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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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La Regione Toscana, da sempre molto attiva nel campo della diagnosi e della cura delle malattie rare, ha deliberato proprio questa mattina di mettere in campo 100 mila euro per riorganizzare la rete regionale delle malattie rare pediatriche, che contano la maggior parte di quelle esistenti. Grazie a questo finanziamento e alla delibera della Regione al  Meyer di Firenze nascerà il Centro Centro regionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare pediatriche (CMRP). Che la scelta cada su questo ospedale non stupisce, si tratta di uno dei presidi  pediatrici italiani con il maggior numero di pazienti, accreditato per la cura e la diagnosi di moltissime malattie rare e che ogni anno si distingue con qualche scoperta importante. Da poco, ad esempio, l’ospedale ha brevettato un marcatore specifico per la diagnosi della Tirosinemia, una malattia metabolica che può essere curata solo se si interviene subito dopo la nascita. Inoltre, come dimostrano i dati segnalati dal Registro Regionale Malattie Rare, il Meyer, con  1.283 casi segnalati, è secondo solo a Le Scotte di Siena (1.704 casi). Al terzo posto per numero di segnalazioni il Careggi di Firenze (1.184) e poi  978 al Santa Chiara di Pisa, 278 allo Stella Maris di Pisa, 81 all'ospedale Versilia e 139 sparsi su in altri presidi ospedalieri della regione.

Il nuovo centro regionale pediatrico che nascerà al Meyer, e che sarà completamente  attivo non prima di due anni, avrà il compito di coordinare con le proprie le attività relative alle malattie rare pediatriche delle aziende ospedaliero-universitarie di Pisa e Siena, delineerà appropriati percorsi diagnostico-assistenziali, attivando sinergie con il pediatra di famiglia, appropriati percorsi di assistenza domiciliare, azioni integrate di riabilitazione psico-fisica. Si raccorderà con il Registro Toscano Malattie Rare e con il Forum che riunisce tutte le associazioni toscane di pazienti affetti da malattie rare.
I fondi a disposizione saranno dunque ripartiti tra le tre aziende ospedaliere, metà al Meyer, che deve affrontare il compito più grande, e 25.000 ad ognuna delle due strutture di Pisa e Siena.
Lo scopo di questo nuovo centro è quello di creare percorsi assistenziali precisi e condivisi, individuando i presidi di riferimento per le singole patologie rare, e - se necessario - i centri di riferimento extraregionali.    
Come la maggior parte dei medici che si occupano di malattie rare sostiene, infatti, per dare ai pazienti le migliori cure possibili è necessario istituire centri specializzati dove i medici possano avere la possibilità di vedere più casi di una specifica malattia, e non ha senso, dunque, per una malattia dalla bassissima incidenza, dividere i pochi pazienti in più centri. Se anche questo nell’immediato può rendere più semplice l’accesso del paziente non si traduce in una eccellenza dell’assistenza di cui può beneficiare. La decisione della Regione Toscana di stanziare dei fondi per la razionalizzazione e il coordinamento dei tre centri pediatrici sembra dunque rispondere ad un’ottica di intervento corretta.
“Il Centro che nascerà al Meyer, come raccordo con la altre pediatrie ospedaliere e con i pediatri di libera scelta – ha detto in occasione della delibera di giunta l'assessore al diritto alla salute della Regione, Daniela Scaramuccia - è un ulteriore passo avanti nel rafforzamento della rete per la prevenzione, diagnosi e terapia delle malattie rare pediatriche. La Regione Toscana vuole fornire a tutti i cittadini che ne hanno bisogno la stessa assistenza sanitaria. Tutti hanno gli stessi diritti e devono avere le stesse opportunità: chi ha malattie conosciute e chi invece soffre di malattie sconosciute, che richiedono dunque maggior impegno e più ampie risorse. A maggior ragione quando si tratta di malattie pediatriche che, se individuate per tempo, hanno maggiori probabilità di essere curate con le terapie più adatte”


 

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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