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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
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Dottor Bruno Fattizzo

L’emocromo è l’esame di riferimento, ma un’anamnesi scrupolosa permette di distinguere le varie forme di malattia

Negli anni passati, il termine “porpora” era sicuramente più usato ma oggi, la condizione che etichettiamo come porpora trombocitopenica idiopatica (ITP) viene più comunemente chiamata piastrinopenia immune, dal momento che il calo dei livelli delle piastrine nel sangue è il segno clinico più evidente della presenza della malattia e che la diatesi emorragica (un’anomala tendenza al sanguinamento come conseguenza diretta di un deficit del sistema di coagulazione) non è sempre presente. Anche l’aggettivo “idiopatica” è stato via via sostituito da un più accettato “immune”, perché il grilletto patogenetico di questa patologia si nasconde in una sorta di cortocircuito immunitario. Occorre, pertanto, prestare attenzione e fare un po’ di chiarezza.

“Le micce d’innesco della malattia sono sostanzialmente due”, precisa il dott. Bruno Fattizzo, specialista in Ematologia presso la Fondazione IRCCS Ca Granda, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. “Da una parte l’immunità umorale si rende responsabile della massima distruzione delle piastrine, principalmente a livello della milza. Dall’altra, si può assistere a una progressivamente ridotta produzione di piastrine da parte del midollo. Il secondo caso è quello che si verifica più frequentemente nella popolazione anziana”. Un’informazione utile, poiché la ITP è una patologia che può essere diagnosticata sia nella prima infanzia che nella vecchiaia, rendendo particolarmente arduo per il medico circoscriverne con sicurezza le reali cause. Ciò potrebbe inoltre concorrere a una futura riclassificazione della malattia in più forme, sulla base del principale meccanismo coinvolto, con possibili indicazioni sulla terapia più adatta in ciascun caso (sono infatti disponibili sia farmaci inibitori della ‘distruzione piastrinica’ che stimolatori del midollo).

“La piastrinopenia immune viene definita, dopo aver escluso tutte le altre possibili cause di piastrinopenia, come una condizione in cui i livelli delle piastrine scendono al di sotto della soglia delle 100mila unità per microlitro di sangue”, prosegue il medico. “La ITP non è obbligatoriamente legata alla predisposizione alle emorragie: il sanguinamento, infatti, è una caratteristica presente solo in una quota parte dei pazienti”. Ciò complica di più il lavoro dell’ematologo. Come si riporta in un recente articolo apparso sul British Journal of Haematology  la gestione dei pazienti negli ultimi 15 anni ha subito radicali mutamenti e ciò soprattutto in forza del fatto che non esistono test diagnostici o biomarcatori prognostici per seguire l’evoluzione della patologia. Incasellare correttamente le diverse varianti di ITP è dunque tanto difficile quanto necessario. “La forma del neonato va differenziata bene da quelle legate a immunizzazione durante la vita fetale e a quelle secondarie a porpora trombocitopenica idiopatica materna, in cui gli autoanticorpi che provocano la patologia possono oltrepassare la barriera placentare e persistere nel feto”, spiega Fattizzo. “Il feto di una madre piastrinopenica può presentare alla nascita un basso numero di piastrine, con diversi rischi in base alla conta e alla traumaticità del parto, ma col passare del tempo smaltisce gli autoanticorpi materni. Poi c’è la ITP che si presenta in età pediatrica, associata o preceduta da eventi infettivi. In tal caso l’aiuto ad un corretto inquadramento proviene da un’attenta valutazione clinica supportata da una pronta risposta al trattamento di prima linea con le immunoglobuline. Infine, esiste la forma dell’adulto e dell’anziano, che ha ricevuto, per la fase cronica, la dicitura di malattia rara e la conseguente caratterizzazione sul piano normativo”.

Il panorama è dunque molto frastagliato. E viene arricchito dalla suddivisone della malattia in base alle modalità di presentazione. “La forma acuta si esaurisce entro tre mesi dalla diagnosi”, continua Fattizzo. “Quella persistente dura oltre i 3 ma si esaurisce entro i 12 mesi, mentre la persistenza di una piastrinopenia con livelli di piastrine sotto le 100mila unità per un periodo di tempo superiore a 12 mesi, avendo escluso tutte le altre possibili cause, può essere definita cronica e ricevere l’esenzione per malattia rara. Tale forma di piastrinopena si osserva in modo particolare nella giovane donna intorno alla terza-quarta decade di vita e nei soggetti anziani”.

L’emocromo è l’esame indicativo per appurare se la piastrinopenia sia lieve, moderata o grave, a seconda che i valori delle piastrine, rispettivamente, superino le 100mila unità per microlitro, siano compresi tra 100 e 50mila o, peggio ancora, siano al di sotto delle 30mila. Naturalmente, secondo gli schemi indicati dalle Linee Guida. “L’altro passaggio di inestimabile valore è fare un’anamnesi attenta”, aggiunge ancora l’esperto. “Come già detto, il sanguinamento può non essere sempre presente ma è bene ricavare tutte le informazioni sul paziente, tra le quali l’esposizione fisiologica o voluttuaria ad agenti chimici, l’utilizzo di eventuali farmaci o la presenza di patologie concomitanti oppure di condizioni fisiologiche come la gravidanza stessa. L’anamnesi deve orientare il clinico verso la giusta causa di malattia che implica il calo delle piastrine”. Vanno sempre tenute a mente le cosiddette “pseudo-piastrinopenie”, che sono legate ad una reazione delle piastrine (in realtà presenti in numero normale) con l’anticoagulante utilizzato nelle provette di campionamento (di solito l’EDTA) e che possono essere rivelate grazie all’utilizzo di provette alternative (citrato ed eparinato).

Va da ultimo ricordato che la piastrinopenia immune è una patologia che riguarda le piastrine e il loro numero ma nella quale anche l’attività stessa delle piastrine può risultare alterata. “È paradossale, ma il paziente affetto dalla malattia può incorrere non solo in un rischio emorragico ma anche trombotico”, conclude Fattizzo. “L’interazione tra la funzionalità piastrinica e il sistema della coagulazione è stretta, ed esistono anche forme di piastrinopenia legate a disfunzioni del sistema coagulatorio quali la coagulazione intravascolare disseminata. Per questo, all’individuo piastrinopenico all’esordio si eseguono anche test della funzionalità coagulatoria, tra cui il tempo di protrombina (PT) e il tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT), oltre che uno striscio di sangue periferico, non tanto per confermare la diagnosi ma per escludere ulteriori cause del crollo delle piastrine o forme di microangiopatia trombotica”. Infine, in presenza di piastrinopenia solitamente lieve o moderata in un paziente con storia trombotica o di poliabortività, vanno eseguiti i test per l’anticoagulante lupico, gli anticorpi anti-cardiolipina e anti-beta2 glicoproteina 1, che potrebbero sottintendere la presenza di una sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi, condizione che merita una gestione clinica distinta rispetto alla piastrinopenia immune.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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