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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
3 days ago.

Si chiama CB2 ed è associato alla forma cronica di malattia

La porpora trombocitopenica idiopatica (ITP) è una malattia autoimmune e, sebbene il meccanismo di insorgenza sia ancora in parte sconosciuto, si ipotizza che le cellule T giochino un ruolo cruciale nella sua manifestazione. Sarebbe, in particolare, la mutazione nel gene che codifica per il recettore cannabinoide di tipo II (CB2), una proteina espressa proprio sulle cellule T e altre cellule immunitarie, a determinare la predisposizione genetica per la risposta autoimmunitaria tipica della malattia e per l’insorgenza della forma cronica.

Lo hanno individuato i ricercatori del Dipartimento di Pediatria della Seconda Università di Napoli, guidati dal prof. Silverio Perrotta, osservando la frequenza allelica del polimorfismo in 190 bambini, età media di 7 anni, che hanno manifestato una forma acuta o cronica di ITP nel periodo dal marzo 1995 a dicembre 2009. Confrontando i risultati genetici di questi bambini con quelli di 600 bambini sani, i ricercatori hanno non solo hanno confermato il ruolo del recettore CB2 nella reazione autoimmune a cui sono soggetti i bambini che presentano ITP ma ha anche messo in luce l’associazione tra un funzionamento anomalo di questo recettore e la forma cronica della malattia.

Questo studio caso-controllo, pubblicato sulla rivista scientifica Haematologica lo scorso dicembre, fornisce elementi finora sconosciuti per un’eventuale futuro terapeutico per la forma cronica della ITP, identificando il recettore CB2 come bersaglio molecolare. Tuttavia, ulteriori studi sono necessari per chiarire nel dettaglio questo meccanismo di insorgenza.










GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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