Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
4 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
4 days ago.
Dottor Federico Chiurazzi

Evitare gli allarmismi ingiustificati e dare il giusto peso alla patologia serve a infondere la giusta serenità ai pazienti

Un emocromo eseguito all’interno di un check-up generale in maniera del tutto casuale mette in risalto un calo delle piastrine. Il medico di base, di fronte a una richiesta di spiegazioni, accenna a possibili patologie come la piastrinopenia immune, nota anche come porpora trombocitopenica idiopatica (ITP), e suggerisce un consulto con l’ematologo. È a questo punto che la preoccupazione diventa paura: uno stato d’animo che, nella gran parte dei casi, non avrebbe ragione di esistere, come spiega il dott. Federico Chiurazzi, specialista in Ematologia presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Federico II” di Napoli.

“La paura più grande quando si entra in un reparto di ematologia è la leucemia”, afferma Chiurazzi. “Una qualsiasi alterazione dell’emocromo porta immediatamente a pensare a questa ipotesi. Nel caso, invece, della piastrinopenia immune ci troviamo di fronte a una patologia non di tipo neoplastico ma di quelle che si sviluppano su base immunitaria. Ciò implica che l’andamento stesso e i trattamenti siano differenti, oltre al fatto che la prognosi, nella ITP, non è infausta, con un indice di mortalità che si avvicina molto allo zero se le la malattia è gestita in maniera corretta. Al di là di questa paura, il maggior rischio che un paziente teme è l’emorragia". Perché la piastrinopenia immune è una patologia che si contraddistingue non solo per il basso livello di piastrine circolanti ma anche per la tendenza a dare - non in tutti i casi - emorragie. La sintomatologia, anzi, tende a essere minima, con sanguinamenti che sono più evidenti nelle donne, specie durante il ciclo mestruale.

“L’iter di coloro che giungono al nostro ambulatorio prevede un primo incontro in cui il paziente stesso racconta la sua storia clinica e le sue problematiche”, prosegue l’esperto. “Dopodiché il medico crea una cartella clinica e dà delle indicazioni su che tipo di trattamento si dovrebbe eventualmente assumere. Va tuttavia chiarito che nella maggioranza delle situazioni si tratta di individui che non necessitano di terapia, ma che sono stati allarmati da parenti o da medici curanti che, avendo notato parametri al di fuori del range di normalità, suggeriscono un approfondimento in ematologia. In questi casi, il primo compito dello specialista è di tranquillizzare e far capire al paziente che può continuare a svolgere la sua vita normalmente. Alla fine, generalmente, il soggetto piastrinopenico cronico viene inserito in un programma di controlli periodici che, col passare del tempo, diventano sempre più dilazionati”.

È dunque essenziale non precipitare la situazione e fare un corretto inquadramento della malattia. Se non ci sono sanguinamenti e gli intervalli di piastrine sono appena al di sotto dei livelli di normalità, o al di sopra dei livelli di rischio per eventi emorragici, è importante trasmettere al paziente il concetto che non esiste alcun genere di emergenza, dandogli, al contempo, un riferimento e la massima disponibilità nel caso necessiti di chiarirsi le idee o togliersi eventuali dubbi. “Si deve instaurare un rapporto di fiducia tra medico e paziente”, precisa Chiurazzi. “A questo proposito è fondamentale la disponibilità. Personalmente scelgo di lasciare ai miei pazienti il mio recapito di cellulare e li invito a contattarmi in qualsiasi momento nel caso si trovino in difficoltà”.

Naturalmente, esistono malati in cui la necessità di un trattamento farmacologico è evidente. “Quelli che hanno davvero bisogno di assumere farmaci rappresentano circa il 20-30% di tutti i casi di malattia”, prosegue il clinico. “Nella rimanente percentuale si eseguono controlli periodici che dipendono dal numero di piastrine. Di fronte a una situazione stazionaria con piccole oscillazioni, si eseguono controlli semestrali o annuali. Quando invece i valori delle piastrine sono in rapida discesa, i controlli si fanno più ravvicinati”. Anche l’assunzione di una terapia dipende in gran parte dallo stile di vita del paziente stesso. “Chi conduca una vita tranquilla e non sia soggetto ad eventi traumatici nella sua attività, pur con valori di piastrine che gravitano intorno a 20-25mila unità per microlitro, può adottare un atteggiamento di attesa e di controllo”, precisa Chiurazzi. “Se invece il paziente pratica attività sportive (ad esempio calcio, rugby o boxe) o lavorative a rischio di trauma, deve iniziare il trattamento anche se i valori delle piastrine non sono di pericolo. Questo per consentirgli di continuare la sua attività nonostante sia piastrinopenico, garantendogli allo stesso tempo una qualità di vita che non implichi la modifica delle sue abitudini”.

Un pensiero importante è rivolto alle donne in gravidanza, che devono presentare in maniera chiara la loro situazione al medico curante e, soprattutto, al ginecologo. “Bisogna capire se il ginecologo è disposto a seguire la paziente fino al termine della gravidanza”, conclude Chiurazzi. “In troppi casi è capitato di vedere donne seguite per un lungo periodo dal proprio ginecologo che poi, una volta al termine del percorso, non se la sentiva più di farle partorire. Perciò la gestante arrivava al pronto soccorso ostetrico con richiesta di consulenza ematologica urgente, finendo nelle mani di persone che non conoscevano la sua storia clinica. Da un punto di vista psicologico è un pessimo approccio. Occorre parlare fin da subito con il ginecologo, comunicandogli la disponibilità dell’ematologo a collaborare dall’inizio della gravidanza fino al parto. Se questi non se la sente di sostenere tale responsabilità deve comunicarlo subito, all’inizio della gravidanza, cosicché la paziente possa essere agganciata ad un ambulatorio per gravidanze a rischio e seguita periodicamente, partorendo nelle mani di persone che già conoscono la natura del problema e la malattia”. Un altro valido esempio, questo, del buon livello di fiducia che deve instaurarsi tra lo specialista e il paziente piastrinopenico e che la settimana di informazione dedicata alla piastrinopenia immune, di anno in anno, ha il significato di incoraggiare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni