Il piccolo Vincenzo con i suoi genitori

Congenital hypomielinating neuropaty dued to mutation in CNTNAP1 gene: Italian family is looking for other patients

Napoli - Ivan e Agnese si sono fidanzati nel 2019. Innamoratissimi l’uno dell’altra, decidono presto di vivere insieme e il desiderio di avere un bambino è grande. Agnese rimane incinta quasi subito e la gravidanza inizialmente procede bene, non potrebbero desiderare nulla d’altro. “Abbiamo deciso subito che il nostro bambino si sarebbe chiamato Vincenzo, come mio padre”, racconta Ivan. Agnese è infermiera nel reparto di ginecologia del Policlinico Federico II di Napoli, Ivan lavora lì come guardia giurata. Si godono insieme tutte le ecografie di routine, finché a 33 settimane le analisi del sangue rivelano qualcosa che non va.

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“Agnese aveva le transaminasi alte, solitamente significa che qualcosa non va a livello del fegato – prosegue Ivan – e l’ecografia mostra segni di polidramnios, cioè di eccessiva presenza di liquido amniotico, ma nessuna malformazione o patologia evidente. Sembrava però che Vincenzo, nella pancia della mamma, non deglutisse. Inizialmente si era pensato a una qualche malformazione del tratto digerente, ma di fatto non c’è stato il tempo di indagare oltre perché dopo appena qualche giorno Agnese entra in travaglio e Vincenzo nasce.”

Il piccolo va immediatamente in arresto respiratorio, viene rianimato e intubato e ovviamente trasferito prontamente in terapia intensiva neonatale. “I medici riscontrano subito un grave ipotono, ma nessuna malformazione evidente. Speriamo che si tratti delle conseguenze della prematurità, ma nelle settimane successive non migliora. Sono per noi giorni infernali, io correvo tutto il giorno tra la TIN e il reparto in cui Agnese era ricoverata. Mi isolavo e piangevo, perché nessuno capiva cosa avesse il nostro piccolo Vincenzo. Lo estubavano periodicamente per vedere se riuscisse a respirare da solo, ma Vincenzo non ce la faceva. Ha passato 3 mesi in terapia intensiva. Non è stato facile accettare che al mio bambino avessero bucato la gola per farlo respirare e lo stomaco per poterlo nutrire. Io non avevo nemmeno mai sentito parlare di tracheostomia, pur lavorando in ospedale.”

Vincenzo è stato sottoposto a una lunga serie di esami genetici specifici, legati ai sospetti diagnostici più comuni in ambito di malattie rare: si indaga sulla SMA (atrofia muscolare spinale) e sulle principali distrofie muscolari, ma gli esiti sono sempre negativi. Nel frattempo Vincenzo viene trasferito presso l’Ospedale Santobono Pausilipon di Napoli, uno dei centri pediatrici più attrezzati del sud Italia, dove resterà ricoverato per altri due lunghissimi mesi. Ha bisogno della tracheostomia e poi della PEG per la nutrizione artificiale. Vincenzo continua a non respirare autonomamente, e non riesce a deglutire.

“Qui ci hanno di fatto insegnato a prenderci cura di lui. Normalmente ai genitori viene spiegato come cambiare il pannolino, come lavare il piccolo, come allattare. Io ho dovuto imparare a controllare la respirazione, impostare ventilazione e umidificatore, ad effettuare la tracheo-aspirazione per evitare che possa soffocare con le sue secrezioni, a effettuare le manovre di emergenza con l’ambu (per ventilare manualmente) e a fare le medicazioni. Se non avessi imparato a farlo Vincenzo non sarebbe mai stato dimesso. Il 28 aprile finalmente Vincenzo può tornare a casa, accompagnato a casa con l’ambulanza, insieme ai tecnici che hanno installato gli apparecchi ai quali Vincenzo è collegato per vivere. Vincenzo è assistito a domicilio 7 giorni su 7 dall’infermiera dell’ASL, fisioterapia, logopedia e medici del Santobono. E così abbiamo scoperto che esistono due mondi, il mondo dei bambini sani e il mondo della disabilità.”

Per i primi tre lunghissimi mesi la patologia di Vincenzo non ha avuto un nome, pur avendo i genitori compreso la gravità della situazione non erano riusciti di fatto a comprendere che cosa fosse accaduto al loro bambino.

Abbiamo dovuto attendere tre mesi per la diagnosi – spiega Ivan - che poi finalmente ha dato un nome alla malattia di nostro figlio: neuropatia congenita ipomielinizzante, dovuta a una mutazione del gene CNTNAP1. Sia io che Agnese ci sottoponiamo al prelievo genetico e scopriamo di essere portatori della stessa mutazione. Vincenzo è il primo caso italiano, in tutto il mondo sono stati registrati solo 30 casi.”

Si tratta dunque di una malattia genetica ultra-rara, una neuropatia ipomielinizzante congenita di tipo 3 a trasmissione autosomica recessiva, da mutazione omozigote del gene CNTNAP1. Questo significa che entrambi i genitori sono portatori sani di questa rara mutazione e avevano un rischio di avere un figlio malato del 25%. Si tratta di una neuropatia (un processo patologico che colpisce un nervo) causata da una grave alterazione della mielina, la “guaina isolante” che riveste i prolungamenti (gli assoni) dei neuroni del sistema nervoso. La mielina consente all’impulso nervoso di viaggiare velocemente lungo l’assone. Se la mielina non è sufficiente si hanno delle problematiche motorie di gravità variabile. Nel caso di Vincenzo si tratta di problematiche estremamente severe che comportano principalmente una gravissima ipotonia muscolare (la quasi assenza del tono muscolare), che non permette quindi la respirazione e la nutrizione autonome.

Avremmo un grande desiderio di incontrare altre famiglie che conoscano la malattia. Per ora abbiamo contattato una famiglia in California e i genitori di una bimba in Spagna, anche lei il primo caso della sua Nazione. Non cerchiamo raccolte fondi o finanziamenti, fortunatamente l’assistenza domiciliare che ci stanno fornendo è ottimale, la presa in carico di Vincenzo è ineccepibile e ci stanno dimostrando tutti davvero una grande attenzione. Ma vogliamo far conoscere il nostro Vincenzo, e capire se ci sono altri bambini con questa terribile malattia, perché qualche centro di ricerca possa attivarsi, darci una speranza. Più in generale, perché ci sia più attenzione per le malattie ultra-rare, vorrei far sentire la nostra voce. Oggi Vincenzo ha 13 mesi, è tutto il nostro mondo, non possiamo smettere di sperare.”

Chi desiderasse mettersi in contatto con i genitori di Vincenzo può scrivere via mail al papà Ivan, usando l’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

 

Vincenzo is a one-year-old Italian baby with Congenital Hypomyelinating Neuropathy type 3, dued to homozygous mutations in the CNTNAP1 gene. He lives in Naples with his parents, Ivan e Agnese. Vincenzo lives 24h with a Life support ventilator and he need to be feed by PEG (Percutaneous endoscopic gastrostomy), he need intensive care. His mum and dad are looking for other families with children with this ultra-rare disease. They would like to get in touch with other families to support each other, but also to understand if exist the possibility of scientific and pharmacological reserch interests. They are not asking for financial help ore assistance, they just want keep hoping for their child's future.

You can contact Vincenzo’s dad, Ivan, using the mail address Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 

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