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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
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L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, guidato dal prof. Bruno Dallapiccola, è certamente uno dei centri più attrezzati in Italia ad affrontare il tema delle malattie rare, a partire dalla diagnosi fino alla presa in carico del bimbo malato grazie all’intervento di equipe multidisciplinari, fondamentali soprattutto per quelle malattie che colpiscono più organi e che, altrimenti, richiederebbero di girare da un medico all’altro. Per questo molte famiglie, provenienti da ogni parte d’Italia, si rivolgono al centro romano affidandosi all’Ambulatorio Pediatrico delle Malattie Rare diretto dal dottor Andrea Bartuli.

Proprio qui, per rispondere alla complessità di intervento richiesto da queste malattie, sono stati messi a punto degli specifici percorsi diagnostico – assistenziali multidisciplinari suddivisi per gruppi di malattie o talvolta anche specifici per una singola patologia. “Grazie a questi – spiega il dottor Bartuli - i bambini e le loro famiglie vengono accolti dagli specialisti necessari alla gestione delle diverse malattie rare, contemporaneamente presenti e coinvolti nella diagnosi, nel trattamento e nel monitoraggio del paziente”. Sul portale web dell’ospedale, dove c’è un’intera sezione dedicata alle malattie rare, è disponibile l’elenco di tutti i percorsi assistenziali, per ognuno di questi viene indicato il responsabile del servizio con tanto di riferimento telefonico e contatto e-mail, un servizio semplice da usare che può facilitare la ricerca, talvolta non poco complicata, di centri di riferimento che offrano un’assistenza specifica.

Attualmente i percorsi pubblicati sul sito dell’OPBG riguardano, oltre ad uno specifico per le malattie non diagnosticate, le febbri ricorrenti e sindromi autoinfiammatorie, le Malattie Respiratorie Geneticamente Determinate e le malattie neuromuscolari (SMA, distrofie Duchenne e Becker), le miopatie e distrofie muscolari congenite; le malattie metaboliche, la Sindrome di Alport, le malattie tubolari renali, la malattia di Kawasaki, le genodermatosi (l’Ospedale è uno dei più competenti per quanto riguarda l’epidermolisi bollosa, nota anche come sindrome dei bambini farfalla), le dislipidemie rare e le malformazioni cranio facciali, tra le quali la sindrome di Treacher-Collins e quella di Nager e infine vi è uno speciale percorso protetto per le vaccinazioni su bambini che potrebbero essere a rischio  a causa di precedenti reazioni avverse alle vaccinazioni. Per vedere comunque l’elenco completo delle patologie affrontate con specifici percorsi si consiglia di visitare direttamente la relativa pagine del sito web dell’ospedale (clicca qui).     

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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