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OssMalattieRare
OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
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OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
About 10 hours ago.
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
1 day ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

La Sicilia sembra aver recepito a singhiozzo le indicazioni dell’Ue, ancora troppa ignoranza. Poca ricerca, pochi rimedi: così alcune patologie vengono totalmente trascurate. Per affrontare seriamente questi problemi, già nel 2001 è stato istituito un apposito Registro nazionale per censire le varie patologie, ipotizzare cause e fattori di rischio, rilevare percorsi diagnostici-terapeutici e cercare di migliorare le infrastrutture sanitarie, ottimizzando i sistemi di segnalazione e di approfondimento dei dati.  Epèpure le indicazioni del Consiglio dell'Unione Europea e della Commissione europea sono state accolte a singhiozzo nel nostro Paese: dopo la creazione della rete nazionale, le varie regioni si sono adeguate con ritmi decisamente altalenanti e la Sicilia pare aver accumulato un discreto ritardo

Il nostro Registro, infatti, è stato creato solamente alla fine del 2011 presso il Dipartimento di attività sanitarie, con un gap di dieci anni difficilmente accettabile se pensiamo che il 75 per cento dei malati sono bambini. Il rapporto dell'Istituto superiore di sanità relativo al 2011, proprio per questo motivo, si limitava semplicemente a citare la recente creazione del Registro siciliano senza ulteriori approfondimenti, dal momento che allora l'attività era proprio agli inizi. A che punto siamo adesso? Il 9 luglio è stato presentato, al ministero della Salute, il primo Rapporto annuale sulle reti di assistenza ai malati rari, realizzato da un team di ricerca dell'Università di Roma Tor Vergata, coordinato dal Prof. Francesco Spandonaro (economista), per conto di Federsanità Anci.

Secondo i pareri dei direttori delle Asl e delle aziende ospedaliere, citati nel Rapporto, la bozza del piano nazionale per le malattie rare avrebbe omesso di affrontare, sia pure in un contesto di encomiabile crescita del livello di attenzione, le relative problematiche organizzative sotto il profilo dello sviluppo di un sistema informativo aziendale, quale strumento di governance e monitoraggio. Questo aspetto, insieme a quello del finanziamento delle attività (problema più che mai spinoso) e dell'aggiornamento delle banche dati a disposizione del servizio sanitario di urgenza ed emergenza 118, costituisce il punto focale di tutta la discussione che ruota attorno ai presidi: è essenziale migliorare tutto il sistema di ricezione, analisi, trattamento dei dati, così da poter avere un quadro completo ed esaustivo delle malattie rare, regione per regione.

E a proposito di regioni... la nostra Sicilia come si comporta? Il modello organizzativo si basa sul sistema hub e spoke, concepito per convogliare l'assistenza alle patologie di elevata complessità in centri di eccellenza (centri hub) supportati da una serie di servizi (centri spoke di primo e secondo livello, tra cui medici di medicina generale e pediatri di libera scelta) cui compete la selezione dei pazienti, specialmente nel caso in cui si superino delle precise soglie di gravità della patologia.

Abbiamo già accennato al netto ritardo nella creazione del Registro (può essere interessante ricordare che in Lombardia il Registro è stato istituito nel 2001, ma in Francia la rete è nata addirittura nel 1997 e i piani nazionali ormai non si contano più), ma è giusto evitare gli stati di panico e avere pazienza. In base ai dati aggiornati a dicembre 2012, si evince che l'ospedale Garibaldi e il Vittorio Emanuele di Catania hanno rilevato quasi mille casi, il Policlinico di Messina 880 casi, l'associazione Oasi Maria Santissima di Troina 565 casi e, a Palermo, 247 per l'ospedale Giaccone, 210 all'Arnas civico e 558 registrazioni per il Cervello. Sicuramente avremmo desiderato numeri decisamente inferiori perché in questi casi, purtroppo, citare cifre altisonanti vuol dire citare tante, troppe, tragedie silenziose.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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