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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Barbara LovrencicBarbara Lovrencic, presidente dell'associazione pazienti AIPIT: “Vivere con questa patologia significa essere costantemente in ansia per eventuali emorragie. È difficile soprattutto per i bambini, che devono accettare tante limitazioni e rinunce”

ROMA – Più di duecento testimonianze: 164 di persone adulte e 53 di genitori di pazienti pediatrici: sono i numeri del progetto “La vita delle persone con piastrinopenia immune, realizzato dalla Fondazione ISTUD e dall'Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica AIPIT con il sostegno di Novartis. Le testimonianze sono state raccolte nel periodo compreso fra settembre e dicembre 2016 grazie al coinvolgimento di 12 centri ematologici e 10 ematologie pediatriche, per fotografare il vissuto dei pazienti, la loro qualità di vita e l'impatto economico della patologia.

La piastrinopenia immune, chiamata precedentemente porpora trombocitopenica idiopatica o immune (ITP), è una malattia caratterizzata da un calo nel numero delle piastrine circolanti, non accompagnato da altre alterazioni dei valori, e cioè con emoglobina e conta dei globuli bianchi normali. Una malattia rara che può essere accompagnata o meno da sintomi emorragici: a spiegarci cosa significa vivere con la piastrinopenia immune è Barbara Lovrencic, presidente dell'associazione pazienti AIPIT.

Qual è l'impatto della piastrinopenia immune e delle limitazioni che comporta nella vita quotidiana dei pazienti?

L'ITP è una malattia rara e cronica che ha un impatto, a volte anche forte, nella vita delle persone che ne sono affette. La ricerca che abbiamo realizzato in collaborazione con la Fondazione ISTUD ha proprio l'obiettivo di capire quali sono gli ambiti della vita più colpiti da questa patologia. Nella ricerca abbiamo incluso persone con ITP cronica, di cui il 36,9% ha indicato una frequenza di visite superiore ad una al mese, il 49% almeno una volta ogni due mesi ed il 14,1% ogni 6 mesi o più. Da questo semplice dato è evidente la prima limitazione, se teniamo presente che la maggior parte delle persone coinvolte nella ricerca sono lavoratori dipendenti che per le visite utilizzano le ferie e che per ogni visita, in media, vengono impiegate quasi 4 ore.

Anche le conseguenze psicologiche sono rilevanti...

L'ITP è una malattia imprevedibile e molto soggettiva, e nella persona che ne è affetta crea molta preoccupazione e di conseguenza autolimitazione. Purtroppo il numero di piastrine non è correlato con la frequenza delle emorragie e la persona affetta cerca di prevenire possibili situazioni di pericolo. Dalla ricerca è emerso che l'ITP porta alla limitazione soprattutto dell'attività sportiva e di altri tipi di movimento (56% dei casi), dei viaggi nel 55% dei casi e dell'attività lavorativa nel 49% dei casi analizzati.

Un altro aspetto imprevedibile è la rapidità con la quale scende il numero delle piastrine. Nel giro di soli due giorni può scendere dalla normalità ad un valore che necessita di essere trattato. Il timore della ricaduta è presente in tutte le persone affette da ITP, che però in alcuni casi, purtroppo, diventa vera ansia. Questo aspetto della vita con la malattia dipende dal carattere della persona, ma a mio avviso non può essere trascurato, visto che tocca aspetti importantissimi. Dalla ricerca è emersa l'incidenza negativa dell'ITP nei rapporti in famiglia (per il 22,9% incide moltissimo o molto negativamente) e nei rapporti sentimentali (per il 19,8% incide moltissimo o molto negativamente).

Questi aspetti sono sempre compresi dai medici?

Le persone affette da ITP spesso provano vergogna per la propria malattia o una sensazione di non essere comprese. Una delle manifestazioni della patologia sono i lividi, che soprattutto nelle pazienti donne e nei bambini possono suscitare qualche sospetto sulla situazione familiare. Si tratta di un aspetto psicologico di una malattia cronica e imprevedibile che spesso è sottovalutato da parte dei medici. Una persona affetta da ITP è in cura da un ematologo, che lavora perlopiù con le patologie oncologiche: perciò, spesso, il paziente che ha “solo” l'ITP è considerato “fortunato”. Molti pazienti con ITP, inoltre, lamentano stanchezza, alla quale spesso da parte dei medici non viene dato il giusto peso.

Molti dei pazienti ITP sono bambini: come cambia la vita, per loro e per i genitori?

L'impatto di una malattia cronica nel bambino è ancora più rilevante, perché non incide solo sul rapporto genitore–figlio ma intacca l'equilibrio dell'intera famiglia. L'ansia e la continua ricerca di prevenire eventuali situazioni pericolose a volte non sono condivise tra i coniugi. La malattia spesso rende difficili le relazioni sociali, soprattutto quelle scolastiche, in quanto includono i rapporti con i compagni, i genitori dei compagni e il personale scolastico.

Purtroppo dalla ricerca è emerso che la sfera più colpita è quella del gioco, dello sport e del movimento in generale. In queste attività la malattia implica una limitazione in addirittura il 71% dei casi esaminati. Un altro punto dolente è la partecipazione alle gite e ai viaggi: se teniamo presente l'importanza del gioco e del movimento nella vita di un bambino, questo dato è davvero preoccupante. Le limitazioni delle esperienze di autonomia e crescita personale che si acquisiscono nelle gite con i propri compagni lasciano un segno indelebile nel vissuto dei bambini.

Tra le terapie, il cortisone ha diversi effetti collaterali: questo rappresenta un problema in più per i pazienti?

Se dal punto di vista medico, per l'uso prolungato dei corticosteroidi sono più preoccupanti gli effetti collaterali a lungo termine come per esempio l'osteoporosi, per i pazienti sono particolarmente pesanti quelli che si manifestano durante la terapia, come l'ingrassamento e il gonfiore, ma anche l'insonnia, la stanchezza, gli sbalzi d'umore e la depressione. Questi effetti collaterali hanno un'incidenza non trascurabile sulla qualità di vita dei pazienti e dei loro familiari. Per dare un'idea di cosa comporta il trattamento con il cortisone vi riporto un estratto di uno dei racconti: “È stato molto difficile soprattutto nel periodo scolastico delle medie, in quanto il cortisone le aveva cambiato l'aspetto e si vergognava del suo viso estremamente gonfio. Muoversi era più complicato, bisognava sempre sentire il parere del medico per avere l'ok per una gita oppure un viaggio. Molti coetanei tendevano a prenderla in giro, soprattutto quando assumeva il cortisone”.

A causa della malattia, i pazienti sono esposti a spese sanitarie e talvolta hanno una perdita di reddito: quali sono le iniziative dell'associazione AIPIT per il riconoscimento dei loro diritti?

Considerando i costi da mancato guadagno e i costi indiretti, l'impatto economico dell'ITP per un adulto è pari a 13.050 euro annui e per i genitori del bambino con ITP è pari a 4.645 euro annui. Uno degli obiettivi di AIPIT era quello di riuscire ad ottenere il riconoscimento dell'ITP come malattia rara per ottenere dei benefici assistenziali. Il 19 marzo 2017 è entrato in vigore il decreto legge che stabilisce i nuovi LEA: con questo decreto l'ITP è stata riconosciuta come malattia rara e le persone affette avranno il diritto all'esenzione dal ticket per le prestazioni correlate alla patologia a partire dalla seconda metà di settembre 2017 su tutto il territorio nazionale. Il nostro impegno nella difesa dei diritti delle persone affette da ITP non finisce qui, ma è sicuramente un importante traguardo che toglierà un po' di peso alla vita dei pazienti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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