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Politiche socio-sanitarie

La Regione Toscana, da sempre molto attiva nel campo della diagnosi e della cura delle malattie rare, ha deliberato proprio questa mattina di mettere in campo 100 mila euro per riorganizzare la rete regionale delle malattie rare pediatriche, che contano la maggior parte di quelle esistenti. Grazie a questo finanziamento e alla delibera della Regione al  Meyer di Firenze nascerà il Centro Centro regionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare pediatriche (CMRP). Che la scelta cada su questo ospedale non stupisce, si tratta di uno dei presidi  pediatrici italiani con il maggior numero di pazienti, accreditato per la cura e la diagnosi di moltissime malattie rare e che ogni anno si distingue con qualche scoperta importante. Da poco, ad esempio, l’ospedale ha brevettato un marcatore specifico per la diagnosi della Tirosinemia, una malattia metabolica che può essere curata solo se si interviene subito dopo la nascita. Inoltre, come dimostrano i dati segnalati dal Registro Regionale Malattie Rare, il Meyer, con  1.283 casi segnalati, è secondo solo a Le Scotte di Siena (1.704 casi). Al terzo posto per numero di segnalazioni il Careggi di Firenze (1.184) e poi  978 al Santa Chiara di Pisa, 278 allo Stella Maris di Pisa, 81 all'ospedale Versilia e 139 sparsi su in altri presidi ospedalieri della regione.

Sollecitato dalla Senatrice Dorina Bianchi il Ministro Fazio apre alla costruzione di un sistema di monitoraggio ma la strada verso l'inserimento nei Lea è ancora lunga

Oramai da molti anni si attende che il Ministero della Salute aggiorni l’elenco delle patologie rare esenti da ticket. Attualmente le patologie che godono di questo regime grazie al decreto 279/2001 sono circa 600, una goccia nel mare delle oltre 7000 malattie rare conosciute al mondo anche alcune sono rarissime non si conoscono casi nel nostro paese. Tra le malattie rare non ancora riconosciute c’è la sindrome di Sjögren una malattia cronica autoimmune caratterizzata dalla disfunzione e dalla distruzione delle ghiandole esocrine, associate a infiltrati linfocitari e iperattività immunitaria. Le ghiandole salivari e lacrimali sono le più colpite; questo comporta secchezza del cavo orale e degli occhi. La malattia colpisce in maniera particolare le donne tra i 40 e i 50 anni ma non mancano casi in cui l’esordio si verifica in età giovanile. In Italia ci sono almeno due associazioni di pazienti affetti da questa malattia, una in Veneto, l’ANIMaSS – Associazione Italiana Malati della Sindrome di Sjogren, e un in Abruzzo, l’APAI – Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale.

L’allarme era arrivato da alcune associazioni e centri di ricerca, per il 2011 i finanziamenti statali per la ricerca sulle malattie rare sarebbero stati azzerati. Secondo Franca Dagna Bricarelli, Direttore del Dipartimento ligure di genetica e Coordinatore Emerito del network delle Biobanche finanziate da Telethon i fondi destinati a questo tipo di ricerca si sarebbero negli ultimi anni sempre più assottigliati. Erano 30 milioni nel 2007, 6 milioni nel 2008 e 5 nel 2009 ma per il 2011 non è stato stanziato proprio nulla.

Sono cominciate in questi giorni ad Ostia Levante, nei pressi dell’Ospedale Grassi, le attività di uno sportello interamente dedicato a fornire informazioni sulle malattie rare . L’iniziativa è stata presa dal. Co.Ge.Ma.r., il Coordinamento genitori del municipio XIII per le malattie rare). Per ora lo sportello, ospitato nella sede dei servizi sociali di via Passeroni, 24, sarà aperto il primo e il terzo lunedì del mese dalle 14 alle 16: gli operatori sono tutti volontari e genitori di bimbi in difficoltà e quindi consapevoli delle tante problematiche di altri nelle loro stesse condizioni.

Tre anni di tempo per trovare un percorso il più accurato possibile per la diagnosi e la terapia dell’ipertensione arteriosa polmonare, una malattia rara che colpisce una persona ogni 100 mila, con una mortalità che oscilla tra il 15% e il 30%. E’ uno degli obiettivi del Progetto Virgilio, siglato tra la Regione Lombardia e l’azienda farmaceutica Pfizer.
Capofila dello studio, presentato nelle scorse settimane, è il Policlinico San Matteo di Pavia; la struttura, attraverso un gruppo di approfondimento tecnico istituito dalla Regione, sta coinvolgendo tutti gli ospedali e gli istituti di ricerca nei quali si è già maturata un’esperienza nel campo della lotta contro questa patologia.

È stata pubblicata lo scorso 1 settembre nel Bollettino Ufficiale della Regione Puglia la deliberazione della Giunta Regionale n.1833 del 4 agosto 2010 concernete l’Integrazione ed organizzazione centri emofilia. La delibera individua un centro di riferimento regionale emofilia (centro Hub) e otto centri satellite distribuiti sul territorio (Spoke).

Il deputato della Regione Sicilia Enzo Vinciullo ha presentato un’interrogazione, indirizzata al Presidente della Regione e all’Assessore della Salute, con cui chiede interventi a favore dei soggetti affetti da talassemia. “La Sicilia – si legge nell’interrogazione - è la regione, tra le aree del Mediterraneo, a maggiore incidenza di talassemia e dalla valutazione dei dati contenuti nel Registro Siciliano Thalassemia ed Emoglobinopatie emerge la presenza, sul nostro territorio, di nuovi evidenti casi d’emoglobinopatie”.



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