"Per oltre trent’anni nessuno mi ha creduta": la storia di Silvia e di una diagnosi che ha cambiato tutto

Per anni stanchezza, dolore e difficoltà respiratorie sono rimasti senza una spiegazione. Il lungo percorso per la diagnosi di malattia IgG4-correlata

Londra – “Ho iniziato ad avere sempre più difficoltà a respirare. Ci scherzavo su, dicendo che sembravo Darth Vader. Ma avevo paura”. A quel punto Silvia conviveva già da anni con stanchezza cronica, dolori diffusi e sintomi che nessuno riusciva a spiegare. Gli esami risultavano normali e le sue condizioni rimanevano senza un nome.

Solo molto tempo dopo avrebbe scoperto che la sua trachea si stava progressivamente restringendo fino a far passare appena un filo d’aria. E che dietro a tutto questo c'era un problema di cui non aveva mai sentito parlare: la malattia IgG4-correlata (IgG4-RD).

UN'INSPIEGABILE STANCHEZZA

“Mi sono sempre sentita stanca”, racconta. Silvia vive nei Paesi Bassi. L'abbiamo incontrata a margine del congresso annuale della European Alliance of Associations for Rheumatology (EULAR), tenutosi a Londra la prima settimana di giugno. “Non posso collocare con esattezza l'inizio dei segnali, non c'è stato un vero e proprio punto di partenza. So solo che stanchezza, dolori diffusi, mal di schiena e alle spalle sono diventati nel tempo parte integrante della mia vita”.
Guardando indietro, oggi sospetta che la malattia fosse presente molto prima di quanto immaginasse. “Probabilmente era già lì più di trent'anni fa. Quando io e mio marito ci siamo conosciuti avevo già bisogno di riposare durante il giorno e, per l'età che avevo allora, non era normale”.
La prima presa di coscienza che questo non fosse normale arrivò dopo la nascita della figlia: “Mentre le altre madri sembravano riuscire a conciliare lavoro, famiglia e vita quotidiana, mi rendevo conto di non avere le stesse energie. La portavo all'asilo e tornavo immediatamente a casa per riposare, perché dovevo recuperare le energie per andare a riprenderla più tardi”. E man mano che la bambina cresceva, convivere con questa condizione divenne per Silvia sempre più difficile: “Sentivo di non farcela e che non ero la madre che avrei voluto essere”. 

In quegli anni si rivolse più e più volte al medico di famiglia, facendo presente il peggioramento progressivo delle sue condizioni. Ma gli esami del sangue non riportavano alcuna anomalia, pertanto nessuno si mise a indagare più a fondo. “Oggi so che la malattia IgG4-correlata non poteva comparire in quei test standard. Ma al tempo continuavo a sentirmi sempre peggio e io, che ero una persona molto attiva e con molti interessi, non potei più dedicarmi a nulla”.

UN ANNO A LETTO

La situazione precipitò nel 2017, quando Silvia ebbe un drastico peggioramento. “Ormai non potevo più alzarmi dal letto, non riuscivo a camminare bene, non riuscivo nemmeno ad andare dal letto al bagno. Avevo una caviglia gonfia e una stanchezza devastante; faticavo a mangiare e persino a pettinarmi. Dormivo tra le 14 e le 18 ore al giorno. Passai praticamente un anno a letto e per muovermi dovevo usare la sedia a rotelle. Anche mia figlia non stava bene in quel periodo, e mi ritrovai a convivere con il peso di non esserci per lei come avrei voluto”. Arrivò anche una diagnosi: sarcoidosi. Ma era quella sbagliata.

“QUELLO CHE DESCRIVE NON È POSSIBILE”

Con il tempo la situazione si fece ancora più preoccupante: anche respirare divenne estremamente faticoso. “Quando gli dicevo che le mie vie respiratorie si stavano chiudendo, l'otorinolaringoiatra continuava a rispondermi che quello che descrivevo era impossibile”. 
In realtà i sintomi erano dovuti a una rara manifestazione della malattia IgG4-correlata. Nello specifico, Silvia soffriva di stenosi sottoglottica, una condizione in cui il tessuto cicatriziale restringe progressivamente le vie aeree appena sotto le corde vocali. Nel punto più stretto, il passaggio dell'aria si era ridotto a meno di tre millimetri. Si rese quindi necessario un intervento di resezione tracheale, durante il quale i chirurghi rimossero due anelli della trachea e riconnetterono il tratto compromesso. 
“Temevo che l'intervento potesse peggiorare le cose, invece fortunatamente è successo il contrario: è stata proprio l’analisi del tessuto rimosso durante l’operazione a portare alla diagnosi di malattia correlata alle IgG4, anche se ci vollero altri sei mesi prima che fosse confermata. Fui indirizzata a ulteriori accertamenti e uno specialista mi disse: ‘Penso che tu possa avere una malattia rara, ma non ne sono certo’. Lo vidi cercare informazioni mentre ero seduta nel suo studio. Poco dopo arrivò – finalmente – la diagnosi corretta”.

IL PESO DI NON ESSERE CREDUTA

Seppur abbia consentito di dare un nome ai sintomi, la diagnosi non ha cancellato ciò che Silvia considera uno degli aspetti più difficili della sua esperienza: sentirsi continuamente fraintesa e ritrovarsi quasi a dover giustificare il suo malessere. 
“Mio marito e i miei amici più stretti sapevano che qualcosa non andava, ma molti non capivano davvero quello che stavo passando e alcuni pensavano che esagerassi. Senza una diagnosi, cambia il modo in cui gli altri ti guardano. C’è chi ti dice che è tutto nella tua testa, alcune persone sembrano pensare che tu voglia essere malata. Alla fine si comincia a dubitare persino di se stessi”. 
Un'esperienza che descrive come estremamente dolorosa e fonte di tristezza e rabbia, e che l'ha spinta a diventare patient advocate. “Voglio evitare ad altre persone di vivere quello che ho vissuto io”.

DALLA DIAGNOSI ALL'IMPEGNO PER GLI ALTRI

“Dopo la diagnosi, la mia vita è cambiata completamente. A causa dei danni lasciati dalla malattia credo di funzionare a circa il 60% rispetto a una persona sana, ma quel 60% è incomparabile rispetto agli anni in cui ero costretta a letto e non riuscivo nemmeno a fare una breve passeggiata”. Dopo la diagnosi ha ripreso gradualmente alcune attività quotidiane. È tornata a lavorare un giorno alla settimana e sta preparando una mostra delle sue opere. "Sono un'artista e oggi cerco di vivere la mia vita il più pienamente possibile".
L'esperienza vissuta l'ha spinta anche a impegnarsi come patient advocate. Oggi è membro della European Federation of Patients with IgG4-RD, con l'obiettivo di aiutare altre persone che stanno affrontando un percorso simile al suo. Il messaggio che vorrebbe lasciare ai medici è semplice: "Prendete i pazienti sul serio, soprattutto le donne, che spesso vengono prese sul serio meno degli uomini. Se una persona continua a dire per anni di essere stanca, di avere dolore e di non stare bene, allora qualcosa non va".

Per Silvia, la lezione più importante di questo lunghissimo viaggio non riguarda soltanto la malattia IgG4-correlata, ma l'ascolto. “Ogni paziente è diverso. Ma se qualcuno continua a tornare con gli stessi sintomi, vale la pena fermarsi ad ascoltarlo”.

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