Storie

L’esperienza personale di un paziente: “Una diagnosi tempestiva permette di evitare anni di sofferenze e terapie inutili”

Valerio (nome di fantasia) è un ingegnere di 60 anni che dal 2020 soffre della sindrome della persona rigida (stiff persone syndrome), una malattia neurologica rara da cui ha recentemente dichiarato di essere affetta anche la famosa cantante Celine Dion. Questa patologia è caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi, fobia legata allo svolgimento di determinati compiti, tendenza a sussultare in maniera anomala e deformità anchilosanti, come la postura lombare fissa in iperlordosi. Per far comprendere quanto sia importante promuovere la conoscenza delle malattie rare tra medici di famiglia e specialisti, Valerio ha deciso di raccontare la sua storia ad Osservatorio Malattie Rare, in una lettera che pubblichiamo di seguito integralmente.

“Stiff: intitolo la mia storia con un termine in lingua inglese al quale, fino a novembre del 2020, non avevo posto alcuna particolare attenzione, anzi forse non ne conoscevo neppure il significato. Proprio da novembre 2020, però, questa parola è entrata prepotentemente nel mio vocabolario e nella mia vita e so che non mi lascerà più.

Sono un uomo di 60 anni, ingegnere; nel 2008 ho subito l’asportazione della tiroide per un carcinoma papillare, senza particolari conseguenze se non l’assunzione giornaliera di levotiroxina e i controlli periodici; a novembre del 2020 mi è stata diagnosticata la sindrome della persona rigida, ovvero la “stiff persone syndrome”, una malattia rara neuromuscolare autoimmune che colpisce mediamente una persona su un milione e che, nel mio caso, ha coinvolto in modo particolare la mia gamba destra.

Da diversi mesi sentivo che la gamba e la schiena erano diventate più rigide; avevo difficoltà a mettermi le calze e ad allacciarmi le scarpe. Pensavo che tutto ciò dipendesse dalla mia vita sedentaria e dall’avanzare dell’età, poi, improvvisamente, in piena seconda ondata della pandemia di COVID, sono iniziati gli spasmi: di notte, di giorno, di continuo e sempre di più, in un periodo di mio grande stress emotivo per la pandemia, per il lavoro e per questioni familiari.

Andai dal medico di famiglia mostrandogli la gamba, le dita a martello del piede e la zoppia, e spiegandogli i sintomi che non mi facevano più neppure dormire: mi diede del cortisone e mi prescrisse i primi accertamenti (ovvero risonanza magnetica lombare e elettromiografia) pensando a una sciatalgia, ma nessun effetto dalla terapia e nessuna spiegazione per quei sintomi. Da lì le prime visite neurologiche da due diversi specialisti: mi prescrissero risonanze magnetiche dorsali, cervicali e al cervello, ma ancora nessuna patologia rilevata che potesse dare con certezza i miei sintomi. Ci fu un tentativo di terapia con baclofen ma non mi fece nessun effetto e i sintomi continuarono a peggiorare, fino a dover ricorrere al Pronto Soccorso per caviglia e gamba gonfie che facevano temere una trombosi, poi esclusa mediante accertamento con ecocolordoppler; sono stato sottoposto anche a visita neurologica e poi dimesso, in piena notte.

Dopo 40 giorni di sofferenza continua, accertamenti, tentativi di cure e visite specialistiche, ero arrivato al punto di non riuscire quasi più a camminare se non a prezzo di dolori molto forti, dovuti agli spasmi continui. Ho avuto la grande fortuna di poter essere visitato dal primario del reparto di neurologia dell’ospedale della mia città, che mi ricoverò all’istante: era il 5 novembre 2020. Mi fecero un prelievo del liquido spinale, le analisi del sangue e molti altri accertamenti aggiuntivi rispetto a tutti quelli già fatti in precedenza. Nel frattempo cortisone ad alto dosaggio tramite flebo, diazepam e plasmaferesi a giorni alterni; infine la diagnosi, certificata dalla presenza di anticorpi anti-GAD65 nel mio sangue e nel mio liquido spinale, che mi è stata comunicata dal primario con tutta la delicatezza possibile ma, riassumendo, come segue: “Lei ha la stiff person syndrome. Una notizia buona e una cattiva: quella buona è che è idiopatica, ovvero non dipende da un brutto tumore maligno, e che non è una malattia degenerativa; quella cattiva è che lei non guarirà e dovrà curarsi per tutta la vita per contenerne i sintomi, prendendo cortisone e diazepam e sottoponendosi a periodiche sedute di plasmaferesi”.

Il 20 novembre 2020 sono stato dimesso dall’ospedale in condizioni molto migliori di quelle in cui ero al momento del ricovero e con questa terapia: prednisone, diazepam, acido alendronico, colecalciferolo, lansoprazolo e una plasmaferesi ogni 2 settimane, oltre alla levotiroxina. Ho ottenuto con il codice di esenzione RF0411, relativo alla mia specifica sindrome.

Dopo pochi giorni dalle dimissioni dall’ospedale sono caduto rovinosamente in casa e ho sbattuto il capo procurandomi una ferita: in quel momento, nel panico più totale, soccorso dai miei familiari, ho capito che avrei dovuto reimparare a camminare, a chinarmi, a salire e scendere le scale, a girare su me stesso e ad agire nella quotidianità, anche sul lavoro, prendendo atto definitivamente che la malattia da cui sono affetto comporta effetti invalidanti e condizionanti, e che il mio corpo non reagisce più come prima agli stimoli.

Dopo pochi mesi, riducendo gradualmente il dosaggio, il primario mi ha sospeso l’assunzione del prednisone, e poi anche dell’acido alendronico, del colecalciferolo e del lansoprazolo, e ha ‘scommesso’ solo sulla plasmaferesi ogni 2 settimane e sul diazepam. La situazione non è peggiorata, si è anzi abbastanza stabilizzata, tanto da permettermi di tornare al lavoro e di guidare l’auto, ottenendo il rinnovo della patente di guida con cadenza biennale.

A settembre del 2021, il neurologo mi ha proposto un trattamento con iniezioni trimestrali di tossina botulinica alla gamba, terapia che ho accettato volentieri e che ha contribuito a rilassare la muscolatura tibiale e della caviglia e a distendere parzialmente le dita a martello del piede.

Nel 2022, il neurologo ha autorizzato l’allungamento dell’intervallo tra le plasmaferesi a 3 settimane, e così ho continuato per un anno; poi, da inizio 2023, abbiamo avviato la prova di portare questo intervallo a un mese, fino ad un eventuale peggioramento dei sintomi: spero tanto di non dover fare un passo indietro. La plasmaferesi è una terapia immunomodulante e questo non aiuta l’organismo a reagire contro i virus ma anzi lo rende più fragile e, soprattutto in tempo di pandemia, obbliga a cautele e a rinunce.

Mi sottopongo a sedute psicoterapiche per gestire i momenti di ansia e stress, che influiscono sensibilmente sui sintomi della sindrome; mi sottopongo anche a cicli periodici di fisioterapia finalizzati a ridurre la rigidità della gamba.

Fortunatamente, il destino mi ha posto di fronte a un primario di neurologia che già conosceva la sindrome della persona rigida: questo ha fatto la differenza tra il soffrire per mesi e anni facendo cure non mirate, come è capitato e capita a molti, e il gestire invece tempestivamente i sintomi con terapie derivanti da una corretta diagnosi.

Dopo la diagnosi e le dimissioni dall’ospedale ho parlato con il mio medico di famiglia, con il medico del lavoro in azienda, con tanti altri dottori: nessuno aveva mai sentito parlare della sindrome della persona rigida; sono anche stato visitato da uno specialista di un centro neurologico di eccellenza in Italia, che mi ha detto che nella sua lunga carriera aveva incontrato solo altri quattro casi di questa patologia.

Ho preso il coraggio di raccontare la mia storia, che per altro è ancora all’inizio, per evidenziare ancora una volta quanto sia fondamentale incontrare presto un’equipe medica che conosca anche le malattie più rare, e quanto sia importante che la conoscenza di queste patologie venga estesa sempre più capillarmente tra tutti i medici, compresi quelli di base; ma ho voluto parlare della mia esperienza anche per ringraziare le strutture sanitarie pubbliche che erogano, con il loro personale e le loro attrezzature, e con professionalità e tanta pazienza, le terapie e le cure che alleviano le sofferenze invalidanti dei malati.

Per innumerevoli sindromi rare come la mia, e per quelle anche peggiori della mia, non sono disponibili ancora protocolli di cura standardizzati e, presumibilmente, le aziende private non investono in ricerca per trovarne le cause e le cure; non esistono ancora criteri standardizzati neppure per definire il grado di invalidità che queste patologie comportano. Pertanto auspico che le Università, gli ospedali, gli enti di sanità pubblica e le associazioni si incarichino di promuovere la ricerca, la formazione e l’informazione, in sinergia con la comunità scientifica mondiale. Confido che la legge 10 novembre 2021 n. 175, nota come “Testo Unico sulle Malattie Rare”, comporti un cambio di passo tangibile e risultati presto fruibili da parte dei pazienti.

Infine, la mia storia vuole essere anche un inno alla famiglia che, se unita, ci supporta e ci aiuta ad andare avanti”.