Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
About 50 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
About 4 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
1 day ago.

Barbara LovrencicBarbara Lovrencic, presidente dell'associazione pazienti AIPIT: “Vivere con questa patologia significa essere costantemente in ansia per eventuali emorragie. È difficile soprattutto per i bambini, che devono accettare tante limitazioni e rinunce”

ROMA – Più di duecento testimonianze: 164 di persone adulte e 53 di genitori di pazienti pediatrici: sono i numeri del progetto “La vita delle persone con piastrinopenia immune, realizzato dalla Fondazione ISTUD e dall'Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica AIPIT con il sostegno di Novartis. Le testimonianze sono state raccolte nel periodo compreso fra settembre e dicembre 2016 grazie al coinvolgimento di 12 centri ematologici e 10 ematologie pediatriche, per fotografare il vissuto dei pazienti, la loro qualità di vita e l'impatto economico della patologia.

La piastrinopenia immune, chiamata precedentemente porpora trombocitopenica idiopatica o immune (ITP), è una malattia caratterizzata da un calo nel numero delle piastrine circolanti, non accompagnato da altre alterazioni dei valori, e cioè con emoglobina e conta dei globuli bianchi normali. Una malattia rara che può essere accompagnata o meno da sintomi emorragici: a spiegarci cosa significa vivere con la piastrinopenia immune è Barbara Lovrencic, presidente dell'associazione pazienti AIPIT.

Qual è l'impatto della piastrinopenia immune e delle limitazioni che comporta nella vita quotidiana dei pazienti?

L'ITP è una malattia rara e cronica che ha un impatto, a volte anche forte, nella vita delle persone che ne sono affette. La ricerca che abbiamo realizzato in collaborazione con la Fondazione ISTUD ha proprio l'obiettivo di capire quali sono gli ambiti della vita più colpiti da questa patologia. Nella ricerca abbiamo incluso persone con ITP cronica, di cui il 36,9% ha indicato una frequenza di visite superiore ad una al mese, il 49% almeno una volta ogni due mesi ed il 14,1% ogni 6 mesi o più. Da questo semplice dato è evidente la prima limitazione, se teniamo presente che la maggior parte delle persone coinvolte nella ricerca sono lavoratori dipendenti che per le visite utilizzano le ferie e che per ogni visita, in media, vengono impiegate quasi 4 ore.

Anche le conseguenze psicologiche sono rilevanti...

L'ITP è una malattia imprevedibile e molto soggettiva, e nella persona che ne è affetta crea molta preoccupazione e di conseguenza autolimitazione. Purtroppo il numero di piastrine non è correlato con la frequenza delle emorragie e la persona affetta cerca di prevenire possibili situazioni di pericolo. Dalla ricerca è emerso che l'ITP porta alla limitazione soprattutto dell'attività sportiva e di altri tipi di movimento (56% dei casi), dei viaggi nel 55% dei casi e dell'attività lavorativa nel 49% dei casi analizzati.

Un altro aspetto imprevedibile è la rapidità con la quale scende il numero delle piastrine. Nel giro di soli due giorni può scendere dalla normalità ad un valore che necessita di essere trattato. Il timore della ricaduta è presente in tutte le persone affette da ITP, che però in alcuni casi, purtroppo, diventa vera ansia. Questo aspetto della vita con la malattia dipende dal carattere della persona, ma a mio avviso non può essere trascurato, visto che tocca aspetti importantissimi. Dalla ricerca è emersa l'incidenza negativa dell'ITP nei rapporti in famiglia (per il 22,9% incide moltissimo o molto negativamente) e nei rapporti sentimentali (per il 19,8% incide moltissimo o molto negativamente).

Questi aspetti sono sempre compresi dai medici?

Le persone affette da ITP spesso provano vergogna per la propria malattia o una sensazione di non essere comprese. Una delle manifestazioni della patologia sono i lividi, che soprattutto nelle pazienti donne e nei bambini possono suscitare qualche sospetto sulla situazione familiare. Si tratta di un aspetto psicologico di una malattia cronica e imprevedibile che spesso è sottovalutato da parte dei medici. Una persona affetta da ITP è in cura da un ematologo, che lavora perlopiù con le patologie oncologiche: perciò, spesso, il paziente che ha “solo” l'ITP è considerato “fortunato”. Molti pazienti con ITP, inoltre, lamentano stanchezza, alla quale spesso da parte dei medici non viene dato il giusto peso.

Molti dei pazienti ITP sono bambini: come cambia la vita, per loro e per i genitori?

L'impatto di una malattia cronica nel bambino è ancora più rilevante, perché non incide solo sul rapporto genitore–figlio ma intacca l'equilibrio dell'intera famiglia. L'ansia e la continua ricerca di prevenire eventuali situazioni pericolose a volte non sono condivise tra i coniugi. La malattia spesso rende difficili le relazioni sociali, soprattutto quelle scolastiche, in quanto includono i rapporti con i compagni, i genitori dei compagni e il personale scolastico.

Purtroppo dalla ricerca è emerso che la sfera più colpita è quella del gioco, dello sport e del movimento in generale. In queste attività la malattia implica una limitazione in addirittura il 71% dei casi esaminati. Un altro punto dolente è la partecipazione alle gite e ai viaggi: se teniamo presente l'importanza del gioco e del movimento nella vita di un bambino, questo dato è davvero preoccupante. Le limitazioni delle esperienze di autonomia e crescita personale che si acquisiscono nelle gite con i propri compagni lasciano un segno indelebile nel vissuto dei bambini.

Tra le terapie, il cortisone ha diversi effetti collaterali: questo rappresenta un problema in più per i pazienti?

Se dal punto di vista medico, per l'uso prolungato dei corticosteroidi sono più preoccupanti gli effetti collaterali a lungo termine come per esempio l'osteoporosi, per i pazienti sono particolarmente pesanti quelli che si manifestano durante la terapia, come l'ingrassamento e il gonfiore, ma anche l'insonnia, la stanchezza, gli sbalzi d'umore e la depressione. Questi effetti collaterali hanno un'incidenza non trascurabile sulla qualità di vita dei pazienti e dei loro familiari. Per dare un'idea di cosa comporta il trattamento con il cortisone vi riporto un estratto di uno dei racconti: “È stato molto difficile soprattutto nel periodo scolastico delle medie, in quanto il cortisone le aveva cambiato l'aspetto e si vergognava del suo viso estremamente gonfio. Muoversi era più complicato, bisognava sempre sentire il parere del medico per avere l'ok per una gita oppure un viaggio. Molti coetanei tendevano a prenderla in giro, soprattutto quando assumeva il cortisone”.

A causa della malattia, i pazienti sono esposti a spese sanitarie e talvolta hanno una perdita di reddito: quali sono le iniziative dell'associazione AIPIT per il riconoscimento dei loro diritti?

Considerando i costi da mancato guadagno e i costi indiretti, l'impatto economico dell'ITP per un adulto è pari a 13.050 euro annui e per i genitori del bambino con ITP è pari a 4.645 euro annui. Uno degli obiettivi di AIPIT era quello di riuscire ad ottenere il riconoscimento dell'ITP come malattia rara per ottenere dei benefici assistenziali. Il 19 marzo 2017 è entrato in vigore il decreto legge che stabilisce i nuovi LEA: con questo decreto l'ITP è stata riconosciuta come malattia rara e le persone affette avranno il diritto all'esenzione dal ticket per le prestazioni correlate alla patologia a partire dalla seconda metà di settembre 2017 su tutto il territorio nazionale. Il nostro impegno nella difesa dei diritti delle persone affette da ITP non finisce qui, ma è sicuramente un importante traguardo che toglierà un po' di peso alla vita dei pazienti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni