La sindrome di Potocki-Lupski (PTLS), o Trisomia 17p11.2, è una rara malattia genetica che interessa circa 1 caso su 20.000. Si tratta di una patologia dovuta a un’anomalia del cromosoma 17, caratterizzata da sintomi che includono il live ritardo mentale e alcuni disturbi dello spettro autistico.
Claudio, papà di un bambino di 10 anni affetto dalla rara malattia, sta cercando di contattare altri famiglie che conoscano la PTLS. Al momento non esistono o non sono note in Italia associazioni dedicate alla patologia, per questo vi chiediamo di diffondere l’appello di Claudio.
Per contattarle Claudio potete scrivere direttamente a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. oppure contattare la Redazione alla mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
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