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Francesco Macchia, coordinatore di OSSFORIl tema è al centro dell'evento organizzato da Osservatorio Farmaci Orfani al Forum della Leopolda (Firenze)

Firenze – Le malattie rare rappresentano una sfida impegnativa per la sanità. Ciascuna delle oltre 7000 patologie note interessa poche persone, ma nel complesso il problema riguarda quasi 2 milioni di persone nel nostro Paese (Fonte: iSS - Centro Nazionale Malattie rare). Molte di queste patologie sono state comprese solo recentemente grazie ai progressi della genetica; sono ancora una minoranza quelle che dispongono di una terapia, nonostante in commercio ci siano oltre 100 farmaci orfani, cioè appositamente studiati per malattie che colpiscono poche persone (al 2016, sono 101 i farmaci orfani autorizzati dall'Agenzia Europea per i Medicinali e inseriti nel Registro Comunitario. Fonte: Rapporto Monitorare Uniamo, anno 2017).

L’origine prevalentemente genetica, la complessità dei singoli casi e l’esiguità del numero di pazienti hanno fatto sì che le malattie rare siano diventate ambito privilegiato per lo sviluppo di approcci innovativi ed estremamente personalizzati, apripista per nuovi trattamenti ‘target therapy’ anche nelle patologie più diffuse, complice l’enorme avanzamento registrato nella diagnostica molecolare e grazie al sequenziamento genomico.

E’ a partire da questa premessa che l’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) – think tank e centro studi nato dalla partnership tra Osservatorio Malattie Rare e C.R.E.A. Sanità - ha portato all’attenzione del pubblico del Forum della Sostenibilità e delle Opportunità nel Settore della Salute, in corso a Firenze, il tema “Le MALATTIE RARE, un modello per l’innovazione, dalla ricerca ai rapporti con i pazienti”.

“Il traguardo di una medicina personalizzata diffusa è oggi sempre più vicino e per alcune patologie è addirittura una realtà”, ha dichiarato Francesco Macchia, coordinatore di OSSFOR. “Se siamo arrivati a questo è grazie soprattutto all’impegno che la ricerca ha profuso nel campo delle malattie e dei tumori rari, dove il concetto di ‘personalizzazione’ è dato dalla natura stessa di queste malattie, caratterizzate da piccoli o piccolissimi numeri e spesso anche da una grande variabilità di genotipo, cioè l’esistenza di diverse mutazioni per una stessa malattia, con conseguenti diverse manifestazioni cliniche. Per dare una risposta a queste persone, la medicina ha dovuto creare interventi su misura: l’impegno necessario è stato enorme, ma straordinarie sono le conseguenze che ne sono scaturite, e non solo per i malati rari”.

A mostrare come le malattie rare siano state il primo ambito di applicazione della medicina personalizzata, a partire dai test diagnostici in grado di identificarne e, talvolta, prevenirne alcune, è stato il Prof. Baroukh Maurice Assael, per anni direttore del Centro Fibrosi Cistica di Verona e autore del libro “Il gene del diavolo. Le malattie genetiche, le loro metafore, il sogno e la paura di eliminarle”, che ha richiamato l’attenzione della platea non solo sulle enormi possibilità che oggi la medicina offre, ma anche sulle implicazioni etiche e di sanità pubblica che vi sono inevitabilmente legate.

E tra le implicazioni sanitarie vi sono, naturalmente, anche quelle economiche, perché il tema dell’innovazione non può essere affrontato senza tener conto della sua accessibilità, e quindi della sostenibilità.

I progressi della medicina e della tecnologia e la contrazione delle risorse finanziarie disponibili per la sanità hanno reso necessaria la piena implementazione di un metodo di valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA), ma l’applicazione di questo metodo ai “piccoli numeri”, caratteristici delle malattie rare, è un ambito ancora da analizzare compiutamente sotto molti aspetti. “Gli approcci e le metodologie per la valutazione degli interventi sanitari basati sui grandi numeri, cioè sulle patologie più diffuse - ha dichiarato Federico Spandonaro, Presidente di C.R.E.A. Sanità - non possono essere parimenti applicati alla sfera delle malattie rare, basate su pochi casi. Va quindi studiato un approccio alternativo, che possa coniugare ragionevole certezza degli esiti e tempestivo accesso alle opportunità terapeutiche. Non mancano strumenti per governare l’incertezza in questo campo, ma serve un quadro di coordinamento generale condiviso”.   

L’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) è il primo centro studi e think-tank interamente dedicato allo sviluppo di policy innovative per la governance e la sostenibilità del settore delle cure per malattie rare. Nasce nel 2016 da una iniziativa congiunta del centro di ricerca C.R.E.A. Sanità (consorzio per la ricerca economica applicata in sanità) e della testata giornalistica Osservatorio Malattie Rare (OMAR) con l’obiettivo di colmare la lacuna di conoscenze e informazioni sul settore e per favorire su tali informazioni un confronto aperto e diretto tra istituzioni e principali stakeholder.



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