Il mio bambino è nato nel settembre del 2010, senza problemi di salute apparenti. Molto presto, però, è diventato molto difficile farlo mangiare e non prendeva più peso. Non sapevamo che il suo rifiuto di finire il biberon molto probabilmente aveva a che fare con un problema di aspirazione. Questa cosa l'abbiamo capita solo quando aveva circa 8 mesi, quando abbiamo scoperto che George (nome di fantasia n.d.r.) era affetto da una patologia mitocondriale, la malattia di Leigh”.

In un primo momento, abbiamo pensato che fossero coliche ma ora sappiamo che era un dolore dei muscoli e dello stomaco causati della sua malattia - racconta la mamma - il suo pediatra era sconcertato dalla sua mancanza di crescita e ha iniziato a consultare altri medici nella sua clinica, ma nessuno sapeva che cosa stesse succedendo. George, infatti, era indietro rispetto a tutte le tabelle di crescita: peso, altezza, circonferenza cranica erano tutti sotto la media, piangeva molto, a volte anche 20 ore al giorno.”

Nel dicembre del 2010, durante un controllo di routine per un soffio al cuore, un cardiologo diagnostica una cardiomiopatia ipertrofica e decide di ricoverarlo nell'unità cardiaca del Children’s Hospital di Atlanta dove i medici prescrivono alcuni test genetici. Pochi mesi dopo, visto che il bambino non stava ancora crescendo, si decide di fare un nuovo check-up completo e di eseguire altre indagini, tra cui una risonanza magnetica. E’ a quel punto che il neurologo dell’ospedale capisce che c’è la possibilità che George sia affetto da una malattia mitocondriale perché più organi sembrano essere colpiti (cervello, sistema gastrointestinale, cuore).

La sindrome di Leigh, o encefalomielopatia subacuta necrotizzante, è una malattia neurologica progressiva definita da specifici segni neuropatologici secondari a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base. L'esordio dei sintomi avviene entro i primi dodici mesi ma, in rari casi, la malattia si manifesta nel corso dell'adolescenza o all'inizio della vita adulta. I primi sintomi più comuni sono la mancata acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio, l'ipotonia con incapacità di reggere il capo, il vomito ricorrente e i disturbi motori.

“Nell'agosto del 2011, prima del suo primo compleanno, George viene sottoposto a una biopsia muscolare e gli viene posizionato un sondino gastrico. Sebbene il sondino ha contribuito a dargli più nutrizione, non stava ancora bene e ha iniziato a perdere alcune delle poche abilità che aveva maturato, come quella di tenere gli oggetti in mano, tenere la testa alta, e persino stare seduto. Nel mese di novembre riceviamo la terribile notizia che è affetto da una delle peggiori forme della malattia mitocondriale: la malattia di Leigh. Naturalmente, è stato uno shock terribile sentirsi dire che il tuo bambino ha una aspettativa di vita di 2-4 anni e non c'è niente che tu possa fare al riguardo. È straziante e frustrante ma, per fortuna, non ci siamo arresi e abbiamo cominciato a informarci sulle possibili terapie.”

Adesso, grazie al nuovo medico specializzato in malattie mitocondriali che segue George, dopo mesi di paziente attesa, il piccolo è stato arruolato in uno studio sperimentale con un farmaco specificamente mirato per i pazienti con malattia di Leigh.

Solo il tempo dirà come risponderà a questo farmaco, ma speriamo che possa migliorare la sua qualità di vita il più possibile. Sappiamo che la malattia di Leigh è incurabile al momento - conclude la mamma - quindi prendiamo davvero un giorno alla volta e facciamo il possibile per goderci tutti i momenti che trascorriamo con il nostro bellissimo bimbo che, nonostante tutte le sue lotte, ci sorride quasi ogni giorno.”

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