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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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Il nuovo farmaco orfano di Glaxo è da poco arrivato in Italia ed è destinato agli adulti

Bambini che si riempiono di lividi senza nessun motivo apparente, tanto da far pensare, in alcuni casi estremi, che siano stati vittime di maltrattamenti. Giovani e adulti che vivono l’imbarazzo di un corpo a chiazze, con lividi che compaiono ovunque tanto da farli sentire ‘bambole di cristallo’, fragilissimi. A fargli dal male non è un nemico esterno: è, invece, il loro stesso sistema immunitario che li attacca. E i lividi non sono che la manifestazione più evidente, in realtà queste persone possono avere sanguinamento interni anche gravi e potenzialmente mortali. Vivere con la Porpora trombocitopenica idiopatica (Itp), così si chiama questa malattia rara, vuol dire dunque sottoporsi a terapie che siano in grado di tenere sotto controllo il calo drastico e pericoloso di piastrine causato dall’attacco autoimmune e colpevole dei sanguinamento. Oggi, in aiuto a queste persone e soprattutto per i casi più difficili e resistenti alle terapie tradizionali è arrivata una nuova molecola. Si tratta di un farmaco ad uso orale, un agonista del recettore della trombopoietina, da prendere una sola volta al giorno: l'eltrombopag, certamente più facile da ricordare col nome commerciale di Revolade.

Questo nuovo farmaco, arrivato in Italia ad aprile con lo status di farmaco orfano, è commercializzato dalla casa farmaceutica GlaxoSmithKline che lo ha sviluppato in collaborazione con Ligand Pharmaceuticals.

“La porpora trombocitopenica idiopatica – spiega il prof. Fabrizio Pane, ordinario di ematologia all’Università Federico II di Napoli e direttore ematologia della stessa Azienda Ospedaliera - è legata a una combinazione di diversi meccanismi che contribuiscono a determinare l’attacco da parte del sistema immunitario nei confronti delle piastrine. In genere, si manifesta nelle persone adulte in maniera subdola, apparentemente senza alcuna causa scatenante e tende a cronicizzare. Nel bambino, invece, compare quasi sempre dopo un’infezione virale, che, pur avendo un decorso più acuto, tende ad autorisolversi. Nella maggior parte dei casi, i pazienti non presentano alcun sintomo. Tuttavia possono comparire emorragie a carico delle gengive, petecchie, sanguinamenti del tubo digerente”.

“Il nuovo farmaco - afferma Enrica Morra, direttore dell'Ematologia dell'ospedale milanese di Niguarda - da febbraio è in commercio anche in Italia, sulla base dei risultati di diversi studi clinici. Tra questi il Raise (Ranbdomised placebo controlled ITP study with Eltrombopag), dal quale emerge che la terapia ha consentito ai 135 pazienti in trattamento di veder aumentare di otto volte la possibilità di mantenere la conta piastrinica tra 50 e 400 mila durante i sei mesi di trattamento, riducendo di conseguenza le emorragie e il bisogno di interventi di salvataggio”.

Il Revolade andrebbe direttamente a stimolare il meccanismo di produzione delle piastrine - che nella malattia è rallentato - e, secondo gli studi presentati, si è dimostrato capace di produrre e mantenere le piastrine a livelli accettabili. Per l’esattezza il Revolade va a stimolare la proliferazione e la differenziazione dei megacariociti, le cellule del midollo osseo che danno origine alle piastrine. Proprio per questo particolare meccanismo di funzionamento al farmaco è stato riconosciuto lo status orfano sia in Europa che negli USA. Dei buoni risultati ottenuti da questa molecola si è parlato recentemente anche al 45esimo meeting annuale dell’European Association for the Study of the Liver (EASL 2010).

Attualmente per le persone affette da questa malattia ci sono già diversi trattamenti, in primis i corticosteroidi: in base all’evolvere della malattia e alla risposta del paziente, poi, si stabiliscono le diverse opzioni terapeutiche.

“Il trattamento di seconda linea – spiega infatti il prof. Pane – prevede una serie di opzioni che vanno da farmaci che inibiscono l’attività del sistema immunitario fino ad arrivare agli anticorpi monoclonali e, infine, alla splenectomia”. Quest’ultimo è un intervento di asportazione della milza, che nella maggior parte dei casi rallenta in maniera consistente l’azione lesiva degli autoanticorpi. Si tratta tuttavia di un vero e proprio intervento chirurgico che può avere complicanze e che comunque non tutti possono affrontare. Proprio per loro sarebbe particolarmente indicato questo nuovo farmaco. Eltrombopag è infatti indicato in pazienti adulti, già sottoposti ad asportazione della milza e refrattari ad altri trattamenti, anche se può essere preso in considerazione come trattamento di seconda linea anche nei pazienti adulti per i quali l'intervento chirurgico è controindicato


 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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