L’Associazione “p63 Sindrome E.E.C. International ONLUS net work word communication” riunisce i pazienti italiani dal 2008

Padova - Giulia vive a Padova, ha 20 anni, studia Scienze politiche, ama la danza, le lingue straniere e dalla nascita convive con la sindrome Eec, una rara patologia malformativa. Si tratta di una malattia congenita legata alle mutazioni del gene p63, che comporta malformazioni alle mani e ai piedi e gravi complicazioni agli occhi e al palato.

Giulia fa parte dell’Associazione “p63 Sindrome E.E.C. International ONLUS net work word communication”, per la quale cura la segreteria dell’ufficio stampa. Giuli non si limita certo a questo, ha deciso di impegnarsi attivamente nella diffusione della conoscenza di questa patologia per la quale la prevalenza non è nota.

Sul sito dell’associazione www.sindrome-eec.it Giulia ha realizzato un suo blog, dove descrive la sua vita e racconta la sua malattia. “ Sono una ragazza intraprendente, simpatica, autonoma, piena di energie e di voglia di vivere, forse un po’ egocentrica, con tanti amici e persone che stimo. Amo il divertimento, la danza, i sogni e le sfide, sono molto creativa... adoro scrivere poesie ed ho una fortuna nella sfortuna: ho una malattia rara chiamata E.E.C.  Questa malattia comporta malformazioni alle mani, ai piedi, complicazioni gravi agli occhi, labio palato schisi e dovrebbe comprendere anche pochi capelli più mutazioni alle ghiandole sudoripare ma io, per fortuna, ho una leonina chioma bionda e sudo regolarmente!”.

Giulia racconta le operazioni chirurgiche che ha dovuto subire “l'ultima, eseguita il 23 ottobre 2009, l'ho eseguita per un trapianto osseo nella gengiva per i futuri impianti per i denti. Dolore e sintomi post-operatori... zero! Solo qualche fastidio all'anca dalla quale hanno prelevato un po' di osso.”
Racconta ancora il suo rapporto con la malattia, e il rapporto che le persone hanno con la sua malattia. “Nella mia giovane vita ho incontrato tantissime persone più o meno comprensive. Purtroppo ci sono persone ignoranti e ottuse che ti giudicano, ti squadrano dalla testa ai piedi e ti allontano dai loro figli o dalla loro realtà senza averti conosciuta sul serio; ma, fortunatamente, esistono anche persone curiose, sensibili e intelligenti che ti chiedono spiegazioni per cercare di capire cos’è questa strana e rara cosa... poi basta un sorriso, uno sguardo, una parola ed inizia una bellissima amicizia.”

Non manca di sicuro il coraggio e l’ironia a questa giovane donna che condivide con il resto del mondo una grande qualità, il riuscire ad accettarsi nella diversità. “Io con me stessa ho un bellissimo rapporto: le mie mani mi piacciono così come sono... mi danno la possibilità di giocare con le mie amiche inventandoci ogni volta modi diversi per prenderci per mano, oppure mi diverto a disegnarmi l’elefantino sulla mano sinistra per far divertire i bimbi o per comporre i puzzle con me stessa; lo stesso vale per i piedi perché mi piace prendere gli oggetti con le dita, intrecciarle come per coccolarmi da sola... qualche volta mi sono immaginata con tutte le dita, ma dopo qualche secondo torno alla realtà. "Normale" non mi piaccio e poi faccio già tutto il necessario ed anche di più con le mie mani ed i miei piedi a chela di granchio!!!
Sono una "piccola tartaruga ninja"!”

Potete leggere il blog di Giulia a questo indirizzo http://www.sindrome-eec.it/giulia.php

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