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Paolo Calveri, presidente AIFP (Associazione Italiana Febbri Periodiche): “Ora è necessario lavorare per selezionare con cura i presidi di riferimento per la patologia”

Febbre alta e dolori addominali negli adolescenti possono essere associati a diverse cause e, tra le tante, una delle più frequenti è l'appendicite. In alcune rare situazioni, tuttavia, ciò che può sembrare un'infiammazione o un disturbo del sistema gastrointestinale è, invece, qualcosa di più complesso e sfuggente che solo un occhio clinico esperto può mettere correttamente a fuoco. È questo che consente di fare diagnosi di febbre mediterranea familiare (FMF), una malattia genetica rara che in Italia è stata di recente inserita nei nuovi LEA - Livelli Essenziali di Assistenza (clicca qui per scaricare il DPCM sui LEA, del 12 gennaio 2017).

Tra i sintomi principali, la FMF annovera proprio picchi di febbre molto alta che perdurano per 3-5 giorni e si risolvono in maniera spontanea. Gli attacchi di febbre si presentano con frequenza variabile nei soggetti, variando da circa uno a settimana fino a uno ogni 3-4 mesi. Oltre alla febbre, gli individui affetti da questa malattia devono fare i conti con dolori addominali e, in alcuni casi, con stipsi, diarrea, nausea e dolori articolari di natura più o meno forte. Inoltre, la FMF può essere associata a complicanze molto serie, come l'amiloidosi AA (nota anche come amiloidosi reattiva o infiammatoria). La febbre mediterranea familiare risulta particolarmente diffusa nel sud del nostro Paese e negli Stati del Mediterraneo orientale, tra i quali Israele, Giordania, Siria ed Egitto. Anche tra le popolazioni arabe, turche e armene la malattia raggiunge un buon livello di diffusione, tanto che uno dei nomi con cui viene ricordata è 'malattia armena'. I dati di prevalenza nei Paesi dell'area mediterranea non devono trarre in inganno perché, nonostante tutto, la FMF rimane una patologia rara.

"Il punto di partenza per contrastare questa malattia è mettere in contatto le famiglie dei malati e lavorare per promuovere la creazione di un pool di esperti in materia che offra assistenza e supporto a chi ne ha bisogno" - spiega Paolo Calveri, presidente dell'Associazione Italiana Febbri Periodiche (AIFP) - "Il fatto che la malattia sia stata inclusa nei nuovi LEA rappresenta un utile passo avanti ma ora è necessario lavorare per selezionare con cura i presidi di riferimento. Contrariamente a quanto si crede, la FMF è una malattia rara, probabilmente ancora sotto-diagnosticata, e può essere vinta anche lavorando con attenzione all'individuazione dei centri di riferimento, evitando il rischio che si presenti l'autocandidatura di centri senza un'adeguata esperienza.”

L'AIFP si occupa da lungo tempo non solo di FMF ma anche di tutte le altre sindromi che vengono chiamate 'febbri periodiche' e che, da una decina di anni, vengono inquadrate come malattie auto-infiammatorie. Si tratta di patologie a carattere ereditario, legate a specifiche mutazioni genetiche e principalmente caratterizzate da una febbre ricorrente. Può risultare strano pensare che una manifestazione sintomatica così vaga e comune come l'innalzamento della temperatura corporea possa nascondere una malattia rara come la FMF: questo accade perché, nella FMF, la febbre è la conseguenza di una malattia auto-infiammatoria che insorge su base ereditaria e che trova ragione di esistere nell'ampio numero di mutazioni rare che colpiscono il gene MEFV, che è posto sul cromosoma 16 e che codifica per la pirina/marenostrina, una proteina implicata proprio nel controllo dei meccanismi di infiammazione.

Il test genetico, a differenza di quanto accade per altre patologie rare, non è risolutivo. È in grado di confermare la presenza di malattia ma non permette di fare diagnosi, dal momento che la FMF esce dallo schema della genetica mendeliana classica e, a partire dalla stessa mutazione, può manifestarsi sia in omozigosi che in eterozigosi. Questo comportamento suggerisce l'idea che possano essere coinvolti altri fattori nella patogenesi della malattia, che presenta un quadro genotipico estremamente complesso sul quale si innesta un fenotipo notevolmente variabile, non solo tra uomini e donne, ma anche tra adolescenti e adulti.

La FMF è una malattia multisistemica che rende necessario l'intervento di diversi specialisti: immunologi, ortopedici, genetisti, reumatologi, internisti, cardiologi, nefrologi, urologi, gastroenterologi, neurologi, oculisti e ginecologi”, spiega Calveri. “La nostra missione principale è fare sensibilizzazione. Purtroppo molti medici non sono a conoscenza della malattia, che viene sospettata e diagnosticata solamente nelle zone dove più è diffusa ed è quasi ignota nel resto del mondo. È, pertanto, essenziale creare una solida rete tra i medici che si occupano di questa patologia. Negli ultimi anni, anche grazie al crescente interesse delle case farmaceutiche, sono stati organizzati eventi e convegni formativi centrati sulla FMF e sulle malattie auto-infiammatorie. Dal 4 al 7 maggio si è svolto, a Cipro, il Congresso Internazionale dedicato alla FMF, in cui esperti di tutto il mondo hanno dialogato e condiviso informazioni chiave affinché questa rara febbre non sia confusa con una febbre di ben diversa natura".

Scarica QUI l'elenco delle malattie rare esenti (Aggiornato al 12 gennaio 2017).



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Practice to Policy® Health Awards è un premio bandito da Intercept Pharmaceuticals con l'obiettivo di sovvenzionare proposte e idee innovative mirate al sostegno delle persone affette da colangite biliare primitiva (CPB), una rara malattia autoimmune del fegato.

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