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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Filippo Cristoferi, Relazioni Esterne AIP Onlus “la strada per le immunodeficienze è quella giusta. Consolidiamo le buone prassi” pic.twitter.com/XTp1EQQDAf – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Valentina Fasano presidente #AIALDOnlus : la diagnosi non precoce ha un impatto devastante sul paziente con #Adrenoleucodistrofia e sulla famiglia. pic.twitter.com/HyJ67XA79J – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare @regionetoscana illustra la nascita del progetto pilota di screening per la SMA tra buone prassi e criticità. La volontà è quella di partire nel più breve tempo possibile anche in Toscana. pic.twitter.com/HBofLCMrKp
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Attualmente solo Toscana e Piemonte hanno previsto regimi agevolati.

“Le persone affette dalla sindrome antifosfolipidi (APS) sono persone seriamente malate ma, nonostante questo, per loro non c’è alcuna esenzione, né come malattia grave né come malattia rara. Solo alcune Regioni, di certo Toscana e Piemonte, le hanno rese esenti: chi risiede altrove, ed anche qui in Lombardia, deve pagarsi tutto”. A dirlo è la professoressa Angela Tincani, della reumatologia degli Spedali Civili di Brescia
La malattia era tra le 109 rare esenti che nel 2008 dovevano essere aggiunte a quelle già approvate ma la lista fatta dal Ministro Livia Turco andò nel dimenticatoio con la caduta del Governo e non è più stata ripresa. Dunque solo i malati che risiedono in alcune ‘regioni virtuose’ e possono curarsi in regime di esenzione, per gli altri invece le spese possono essere veramente pesanti. “Sono persone che rischiano continuamente una trombosi che può colpire ovunque, anche a livello cerebrale provocando un’ischemia. Ma non hanno solo questo problema, alla malattie se ne possono associare altri come la piastrinopenia o la malattia valvolare – spiega la Tincani –  nonostante ciò, eccetto i pochi casi in cui si necessita un ricovero, le analisi e le cure devono pagarle. Pensi cosa può succedere quando ci troviamo, come spesso accade, di fronte ad immigrati che sono affetti da questa malattia, o a persone particolarmente povere”
Le donne affette dalla malattia hanno aborti ricorrenti, non c’è nulla che le aiuti in queste gravidanze difficili?
In realtà questo è l’unico momento in cui possiamo dare loro un aiuto in più. In genere sono persone che hanno già avuto uno o più aborti spontanei e comunque il fatto di rilevare nel sangue questi auto anticorpi  è sufficiente per inserirle come gravidanze a rischio e per avere delle agevolazioni. Queste donne se non vengono seguite attentamente difficilmente riuscirebbero ad avere un figlio. Dopo il parto, però, tutto torna come prima e, anzi, con maggior rischio poiché è noto che anche le donne sane nel puerperio sono a maggior rischio di trombosi, figuriamoci le persone affette da APS.
È possibile dare dei numeri sulla malattia?
“E’ molto difficile perché l’APS è una malattia relativamente recente, i criteri di classificazione sono stati fatti nel 1999 e poi nel 2006, molti non sono diagnosticati. Comunque, solo qui da noi, abbiamo circa 250 casi inseriti nel database per la ricerca. Vuol dire che si tratta di paziente che presentano tutti i requisiti classici della malattia, dunque solo le forme tipiche, quelle per cui non c’è alcun dubbio: ciò significa che probabilmente è un dato sottostimato”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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