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A soli 27 anni  è affetta da Sindrome di Sjögren, Sclerosi Sistemica e Ipertensione Arteriosa Polmonare

Cagliari - “La medicina mi ha sempre appassionato tantissimo, il mio obiettivo era fare ricerca sulle malattie rare: sembra assurdo ma è così”, ride Marika. Perché poi, paradossalmente, le malattie rare che voleva curare hanno colpito lei. Marika Gattus ha 27 anni, e ogni giorno lotta contro tre nemici che si chiamano sindrome di Sjögren, sclerosi sistemica e ipertensione arteriosa polmonare. Nomi sconosciuti perfino a parecchi medici. “Ho scelto di iscrivermi in Biotecnologie a Sassari prima che si manifestassero le malattie, e ora voglio continuare a studiare”.
I problemi, per lei, iniziano già nei primi mesi di vita: poi, a quattro anni, un’infiammazione alle ghiandole salivari confusa con gli orecchioni fa nascere il sospetto della sindrome di Sjögren, una malattia cronica in cui il sistema immunitario non riconosce le proprie cellule e attacca soprattutto le ghiandole esocrine (salivari e lacrimali), distruggendole. Rimane un sospetto per anni, dato che la conferma sarebbe potuta arrivare solo da un esame sgradevole come la biopsia delle ghiandole salivari.

Nel corso del tempo compaiono altri sintomi: febbriciattole, intolleranze, allergie; tutti segnali che avrebbe ricollegato solo in seguito. “C’era sempre un nuovo problema, come se avessi le difese immunitarie abbassate (e infatti era così). Fin da piccola ho vissuto fra cliniche e ospedali, ma i miei genitori mi hanno aiutato a non vivere la malattia in modo negativo o stressante”, racconta Marika.

Ma la situazione peggiora. Dal suo paese d’origine, Masullas, si trasferisce a Sassari per l’università, e quattro anni fa inizia a notare una stanchezza eccessiva: “Non facevo in tempo a svegliarmi che mi riaddormentavo, oppure uscivo con gli amici e mi addormentavo in macchina. Non riuscivo a rimanere in piedi per molto tempo, avevo un senso di oppressione e fitte al petto, mi veniva l’affanno mentre parlavo o facevo le scale, e dovevo fermarmi. Era davvero strano, perché fino alle superiori ho fatto atletica, anche con ottimi risultati. Inoltre suonavo strumenti musicali a fiato come il clarinetto e il flauto traverso”.

Poi arrivano gli svenimenti, le perdite di conoscenza con scosse al livello del corpo, e infine, due anni fa, il ricovero per febbre alta e sospetti calcoli renali. Ma i medici di Sassari capiscono che il problema non sono i reni: la diagnosi è embolia polmonare con ipertensione e scompenso cardiaco.

In seguito saranno i cardiologi di Oristano Enrico e Giuseppe Cuozzo ad ipotizzare l’ipertensione arteriosa polmonare, confermata poi in Cardiologia al Brotzu dall’équipe del dott. Maurizio Porcu. “Io non avevo capito si trattasse di una malattia vera e propria, pensavo fosse un sintomo”, ricorda Marika. “Poi, cercando notizie su internet, ho capito a cosa stavo andando incontro”. L’ipertensione arteriosa polmonare, infatti, è una malattia respiratoria rara e progressiva, caratterizzata da pressione sanguigna pericolosamente alta e resistenza vascolare che determina un progressivo affaticamento per il ventricolo destro, che può culminare – come è accaduto a Marika – nello scompenso cardiaco.

Ma il quadro clinico, purtroppo, non era ancora completo: a causare l’ipertensione, infatti, era stata un’altra malattia rara, la sclerosi sistemica. La malattia, di tipo autoimmune, causa l’ispessimento della pelle, arrivando nei casi più gravi a colpire anche i tessuti degli organi interni; come nel caso di Marika, i polmoni e l’esofago. “Per la sclerosi mi sottopongo alle terapie al Policlinico di Cagliari, nel dipartimento di Medicina interna, allergologia e immunologia clinica diretto dal prof. Paolo Emilio Manconi, con una diagnosi di overlap di malattie del connettivo, una situazione in cui più malattie autoimmuni si sono sovrapposte, e in futuro non si esclude la comparsa di altre patologie. Per l’ipertensione, invece, vengo seguita al Brotzu dall’équipe dello scompenso cardiaco, e ogni due o tre mesi devo andare a Bologna, presso l’Unità Operativa di Ipertensione Polmonare del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, guidata dal prof. Nazzareno Galiè: un centro specializzato dove vengono assistiti oggi circa 1.300 pazienti, cioè quasi la metà di tutti quelli presenti in Italia con questa patologia. Lì verrò inserita nelle liste d’attesa per un eventuale trapianto dei polmoni. Devo stare costantemente sotto controllo: infatti l’ipertensione causa, fra l’altro, problemi alle coronarie, per cui in futuro potrebbe rendersi necessario l’inserimento di uno stent”.

Nonostante tutto Marika guarda avanti: superata la delusione per aver dovuto lasciare Sassari, gli amici e l’università, grazie all’aiuto della sua famiglia cerca di fare una vita normale. Collabora con le associazioni dei malati e presto riprenderà a studiare. “Ma non potrò avere figli”, spiega, e solo a questo punto la grinta cede il passo alla tristezza. “Sia per la sclerosi, che spesso si scatena con grande intensità dopo la gravidanza, per cui è sconsigliata; sia per l’ipertensione, per cui è proprio proibita. Dovrei sospendere i farmaci salvavita che prendo, e addirittura dovrei stare per nove mesi ricoverata in ospedale, sotto ossigeno. Metterei a rischio la mia vita”.

Di fronte a questo, per Marika tutti gli altri problemi sono secondari. Come quello delle spese: “Fino a luglio scorso i viaggi a Bologna sono stati a mio carico, con un contributo da parte dell’associazione dei malati di ipertensione polmonare (AIPI). Ora che ho i documenti per i controlli extraregione, la ASL mi aiuta con un rimborso spese”. Ci sono poi i farmaci: alcuni sono mutuabili, altri vengono forniti dalla farmacia della ASL perché si tratta di farmaci orfani e molto costosi; uno di questi costa 4mila euro a scatola. E Marika deve prendere ogni giorno 23 farmaci diversi. “Sento dire che la sanità italiana non funziona. Per alcune cose è assolutamente vero, ma in alcuni Stati non rimborsano neppure i farmaci orfani, e tutti questi enormi costi sono a carico del paziente: si tratta di spese che una famiglia non può sostenere”.

Per Marika, come non esiste una malattia uguale all’altra, anche i malati sono tutti diversi: molto dipende dall’umore, dallo stile di vita, e pure dalla fortuna. “Vorrei dare un consiglio a chi sta male: non bisogna mai trascurare alcun sintomo, perché anche quello che sembra più insignificante può essere utile per arrivare ad una diagnosi”.