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OssMalattieRare Il 23 giugno, si è tenuta la prima Giornata Mondiale di sensibilizzazione sull' #ipofosfatemia legata all'X , una rara e poco conosciuta malattia delle ossa. Presenti al meeting @XLH_Network , @Aismme e #AIFOSF . #XLHstrong #XLHawareness bit.ly/2INJ6T1
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OssMalattieRare Al via il Registro Italiano per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla #SindromediAngelman , raccoglierà dati genetici e clinici dei pazienti. #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2KD1zDT
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La Regione Toscana, da sempre molto attiva nel campo della diagnosi e della cura delle malattie rare, ha deliberato proprio questa mattina di mettere in campo 100 mila euro per riorganizzare la rete regionale delle malattie rare pediatriche, che contano la maggior parte di quelle esistenti. Grazie a questo finanziamento e alla delibera della Regione al  Meyer di Firenze nascerà il Centro Centro regionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare pediatriche (CMRP). Che la scelta cada su questo ospedale non stupisce, si tratta di uno dei presidi  pediatrici italiani con il maggior numero di pazienti, accreditato per la cura e la diagnosi di moltissime malattie rare e che ogni anno si distingue con qualche scoperta importante. Da poco, ad esempio, l’ospedale ha brevettato un marcatore specifico per la diagnosi della Tirosinemia, una malattia metabolica che può essere curata solo se si interviene subito dopo la nascita. Inoltre, come dimostrano i dati segnalati dal Registro Regionale Malattie Rare, il Meyer, con  1.283 casi segnalati, è secondo solo a Le Scotte di Siena (1.704 casi). Al terzo posto per numero di segnalazioni il Careggi di Firenze (1.184) e poi  978 al Santa Chiara di Pisa, 278 allo Stella Maris di Pisa, 81 all'ospedale Versilia e 139 sparsi su in altri presidi ospedalieri della regione.

Il nuovo centro regionale pediatrico che nascerà al Meyer, e che sarà completamente  attivo non prima di due anni, avrà il compito di coordinare con le proprie le attività relative alle malattie rare pediatriche delle aziende ospedaliero-universitarie di Pisa e Siena, delineerà appropriati percorsi diagnostico-assistenziali, attivando sinergie con il pediatra di famiglia, appropriati percorsi di assistenza domiciliare, azioni integrate di riabilitazione psico-fisica. Si raccorderà con il Registro Toscano Malattie Rare e con il Forum che riunisce tutte le associazioni toscane di pazienti affetti da malattie rare.
I fondi a disposizione saranno dunque ripartiti tra le tre aziende ospedaliere, metà al Meyer, che deve affrontare il compito più grande, e 25.000 ad ognuna delle due strutture di Pisa e Siena.
Lo scopo di questo nuovo centro è quello di creare percorsi assistenziali precisi e condivisi, individuando i presidi di riferimento per le singole patologie rare, e - se necessario - i centri di riferimento extraregionali.    
Come la maggior parte dei medici che si occupano di malattie rare sostiene, infatti, per dare ai pazienti le migliori cure possibili è necessario istituire centri specializzati dove i medici possano avere la possibilità di vedere più casi di una specifica malattia, e non ha senso, dunque, per una malattia dalla bassissima incidenza, dividere i pochi pazienti in più centri. Se anche questo nell’immediato può rendere più semplice l’accesso del paziente non si traduce in una eccellenza dell’assistenza di cui può beneficiare. La decisione della Regione Toscana di stanziare dei fondi per la razionalizzazione e il coordinamento dei tre centri pediatrici sembra dunque rispondere ad un’ottica di intervento corretta.
“Il Centro che nascerà al Meyer, come raccordo con la altre pediatrie ospedaliere e con i pediatri di libera scelta – ha detto in occasione della delibera di giunta l'assessore al diritto alla salute della Regione, Daniela Scaramuccia - è un ulteriore passo avanti nel rafforzamento della rete per la prevenzione, diagnosi e terapia delle malattie rare pediatriche. La Regione Toscana vuole fornire a tutti i cittadini che ne hanno bisogno la stessa assistenza sanitaria. Tutti hanno gli stessi diritti e devono avere le stesse opportunità: chi ha malattie conosciute e chi invece soffre di malattie sconosciute, che richiedono dunque maggior impegno e più ampie risorse. A maggior ragione quando si tratta di malattie pediatriche che, se individuate per tempo, hanno maggiori probabilità di essere curate con le terapie più adatte”


 

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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