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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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Politiche socio-sanitarie

L’allarme era arrivato da alcune associazioni e centri di ricerca, per il 2011 i finanziamenti statali per la ricerca sulle malattie rare sarebbero stati azzerati. Secondo Franca Dagna Bricarelli, Direttore del Dipartimento ligure di genetica e Coordinatore Emerito del network delle Biobanche finanziate da Telethon i fondi destinati a questo tipo di ricerca si sarebbero negli ultimi anni sempre più assottigliati. Erano 30 milioni nel 2007, 6 milioni nel 2008 e 5 nel 2009 ma per il 2011 non è stato stanziato proprio nulla.

Sono cominciate in questi giorni ad Ostia Levante, nei pressi dell’Ospedale Grassi, le attività di uno sportello interamente dedicato a fornire informazioni sulle malattie rare . L’iniziativa è stata presa dal. Co.Ge.Ma.r., il Coordinamento genitori del municipio XIII per le malattie rare). Per ora lo sportello, ospitato nella sede dei servizi sociali di via Passeroni, 24, sarà aperto il primo e il terzo lunedì del mese dalle 14 alle 16: gli operatori sono tutti volontari e genitori di bimbi in difficoltà e quindi consapevoli delle tante problematiche di altri nelle loro stesse condizioni.

Tre anni di tempo per trovare un percorso il più accurato possibile per la diagnosi e la terapia dell’ipertensione arteriosa polmonare, una malattia rara che colpisce una persona ogni 100 mila, con una mortalità che oscilla tra il 15% e il 30%. E’ uno degli obiettivi del Progetto Virgilio, siglato tra la Regione Lombardia e l’azienda farmaceutica Pfizer.
Capofila dello studio, presentato nelle scorse settimane, è il Policlinico San Matteo di Pavia; la struttura, attraverso un gruppo di approfondimento tecnico istituito dalla Regione, sta coinvolgendo tutti gli ospedali e gli istituti di ricerca nei quali si è già maturata un’esperienza nel campo della lotta contro questa patologia.

È stata pubblicata lo scorso 1 settembre nel Bollettino Ufficiale della Regione Puglia la deliberazione della Giunta Regionale n.1833 del 4 agosto 2010 concernete l’Integrazione ed organizzazione centri emofilia. La delibera individua un centro di riferimento regionale emofilia (centro Hub) e otto centri satellite distribuiti sul territorio (Spoke).

Il deputato della Regione Sicilia Enzo Vinciullo ha presentato un’interrogazione, indirizzata al Presidente della Regione e all’Assessore della Salute, con cui chiede interventi a favore dei soggetti affetti da talassemia. “La Sicilia – si legge nell’interrogazione - è la regione, tra le aree del Mediterraneo, a maggiore incidenza di talassemia e dalla valutazione dei dati contenuti nel Registro Siciliano Thalassemia ed Emoglobinopatie emerge la presenza, sul nostro territorio, di nuovi evidenti casi d’emoglobinopatie”.

La Giunta della Regione Puglia ha integrato la rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare con l’organizzazione dei centri emofilia che assisteranno i pazienti.  Gli ospedali di Monopoli e di Scorrano sono i nuovi centri di riferimento regionale emofilia.

Ora anche i familiari potranno svolgere la pratica a domicilio, come il realtà accadeva da sempre in situazioni al limite della legalità.


Ci sono voluti più di due anni perché arrivasse il nulla osta per permettere a personale non medico di effettuale la ‘broncoaspirazione’, cioè l’aspirazione meccanica delle secrezioni tracheali nelle persone trattate con tracheotomia, naturalmente prevfia adeguata formazione.
Lo scorso 29 aprile, infatti, la Conferenza Stato-Regioni ha approvato la proposta presentata dal Ministro della Salute Ferruccio Fazio che regolamenta la formazione di familiari, o altre persone, per abilitarli ad effettuare aspirazioni endotracheali a malati di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) i principali interessati dal provvedimento, e altri malati tracheostomizzati. Un ‘sì’ che arriva ad oltre un anno da quando il consiglio superiore di sanità aveva espresso parere favorevole.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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