Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Post #ictus , incontri di supporto al paziente e ai familiari. Le persone colpite da ictus e i loro familiari non sempre ricevono un adeguato supporto informativo. L’iniziativa di #AliceItaliaOnlus bit.ly/35mlvl6
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
4 days ago.

Serviranno per la ricerca su malattie l’Huntington, Alzheimer, Parkinson e Sclerosi Multipla

Alla Sissa di Trieste 5 milioni di euro dal Miur per scoprire quali cambiamenti del genoma umano sono responsabili di alcune malattie neurodegenerative attualmente incurabili, e fatali per il sistema nervoso centrale, quali Alzheimer, Parkinson, Corea di Huntington, sclerosi multipla e malattie prioniche. Ad aggiudicarsi l’importante finanziamento del ministero dell’Istruzione, Università e Ricerca con il bando Firb 2011, per il futuro della ricerca fondamentale, è stato un team di esperti coordinato da Giuseppe Legname della Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati.
Il progetto, dal titolo 'Genomica funzionale delle malattie neurodegenerative', assume inevitabilmente rilevanza sociale: si stima infatti che circa 30 milioni di persone nel mondo siano affette da Parkinson, Alzheimer, Corea di Huntington, malattie prioniche e sclerosi multipla e che saranno più di 100 milioni entro il 2050.

Avvalendosi di strumentazione tecnologicamente avanzata che permette l’analisi dei tracciati di tutti i geni presenti nel genoma umano, i neuroscienziati potranno condurre studi complessi dell’espressione genica nei tessuti cerebrali (post-mortem) di pazienti affetti da queste malattie e studiare campioni di sangue di soggetti ancora in vita, per verificare se l’insorgenza di queste malattie neurodegenerative sia imputabile a mutazioni del corredo genomico.
“Parkinson, Alzheimer, così come le malattie prioniche, sono principalmente patologie sporadiche, idiopatiche, multigeniche e multifattoriali: non si conosce ancora la causa scatenante” spiega Legname. Queste malattie, diverse tra loro nelle manifestazioni, sono caratterizzate da una degenerazione progressiva del sistema nervoso e in particolare da una lunga fase presintomatica, che dura anche molti anni, durante la quale la degenerazione è in corso senza sintomi clinici evidenti. Al momento, non è possibile studiare direttamente il sito della degenerazione durante la vita delle persone che ne sono colpite. Pertanto molte delle informazioni sui meccanismi molecolari di queste patologie neurologiche sono tratte dall’analisi post-mortem dei cervelli dei pazienti. Ma una diagnosi presintomatica potrebbe consentire interventi mirati su un gran numero di cellule compromesse.     

“La maggioranza di queste malattie coinvolge diverse aree del cervello, ed è ancora sconosciuto il meccanismo molecolare che rende le cellule nervose così vulnerabili. In ogni caso, le evidenze ci suggeriscono che lo stesso meccanismo molecolare è alla base della formazione e propagazione delle diverse patologie” precisa il neurobiologo.     
Oggi, la descrizione di tutti i geni espressi in una specifica cellula nervosa, in condizioni sia fisiologiche sia patologiche, è considerato l’approccio migliore per studiare il meccanismo molecolare delle malattie neurologiche, determinante anche per identificare farmaci appropriati.     
Lo studio sarà condotto da Giuseppe Legname, responsabile del laboratorio di biologia dei prioni alla Sissa di Trieste, Stefano Gustincich, responsabile del laboratorio di neurogenomica della Sissa, Gilberto Pizzolato, dell’Università di Trieste, Roberto Furlan, del San Raffele di Milano, Francesca Persichetti, dell’Università del Piemonte Orientale, e Fabrizio Tagliavini dell’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano.
Il team cercherà di  comprendere  dunque il  nesso  causale tra le variazioni dell’espressione genica globale del genoma umano e le malattie neurodegenerative, individuare differenze e tratti in comuni tra le diverse patologie e ricavare informazioni rilevanti sulla progressione della malattia e utili per la diagnosi, con la speranza di progressi terapeutici.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni