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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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Coinvolte in questo lavoro riorganizzativo anche le associazioni dei pazienti

La Regione Sicilia ha deciso di rivedere, anche in coerenza con il nuovo assetto delle aziende sanitarie, la sua rete per le malattie rare. Il modello che verrà adottato, e che è stato delineato ieri nel corso di una conferenza stampa al Policlinico Universitario di Palermo, sembra ispirarsi a quelli più evoluti ed essere del tutto in linea con la normativa nazionale. Nei progetti c’è anche l’attivazione del registro regionale – fino ad oggi di fatto esisteva nell’Isola solo quello per le emoglobinopatie – e la definizione di linee guida per la definizione dei percorsi terapeutici diagnostico assistenziali (PDTA). Il modello di riferimento è quello che viene chiamato “Hub & Spoke” – e che la maggior parte degli specialisti considerano il migliore per far fronte alle malattie rare: pochi centri di eccellenza che siano però supportati – per tutto quello che non richiede interventi di alta specializzazione – da centri diffusi sul territorio (spoke), più agevoli per il malato, ma dove vi sia comunque tutta la competenza necessaria per gestire la quotidianità della malattia (un esempio in tal senso è certamente il sistema dell’Emilia Romagna).

"È un altro passo concreto nell'attuazione del Piano sanitario regionale appena approvato - ha detto l’Assessore alla Salute Massimo Russo - che avvicina l'istituzione al cittadino, in particolar modo a chi, soffrendo di una patologia rara, al disagio e alla sofferenza ha visto finora spesso una scarsa conoscenza del problema da parte dell'istituzione e di conseguenza il rischio di mancanza di equità nell'assistenza. Questo passo lo abbiamo condiviso anche con le associazioni che rappresentano gli interessi e i bisogni dei malati e che finalmente, per la prima volta, allinea la Sicilia agli standard nazionali".

In particolare, viene ridefinita la rete dei centri regionali di riferimento con una rete dei presidi di prevenzione, diagnosi e cura delle malattie rare e viene istituito il Registro regionale delle malattie rare che si interfaccia con il registro nazionale sia ai fini dell'analisi epidemiologica che di governo della domanda. L’assessorato ha già attivato il coordinamento delle competenze, istituendo un tavolo tecnico di supporto, una prima identificazione dei centri di riferimento che può modificarsi nel tempo. I centri spoke di secondo e primo livello, compresi i medici di medicina generale e i pediatri di libera scelta e la specialistica per gruppi di patologie, saranno suddivisi non secondo le specifiche patologie ma per categorie: genetiche, metaboliche, autoimmuni - reumatiche, neuromuscolari, oncologiche, scheletriche. Fra le iniziative dell'assessorato anche la promozione di specifiche azioni di formazione e comunicazione, con il coinvolgimento, tra gli altri, delle associazioni di terzo settore per la diffusione delle informazioni e la conoscenza delle linee guida.

“Non posso che apprezzare e sostenere - ha dichiarato il professore Bruno Dallapiccola, rappresentante del ministero della Salute per le Malattie rare e direttore di Orphanet-Italia, intervenuto alla presentazione della nuova rete - l'importante passo che sta affrontando la Regione siciliana in tema di malattie rare. Spesso per le persone affette da patologie difficili da diagnosticare mancano parametri di riferimento: le dimensioni del problema delle malattie rare e la loro trasversalità all'interno delle specializzazioni mediche richiedono una gestione e una presa in carico multidisciplinare. Trovo significativo - ha concluso - che l'assessore Russo, nel disegno delle reti assistenziali, tenga conto della voce dei pazienti e delle associazioni che sono gli interlocutori naturali delle strutture diagnostiche e assistenziali”.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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