Oggi cerca pazienti per condividere la sua esperienza

“La mia malattia nasce con me", racconta Angelica. "Nel 1971 nasco prematura di 7 mesi. Durante i due mesi trascorsi in incubatrice sono stata sottoposta a flebo ma i neonatologi non si spiegavano per quale motivo io sanguinassi abbondantemente quando estraevano gli aghi. Durante la crescita ero perennemente piena di ecchimosi, spesso perdevo sangue dal naso e soffrivo di emorragie gengivali. I medici parlavano di fragilità capillare”. Allora le venne diagnosticata un’anemia microcitica e sideropenica, ma i medici non si sono allarmati.

Comincia così il racconto che Angelica, affetta da tromboastenia di Glanzmann, ha fatto a Osservatorio Malattie Rare. Oggi, che dopo 31 anni di sofferenze conosce il nome della sua malattia, sta cercando altri nelle sue condizioni. In Italia non esiste infatti un’associazione dedicata in maniera specifica alla patologia, per questo lanciamo un appello a quanti ne siano affetti o conoscano esperienze simili a quella di Angelica.

“Dicevano che ero una bambina delicata - racconta - da tenere protetta. Dovevo più che altro evitare i traumi. Poi, a 8 anni, mi hanno operata di appendicite: la ferita comincia a sanguinare così tanto da rendere necessaria una trasfusione, ma anche in questo caso il problema viene archiviato come un disturbo passeggero della coagulazione”.

A dieci anni è comparso il ciclo mestruale, che però durava anche 20 giorni. Angela si sentiva sempre debole e stanca, ma a parte l’anemia pareva tutto nella norma. “Io crescevo – racconta – con questi lividi addosso che pareva fossi stata picchiata chissà quanto… sanguinavo davvero spesso. Nonostante tutto, la mia vita è proseguita in maniera normale, mi sono sposata e sono rimasta incinta del mio primo bambino, nato con parto cesareo. Non ho avuto neppure il tempo di gioire, poco dopo l'intervento mi è salita una febbre altissima, ma i medici parlano di febbre puerperale.”

Passano i giorni, la febbre non scende e Angela non può allattare suo figlio. Si rende conto che qualcosa non va, ma le analisi sembravano essere normali, a parte i segnali di un’inspiegabile infezione in corso. Quando ormai avevo perso le speranze un giovane dottore, durante l’ennesima ecografia, si accorge della formazione di una raccolta sottofasciale di sangue e pus. “Immediatamente mi drenano questa sacca senza spiegarsi il perché di tale emorragia. Mi rimandano a casa e la situazione torna come prima: echimosi, epitassi, metrorragie”.

La diagnosi è arrivata solo nel 2002, dopo 31 anni. “Quando sono approdata al reparto di ematologia dell’Ospedale Careggi di Firenze hanno scoperto che ho un deficit piastrinico. Solo due anni fa, a Verona mi è stata confermata la diagnosi specifica: tromboastenia di Glanzmann. Le prospettive di guarigione erano legate a una serie di fattori soggettivi. Il trapianto, efficace nei bambini, per gli adulti può essere inutile. Esiste un unico farmaco per questa patologia (il Novoseven, distribuito da Novo Nordisk), ma prima della somministrazione le valutazione da fare sono moltissime. Questa malattia mi ha condizionata e resa diversa dagli altri. Ho perso il lavoro perché ammalata e oltre la sofferenza ho dovuto spesso patire anche l'incredulità di chi mi diceva che ero sempre stanca, che non reagivo, che non avevo nulla di grave. A distanza di anni di dolore sono arrabbiata con chi non si è fermato dinanzi alla mia sofferenza…con chi non ha indagato più a fondo. Penso che i malati rari, più di tutti, oltre alla malattia devono lottare contro l'insensibilità e l'indifferenza della gente. Per questo vorrei poter dire a chi soffre di non sentirsi solo... insieme si può essere più forti e lottare per un domani migliore”.

La tromboastenia di Glanzmann è un disordine autosomico recessivo delle piastrine caratterizzato da un prolungamento del tempo di emorragia, da una normale conta e morfologia piastriniche e dall'assenza di aggregazione macroscopica in risposta a tutti gli agenti aggreganti, che deriva dalla mancanza o da una disfunzione della glicoproteina (GP) IIb e/o IIIa della membrana piastrinica.

Per mettervi in contatto con Angelica potete scriverci all'indirizzo e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR 2020 - Instant book

Premio OMaR 2020 - Instant book

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni