L'associazione di pazienti “Tarlov-Italia”, nata nel 2009 con l'obiettivo di raccogliere e diffondere informazioni sulle patologie meningee, di promuovere iniziative di sensibilizzazione e di fornire un valido supporto a tutti coloro che si trovano a dover affrontare questo tipo di disturbi, è ormai da tempo impegnata a battersi affinché la disfunzione nota col nome di cisti di Tarlov (TCs) sia ufficialmente riconosciuta come malattia rara attraverso l'inserimento della stessa patologia all'interno del Registro nazionale malattie rare.

Le cisti di Tarlov, dette anche cisti perineurali, sono sacche piene di liquido cerebrospinale che si formano in corrispondenza della colonna vertebrale, soprattutto a livello della zona sacrale, e che possono provocare una progressiva radicolopatia, ossia la disfunzione della radice di un nervo causata dalla sua compressione. Quando questo si verifica, i pazienti manifestano cefalee, debolezza muscolare, sciatalgia, forti dolori lombo-sacrali, gravi difficoltà nella deambulazione e disturbi dell'intestino, della vescica e della sfera sessuale.

Sebbene non sia stata ancora effettuata una stima esatta dell’incidenza della patologia nella popolazione, i casi sintomatici risultano essere assai rari (meno di 5 su 10.000 ogni anno).

Le testimonianze raccolte da Tarlov-Italia dimostrano la complicata condizione e i forti disagi che i malati di TCs sono costretti ad affrontare a causa di questa patologia degenerativa attualmente incurabile. Per i pazienti, l’aspetto più menomante della malattia è rappresentato dall'insostenibile dolore cronico che spesso, in relazione al posizionamento delle cisti e al complessivo disordine liquorale implicato, aumenta d'intensità camminando o restando per lungo tempo seduti, in piedi o persino in posizione orizzontale. Questo dolore incessante, ancorché certificato e documentato, solitamente non viene considerato elemento invalidante, nonostante limiti fortemente la persona e la sua vita di relazione.

L’iter diagnostico di questa malattia, che non manifesta segni esteriori predittivi ed è ancora scarsamente conosciuta, è attualmente lungo e tortuoso, costringendo i pazienti ad un estenuante “nomadismo” e ad una sovrapposizione di esami che, oltretutto, appesantiscono i costi di sistema. Troppo spesso si persiste nel ritenere le cisti “reperti occasionali” riscontrati nel corso di indagini rivolte ad accertare altre presunte patologie.

In Italia sono soltanto due i centri finora attivati per i malati di TCs: il primo è situato presso il Policlinico Le Scotte di Siena ed è coordinato dal prof. Antonio Federico, mentre il secondo ha sede al Centro Clinico NEMO (Ospedale Niguarda Ca'Granda di Milano) ed è diretto dal dott. Christian Lunetta. In assenza di ulteriori centri di presa in carico della patologia, i pazienti sono frequentemente obbligati a richiedere visite intramoenia, con costi che molti di loro non sono in grado di affrontare.

Per quanto riguarda la terapia, in alcuni casi è indicato l’intervento chirurgico, i cui risultati, però, sono spesso deludenti. Il trattamento con iniezioni di fibrina, laddove si dimostri efficace e privo di ripercussioni, rappresenta solamente una soluzione temporanea, i cui effetti si esauriscono nel giro di pochi mesi. L’opzione terapeutica prevalentemente praticabile rimane quella palliativa, effettuata mediante la somministrazione di farmaci per il dolore neuropatico (antinfiammatori non steroidei, antidepressivi, antiepilettici e morfinoidi).

I pazienti si trovano quindi a dover sostenere i costi di suddette terapie del dolore, di medicinali a carico in quanto non riconosciuti inerenti alla patologia, nonché di supporti di vario tipo (TENS, ultrasuoni, ausili posturali, ecc.) che, al momento, restano un'opzione riservata a coloro che sono in grado far fronte alla relativa spesa.

Affinché ai pazienti affetti da TCs siano assicurati tutele e diritti di norma garantiti ai portatori di disturbi codificati, Tarlov-Italia è da anni impegnata a chiedere che la malattia di Tarlov sia ufficialmente riconosciuta come rara ed inserita nel Registro nazionale malattie rare, con la conseguente attribuzione di un Codice di Esenzione per la patologia e la presa in carico della stessa da parte del Servizio Sanitario Nazionale.

È proprio a tale scopo che Tarlov-Italia ha deciso di aderire all’iniziativa di segnalazione delle singole malattie rare da riconoscere promossa dal Comitato “Diritti Non Regali per i Malati Rari”, il quale ha recentemente inviato una lettera al ministro Lorenzin per chiedere che siano riconosciute tutte le disfunzioni rare, che il riconoscimento avvenga sulla base della segnalazione di un determinata patologia da parte degli appositi presidi regionali, che il recepimento in sede centrale delle malattie rare segnalate dai presidi regionali sia uniforme sul territorio dell'intero Paese e che il Registro Nazionale diventi quindi dinamico e si aggiorni via via che pervengono le segnalazioni dai presidi regionali.

Inoltre, come da istanza già avanzata dal Comitato “Diritti Non Regali per i Malati Rari” in riferimento a tutte le malattie rare non ancora codificate, Tarlov-Italia chiede che anche alla domanda di riconoscimento per le cisti di Tarlov venga dato riscontro ufficiale, tramite la sua pubblicazione in un'apposita sezione del sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, comprovante l’effettiva presa in carico della richiesta da parte delle istituzioni e lo stato di avanzamento della procedura per la sua evasione.

Come sottolineato da Tarlov-Italia, l'assenza di riconoscimento della malattia di Tarlov, oltre a penalizzare la patologia riguardo alle possibilità di finanziamento di ricerche scientifiche dedicate, comporta una serie di gravi discriminazioni, in ambito sanitario, economico e sociale, che i malati di TCs si trovano a dover attualmente subire rispetto ai portatori di disturbi già codificati.