La Sindrome di Bannayan Zonana, o Bannayan-Riley-Ruvalcaba, è una sindrome polimalformativa a trasmissione autosomica dominante.  Si tratta di una patologia rara, la cui prevalenza reale è stimata in 1/200.000, ma i casi riportati in letteratura sono talmente pochi da rendere questa stima puramente indicativa. In Italia una bimba con questa sindrome è nata tre anni fa, ce lo ha raccontato papà Claudio.

“Ci siamo accorti della comparsa sul corpo della piccola di neoformazioni cutanee (circa 5) che abbiamo fatto controllare clinicamente ed ecograficamente (diagnosi di lipomi) – spiega Claudio - inoltre Chicca presentava anche delle macchie cutanee color caffè e latte.  Il pediatra curante ci ha consigliato pertanto una consulenza genetica che abbiamo eseguito al Centro di riferimento regionale per il controllo e la cura della Sindrome di Down e delle altre patologie cromosomiche e genetiche, a Palermo, diretto dalla Dott.ssa Maria Piccione”.

In seguito la piccola è stata sottoposta a prelievo ematico per analisi genetico-molecolare del gene PTEN e tale campione è stato inviato al Policlinico di Torino San Luigi Gonzaga. “ Abbiamo presto ricevuto il risultato – continua Claudio - la bambina non produce la proteina oncosoppressore Pten con una mutazione che non risulta scritta in letteratura scientifica. Anche noi genitori abbiamo fatto l'esame che è risultato negativo quindi si tratta di una mutazione genetica de novo. Nel frattempo è anche comparso un papilloma sulla tonsilla e alcuni trichillemmomi nella manina ad ulteriore conferma della diagnosi.”

La sindrome è dovuta alle mutazioni del gene oncosoppressore PTEN, che codifica per una tirosina fosfatasi sul cromosoma 10q. Le mutazioni sono localizzate soprattutto negli esoni 6 e 7.
I principali segni clinici della patologia sono: macrocefalia, lipomi multipli, polipi amartomatosi intestinali, malformazioni vascolari e macchie pigmentate sul pene. Circa la metà dei pazienti sviluppa ipotonia, ritardo psicomotorio e ritardo mentale da lieve a grave. I pazienti presentano caratteristiche cliniche simili a quelle della malattia di Cowden, sindrome che predispone al cancro, soprattutto della tiroide e della mammella. Nei pazienti con sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba il rischio neoplasico non è accertato con chiarezza. Per ulteriori informazioni sulla patologia potete consultare Orphanet.

 

In Italia i casi di Sindromi PHTS dovuta alla mutazione del gente PTEN sono davvero rari. Claudio, insieme ad Anna Maria (qui vi abbiamo raccontato la sua storia), ha costituito un gruppo facebook, un sito internet e sperano di potersi costituire presto in associazione.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni