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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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porfiria, logo congresso EASL 2018Dal congresso EASL di Parigi nuovi risultati clinici positivi anche per sebelipase alfa nel deficit di lipasi acida lisosomiale e per ARO-AAT nel deficit di alfa-1 antitripsina

Parigi (FRANCIA) – Anche per gli epatologi, le malattie rare emergono come un'area di grande interesse clinico, sia per quanto concerne la diagnosi che per la possibilità di avere nuove terapie efficaci. Infatti, nel corso del 53° International Liver Congress, il meeting annuale dell'Associazione Europea per lo Studio del Fegato (EASL), che si è tenuto dall'11 al 15 aprile a Parigi, sono stati presentati i promettenti risultati di tre farmaci per il trattamento di tre malattie epatiche rare.

Il primo è sebelipase alfa, già approvato per il trattamento del deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), che ha mostrato miglioramenti continui e tollerabilità a lungo termine in una popolazione di pazienti diversificata. Anche i risultati preliminari con due terapie basate sul meccanismo di RNA interference (RNAi) sono stati positivi: ARO-AAT ha dimostrato sicurezza preclinica ed efficacia nel deficit di alfa-1 antitripsina (AAT), mentre givosiran ha ridotto sostanzialmente il numero di attacchi acuti nei pazienti con porfiria intermittente acuta (AIP).

L'AIP è la forma più comune di porfiria epatica acuta, una famiglia di malattie metaboliche ereditarie ultra rare causate da deficit negli enzimi epatici responsabili della biosintesi dell'eme. Givosiran è un farmaco sperimentale che bersaglia l'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1): la molecola si basa sull'RNAi, un meccanismo cellulare presente in natura mediato da una piccola molecola di RNA (siRNA) che consente l'inibizione della sintesi proteica attraverso la scissione e la degradazione di uno specifico RNA messaggero. I pazienti con porfiria epatica acuta trattati con una dose mensile di 2,5 mg/kg di givosiran hanno avuto una riduzione media dell'83% del numero di attacchi acuti di porfiria rispetto al placebo, indicando il potenziale di sviluppo di questa nuova strategia terapeutica nei pazienti con poche opzioni di trattamento.

Questi risultati, presentati da Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nella tecnica di RNA interference (RNAi), derivano dall'estensione in aperto degli studi di Fase I e di Fase I/II su givosiran per il trattamento della porfiria epatica acuta. Sono stati inoltre presentati nuovi dati dello studio di storia naturale EXPLORE, in corso.

“Consideriamo questi nuovi risultati con givosiran molto incoraggianti, poiché si sono dimostrati solidi e riteniamo clinicamente significative le riduzioni dell'ALA urinario, del tasso di attacchi di porfiria e della somministrazione di emina con dosaggio continuato per circa due anni. Crediamo inoltre che i nostri nuovi dati supportino l'uso di un regime di dosaggio mensile per riduzioni sostenute dell'mRNA di ALAS1 e dell'ALA urinario, con una migliore attività clinica. In sintesi, riteniamo che l'attività clinica e il profilo di sicurezza generale di givosiran continuino a supportare un piano di sviluppo accelerato di Fase III”, ha affermato Akin Akinc, Vice Presidente e Direttore Generale del programma Givosiran di Alnylam. “Nel frattempo, continuiamo ad arruolare pazienti nello studio pilota di Fase III ENVISION, che è stato avviato alla fine del 2017. Inoltre, siamo lieti di annunciare che nelle prossime settimane ci aspettiamo di iscrivere il trentesimo paziente in ENVISION, a supporto dell'analisi provvisoria pianificata per la metà del 2018, che, se positiva, sosterrebbe una potenziale richiesta di approvazione per givosiran, negli Stati Uniti, entro la fine di quest'anno”.

Le persone affette da porfirie epatiche acute soffrono di attacchi neuroviscerali potenzialmente letali, accompagnati dalla frequente necessità di cure urgenti e ospedalizzazione, e spesso accusano sintomi cronici debilitanti. Questa è una malattia con un carico schiacciante e un percorso arduo verso la diagnosi, e la qualità di vita dei pazienti è gravemente ridotta”, ha spiegato il dr. Karl Anderson, della University of Texas Medical Branch. “Non c'è dubbio che vi sia un'urgente necessità di nuove terapie che possano offrire nuove speranze a questi pazienti prevenendo gli attacchi, affrontando le manifestazioni croniche di questa condizione e riducendo il carico di malattia in generale. Credo che i nuovi risultati presentati per givosiran siano incoraggianti e la comunità medica attende con impazienza i risultati dello studio pilota di Fase III in corso”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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