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Lo studio, condotto dall’ISS, aiuta a far luce su tutti i tumori mieloproliferativi

Leucemia mieloide cronica, mielofibrosi, policitemia vera, trombocitemia essenziale, sono tutti tumori rari inclusi nel gruppo dei mieloproliferativi, diversi per le loro manifestazioni ma con un tratto in comune, la mutazione del gene JAK2. Però, come partendo dalla stessa mutazione si potessero generare malattie così diverse, non è ancora del tutto noto. Ora, grazie ad uno studio appena pubblicato su Blood, al quale hanno lavorato ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità, è stato possibile cominciare a risolvere il mistero. Nel processo che porta allo sviluppo di queste malattia potrebbero, infatti, essere coinvolti degli altri geni non mutati. Nello specifico, lo studio - condotto in collaborazione con la comunità scientifica internazionale e con il Mount Sinai School of Medicine di New York grazie al finanziamento del National Cancer Institute (USA) e del Programma Italiano Ricerca sul Cancro, recentemente inserito nel progetto bilaterale di collaborazione scientifica Italia-USA - ha dimostrato che nell’insorgenza della policitemia vera è coinvolto un tipo particolare di gene per il recettore dei glucocorticoidi che proprio in combinazione con il gene JAK2 mutato causa l’insorgere della patologia.

"Le neoplasie mieloproliferative - spiega Anna Rita Migliaccio, ricercatrice dell’ISS che ha lavorato allo studio e con all’attivo molte pubblicazioni sulla stessa rivista - comprendono patologie molto diverse fra loro sia per fenomenologia (eccessiva produzione di cellule rosse nella policitemia vera, di piastrine nella trombocitemia essenziale e carenza sia di cellule rosse che di piastrine nella mielofibrosi primaria) che per prognosi (decorso lento e relativamente benigno nella policitemia vera e molto aggressivo nella mielofibrosi primaria). Un grande progresso per l’identificazione di una possibile cura per queste malattie è stato rappresentato dalla scoperta in questi pazienti di una mutazione che attiva il gene JAK2 facendo perdere alle cellule il controllo proliferativo L’ipotesi era che il tipo di malattia fosse determinato dal ‘make-up genetico’ dei pazienti. Cioè da geni normali che cooperano, in presenza di un gene mutato, all’insorgere della malattia. Questi geni sono definiti ‘host-genetic modifiers’".

Ipotesi confermata appunto da questo studio e che, per la policitemia vera, è riuscito ad individuare anche il gene sano che collabora al meccanismo patogeno. “Questo lavoro – conclude la ricercatrice - discriminando per la prima volta il gene associato con la più benigna delle neoplasie mieloproliferative, contribuirà a migliorare la diagnosi e la prognosi di queste malattie ed apre la strada alla formulazione di terapie mirate per ogni singolo paziente".

Vuoi saperne di più? Consulta la nostra sezione TUMORI RARI.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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