno specifico gene causa il malfunzionamento di una corrispondente proteina, denominata enzima, che determina, a sua volta, iperproduzione e accumulo di specifici precursori dell’eme e una manifestazione clinica peculiare. A seconda della sede prevalente di espressione del difetto enzimatico, le porfirie possono essere classificate in eritropoietiche (coinvolgimento prevalente del midollo osseo) o epatiche. Le porfirie epatiche sono quindi un gruppo di porfirie la cui sede prevalente di espressione del difetto genetico è rappresentata dal fegato. Il termine acute, o inducibili, secondo una delle più recenti classificazioni proposte in letteratura, si riferisce alla possibilità che il paziente vada incontro a un attacco acuto”.

Quali sono i principali sintomi di questo gruppo di malattie?

“Nonostante l’attacco acuto rappresenti la caratteristica clinica più importante delle porfirie acute, meno del 10% dei pazienti affetti da porfiria acuta sviluppa degli attacchi acuti. Questi sono più frequenti nelle donne, il picco di incidenza è nella terza decade, e sono rari prima della pubertà e dopo la menopausa. Quando si manifestano in età pediatrica, al contrario di quanto succede negli adulti, colpiscono più frequentemente i maschi rispetto alle femmine, e frequenti sono le convulsioni, anche nelle fasi iniziali, oltre a deficit cognitivo-comportamentali.

Negli adulti, di solito vi è una fase prodromica, con ansia, irrequietezza, insonnia, e una fase acuta vera e propria, con un corteo di possibili sintomi che si presentano variabilmente, rappresentati innanzitutto dal dolore, prevalentemente all'addome, ma anche lombare e agli arti. A seguire, in ordine decrescente di incidenza, nausea, vomito, stipsi, aumentata attività del sistema simpatico con tachicardia, eccessiva sudorazione, ipertensione (spesso labile), oltre a disturbi mentali, come ansia, depressione, disorientamento, allucinazioni e paranoia.

Nel 40% circa dei pazienti colpiti da un attacco acuto, è possibile una sindrome da inappropriata secrezione di ormone antidiuretico (SIADH), caratterizzata da disturbi idroelettrolitici (iponatriemia e ipomagnesiemia), possibili convulsioni e contrazione della diuresi con incremento dei valori di creatinina urinaria. Pericolosa, inoltre, la neuropatia, soprattutto motoria, con dolori alle braccia e alle gambe, debolezza muscolare, inizialmente interessante i muscoli prossimali, di gravità crescente, fino ad una possibile tetraplegia. In casi gravi, non adeguatamente trattati, è possibile la paralisi bulbare e respiratoria e conseguente insorgenza di coma, fino al decesso del paziente”.

Come avviene la diagnosi di porfiria epatica acuta?

Il sospetto deve essere clinico, ma la diagnosi è di laboratorio, dosando i diversi tipi di porfirine e i loro precursori nei materiali biologici (urine, feci e sangue). Questo tipo di analisi non sono automatizzate e richiedono una preparazione specifica ed esperienza: è quindi necessario avere a disposizione un laboratorio attrezzato e personale qualificato. Una volta diagnosticata la porfiria, verrà effettuato un test genetico di conferma. Questo sarà utile a studiare i parenti del paziente per diagnosticare eventuali portatori della stessa mutazione e conseguentemente mettere in atto tutte le misure preventive o di diagnosi precoce del caso, al fine di evitare pericolose sequele”.

Ad oggi, quali sono le opzioni terapeutiche?

“Oltre alle misure preventive finalizzate ad evitare che i pazienti incorrano nei pericolosi attacchi acuti, abbiamo a disposizione un farmaco emoderivato a base di emina umana che, somministrato per via endovenosa, permette di trattare l’attacco acuto. In caso di attacchi di lieve entità, o quando il farmaco a base di emina non sia prontamente disponibile, è possibile l’utilizzo di soluzioni glucosate, sempre per via endovenosa, sia al 5% che al 10%”.

Come si sta muovendo la ricerca in questo campo?

“Un nuovo promettente farmaco, denominato givosiran, è attualmente in fase di sperimentazione in altri Centri in diversi Paesi, oltre all'Italia, e ci auguriamo che sia disponibile in tempi brevi. Potrebbe essere molto utile a trattare pazienti particolarmente “difficili”, con attacchi acuti subentranti, in cui l’utilizzo prolungato di emina potrebbe provocare effetti collaterali”.

Quanti pazienti con porfiria (non solo epatica) sono seguiti nel suo Centro, e in che modo?

“A partire dall'anno in cui venne fondato il Centro per le Porfirie dell’Istituto San Gallicano, nel 1968, ad oggi, nel nostro database informatico sono stati inseriti circa 800 casi di porfiria cutanea tarda, 4 casi di porfiria epatoeritrocitaria, 130 casi di protoporfiria eritropoietica, 6 casi di porfiria eritropoietica congenita, 4 casi di protoporfiria dominante correlata al cromosoma X, 70 casi di porfiria variegata, un caso di porfiria variegata omozigote, 23 casi di coproporfiria ereditaria e 123 casi di porfiria acuta intermittente. In totale, quindi, 1.161 casi di porfiria.

Presso il nostro Istituto è possibile formulare la diagnosi di tutti i tipi di porfiria, seguire i pazienti nel tempo, prescrivere le terapie, e – in collaborazione con il nostro Centro Trasfusionale – sia infondere il farmaco a base di emina per il trattamento degli attacchi acuti in pazienti non in condizioni critiche, sia effettuare la salasso-terapia”.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

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OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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