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OssMalattieRare I ricercatori stanno studiando un approccio terapeutico, altamente selettivo, che colpisce direttamente la causa della malattia di #Huntington . bit.ly/2N41RlT
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OssMalattieRare Malattia di #Huntington : on line il video del webinar realizzato da @LirhOnlus su sperimentazione e approvazione delle terapie. bit.ly/2W96LlD
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OssMalattieRare Un gruppo di auto-mutuo-aiuto, un laboratorio di Yoga della risata e una rassegna cinematografica. A Bari tre progetti dedicati ai malati rari. Le iniziative sono state promosse dall’APS “Le Meraviglie” in collaborazione con AID Kartagener Onlus. bit.ly/33RUnt4
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OssMalattieRare Le #malattierare , una priorità per la salute pubblica. Da un’analisi basata sui dati epidemiologici del database di @Orphanet e pubblicata sull’ @ejhg_journal si stima che siano circa 263-446 milioni i malati rari nel mondo. #RareDiseases bit.ly/2W25uwI pic.twitter.com/PniGs4JSlS
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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
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Da un paio d’anni, l’ultima settimana del mese di settembre è dedicata ad accrescere la consapevolezza di questa patologia rara

“Il problema più grosso per i pazienti che convivono con la piastrinopenia immune, nota anche come porpora trombocitopenica idiopatica (ITP), è che il numero delle piastrine può precipitare da un momento all’altro, senza alcun preavviso”. A parlare è Barbara Lovrencic, presidente dell’Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica (AIPIT) Onlus, che con questa malattia convive da quando era solo una bambina.

La conseguenza principale della piastrinopenia immune è il rischio di emorragie, anche molto gravi: un rischio che varia da un paziente all'altro. Alcune persone hanno sanguinamenti pur con un numero di piastrine che, solitamente, viene considerato accettabile, altre invece vanno incontro a emorragia con una conta piastrinica molto bassa. Ad oggi, non esiste nessun marcatore che possa prevedere o dare indicazioni di quanto una persona possa essere soggetta a episodi emorragici. Nel corso della vita di una persona con ITP cronica, questa tendenza all'emorragia può cambiare. Inoltre, molti pazienti accusano una particolare stanchezza (la cosiddetta “fatigue”) la quale, a differenza della stanchezza che solitamente scompare dopo un giusto periodo di riposo, non si esaurisce mai. Solitamente, più è basso il numero delle piastrine, più la fatigue è pesante. In ceri casi essa incide talmente sui pazienti da condizionare il ritmo e gli orari di lavoro.

Da ciò si evince come sia importante parlare - e far parlare - di piastrinopenia immune. Esattamente come accadrà nel corso di questa settimana, dal 23 al 27 settembre, dedicata, soprattutto negli Stati Uniti, alla conoscenza di questa rara patologia che si sviluppa su base immunitaria e il cui meccanismo molecolare scatenante è ancora del tutto sconosciuto.

“Nel periodo compreso tra i 4 e i 12 anni non ho fatto altro che entrare e uscire dagli ospedali”, continua Barbara Lovrencic. “Sono arrivata a non avere piastrine circolanti, finendo col trascorrere le mie vacanze ricoverata in reparto di ematologia, e ho passato mesi ad assumere cortisonici che avevano un effetto terribile sul mio organismo. Intorno ai 12 anni, i miei genitori vissero un periodo di forte agitazione dovuto al fatto che, con il sopraggiungere del primo ciclo mestruale, si temevano emorragie anche pericolose e, invece, le mie piastrine inaspettatamente si stabilizzarono”. Barbara ha iniziato a eseguire con regolarità l’emocromo per tenere monitorato il numero di piastrine e, per un lungo periodo di tempo, ha sperato che la malattia fosse alle spalle. Purtroppo non è stato così. “Circa nove anni fa, in seguito a un’influenza intestinale piuttosto forte e ad un periodo di stress, le mie piastrine precipitarono a circa un migliaio per microlitro”, ricorda Barbara, che in quell’occasione è stata immediatamente ricoverata. “La sera precedente all’entrata in ospedale avevo notato la comparsa di petecchie sulle gambe che mi avevano fatto sospettare il problema. La mia più grande sorpresa non fu, dunque, l’essere ricoverata, ma il fatto di dover riaffrontare un problema che per vent’anni era rimasto latente e che io consideravo, addirittura, superato. Fu traumatico”.

Barbara è stata anche sottoposta a una biopsia midollare per la conferma diagnostica della malattia perché, dopo un tempo così prolungato dall’ultima manifestazione, non si poteva escludere che la causa del suo malessere potesse essere un’altra. “Due anni dopo, la malattia si ripresentò con le stesse dinamiche e, a quel punto decisi di cambiare il mio stile di vita”, prosegue la donna. “Avevo intuito che le infezioni batteriche in concomitanza con ansia e stress possono contribuire al manifestarsi della malattia, perciò cercai di ridurre lo stress, anche lavorativo, per tenere sempre il valore delle piastrine sopra la soglia di sicurezza. Cioè per restare in equilibrio con le mie piastrine e con il resto della mia vita”.

Nel corso del 2016, AIPIT ha svolto un’indagine sulla qualità di vita delle persone affette da piastrinopenia immune e in una parte dell’indagine è stato chiesto ai pazienti di descrivere con una parola la vita con la malattia. La parola a cui la ITP è stata più spesso accostata è “temporale”: un evento improvviso e potenzialmente distruttivo. Di conseguenza, l’immagine scelta per la copertina del libretto dedicato alla patologia è una persona sotto un ombrello protettivo, con una mano tesa. Una sorta di invito alla rassicurazione proveniente da chi la malattia ha imparato a conoscerla, e che può, condividere la propria esperienza con coloro che si stanno affacciando a questo problema per la prima volta.

“Fortunatamente non ho avuto spesso grosse emorragie e, negli anni, sono riuscita anche a portare a termine una gravidanza, accuratamente seguita da personale competente, del tutto conscio della mia condizione”, conclude Barbara. “Tuttavia la piastrinopenia immune mi tiene sempre in allerta. L’anno scorso ho fatto un emocromo solo pochi giorni prima di partire per un viaggio a Stoccolma. Il referto diceva che le piastrine erano 97mila unità per microlitro. Anche se si trattava di un viaggio di soli 4 giorni, al terzo giorno ho notato la comparsa delle petecchie e, per la prima volta, ho sofferto di sanguinamenti nasali importanti. Al ritorno in Italia ho eseguito un emocromo e le piastrine erano a 3mila. Un calo spaventoso. Praticamente, dall’aeroporto sono passata immediatamente al day hospital per la terapia”.

La situazione descritta da Barbara è utile a far comprendere il senso di incertezza che accompagna i pazienti colpiti da ITP, i quali vivono nella costante preoccupazione di un improvviso crollo delle piastrine: una situazione stressante dal punto di vista fisico e psicologico, che per giunta contribuisce ad alimentare ulteriormente la malattia, la quale, in certi momenti e senza preavviso, si scatena proprio come un temporale estivo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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