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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
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OssMalattieRare Il corpo di Chiara ci racconta come l'arte possa e debba essere accessibile. La sua storia è quella di una performer che ha saputo andare oltre i limiti dell' #OsteogenesiImperfetta . #ComeasyouRare @bersanichiara bit.ly/2U8TcA1
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OssMalattieRare Lisa Licitra è il nuovo direttore scientifico di @Fond_CNAO , unico centro italiano e uno dei sei nel mondo in grado di effettuare l’ #adroterapia sia con protoni che con ioni carbonio per il trattamenti dei #tumori . bit.ly/2I8cdBq
11 days ago.

Siamo un gruppo di persone facenti capo a svariati gruppi-associazioni di malattie rare/orfane non riconosciute a livello nazionale, non essendo ancora presenti nell’Allegato 1 del DM 279/01. Malattie Rare che sono più di un centinaio, alcune delle quali già riconosciute da alcune Regioni, 109 delle quali già con un Codice di Esenzione assegnato loro dal DPCM del Marzo 2008, mai entrato in vigore. Da contatti con il Ministero della Salute abbiamo appreso che l’ Allegato 1 al DM 279/01 non può essere aggiornato se non contestualmente alla ridefinizione dei LEA, provvedimento al momento bloccato presso il Ministero del Tesoro.

Dalle sedi romane, ci è stata altresì confermata la possibilità per le Regioni, che non versino in situazione di rientro di bilancio, di riconoscere autonomamente ulteriori patologie rare rispetto a quelle inserite nell’ Allegato 1 al DM 279/2001, a prescindere dalla ridefinizione dei LEA.
Molte delle patologie rare in questione sono gravemente invalidanti, compromettono seriamente la qualità della vita sul piano psico-fisico e riducono drasticamente la sfera relazionale per pazienti e famigliari relegandoli in situazioni border line.
In assenza di riconoscimento, sono assenti protocolli diagnostici adeguati, cosa che costringe pazienti e familiari ad un nomadismo diagnostico che, non solo è devastante per chi già soffre, ma appesantisce i costi di sistema con duplicazione di esami, analisi spesso inutili, anche perché poi non esiste coordinamento d’insieme. Non solo, ma quando nell’ emergenza si è costretti al Pronto Soccorso, ognuno di noi deve portarsi al seguito la documentazione circa la propria patologia, in quanto gli operatori non possono essere al corrente di patologie rare che ufficialmente non esistono, anche se, per parecchie di esse, la letteratura scientifica e medica è ragguardevole, e sono già riconosciute da importanti organismi internazionali quali NORD (l’Organizzazione Americana per le Malattie Rare) o segnalate in ORPHANET, il Data Base Europeo per le Malattie Rare.
In assenza di riconoscimento, mancano altresì, per queste malattie rare, i Centri di riferimento, e gli stessi Centri Regionali di Coordinamento per le Malattie Rare hanno difficoltà a “prenderci in carico”, non sapendo verso quali reparti e verso quali specialisti dirottarci: in ogni luogo “della salute” siamo fuori posto, siamo sempre un po’ clandestini, e veniamo spesso liquidati con il solito ritornello che non rientriamo nella competenza del contesto.

Per ovvie ragioni, non disponiamo delle tutele sociali normalmente previste per i soggetti deboli a vario titolo, e quanti di noi ancora riescono a lavorare, non hanno lavori adeguati e non usufruiscono di congrua tutela per malattia e terapie. Alcuni hanno perso il lavoro, i più piccoli non riescono ad ottenere un insegnante di sostegno per un numero sufficiente di ore e un’adeguata assistenza scolastica.
Non abbiamo pensioni di invalidità, non abbiamo diritto ad ausili specifici, all’assistenza domiciliare, e i farmaci, quando sono disponibili in commercio, ce li paghiamo di tasca nostra, così come le terapie riabilitative e occupazionali.
Parecchi di noi non sono in grado di assorbire questi costi, pertanto sempre più spesso si verifica che la quantità-qualità di cura dipende dalle risorse economiche individuali, ciò che lede il diritto alla salute che viene sancito come universale ed indivisibile.
Ci rivolgiamo pertanto alla sensibilità delle Regioni, chiedendo loro innanzitutto una valutazione delle nostre patologie rare (molte delle quali già conosciute dai Centri di Coordinamento Regionali per le Malattie Rare e plurisegnalate anche a livello nazionale), ai fini del loro riconoscimento e assegnazione di un Codice di Esenzione Regionale, possibilmente in modo uniforme su tutto il territorio nazionale.
Come gruppi e associazioni, saremo poi ben lieti di collaborare alla definizione dei protocolli di diagnosi, cura e assistenza per le nostre specifiche malattie, omogenei per tutti le Regioni, e all’individuazione dei Centri Specialistici di Riferimento regionali o anche sovra regionali.
Tra l’ altro, esiste uno svariato numero di patologie che presentano aree di sovrapposizione e correlazione, e che, se analizzate e studiate nel loro insieme, consentirebbero di ottimizzare le risorse, anche quelle per la ricerca ridotta sovente ad una parcellizzazione fuorviante, e di amplificarne la ricaduta sui pazienti.

Siamo consapevoli della criticità del momento sul piano finanziario, tuttavia una più adeguata/efficiente tutela di chi sta male, oltre a costituire un dovere istituzionale, riteniamo potrebbe generare risparmi diffusi, anche sul piano sociale ed assistenziale.
Pensiamo infine che il livello territoriale regionale sia il più idoneo per una risposta pertinente e tempestiva a bisogni emergenti cosa che, tra l’ altro, non potrebbe che giovare alla compliance verso le istituzioni di riferimento.
Nell’ALLEGATO a questa lettera sono elencate le malattie rare per le quali chiediamo il riconoscimento, con i riferimenti dei relativi organismi di rappresentanza dei pazienti.
A questa lettera faranno seguito, a breve giro di posta, le segnalazioni individuali di ogni malattia rara qui elencata da parte dei relativi organismi di rappresentanza, con tutti i dettagli medici e scientifici.


Firmano la lettera
AISMAC per la Siringomielia - Orfeo Mazzella
Gruppo Tarlov-Italia per la Sindrome Cisti di Tarlov – Elsa Aimone,
A.I.S.Lo per Sindrome di Lowe – Annamaria Dinelli
A.I.S.EA Onlus per Emiplegia Alternante – Rosaria Vavassori
A.I.N.P.U. per la nevralgia al pudendo – Giannalinda Pasetto
A.I.S.I.C.C. Onlus per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (Sindrome di Ondine) – Daniela Botta, Ivana Da Re
IPOHA per l’Eteroplasia Ossea Progressiva – Roberto Bufo
Fondazione La Nuova Speranza Onlus per la Glomerulosclerosi Renale – Luca e Pietro Romano
ASNIT onlus per la Sindrome Nefrosica Italia - Andrea Sciarcon


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Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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