La piccola Costanza insieme alla sua mamma Jenny

La bimba, che ora ha due anni, è stata colpita da un’emorragia cerebrale fetale: ora deve fare i conti con epilessia e ritardo motorio

Costanza è una bellissima e sorridente bambina di due anni: dietro al suo sorriso, però, si nasconde una battaglia cominciata ancora prima della nascita. La piccola, infatti, ha una malattia rara dovuta alla mutazione del gene COL4A1, che ha cominciato a darle filo da torcere quando era ancora nella pancia di mamma Jenny.

“Sono rimasta incinta di Costanza – spiega Jenny – dopo una prima gravidanza che purtroppo non è andata bene e l’ansia che tutto ciò potesse ricapitare era tanta in noi genitori. Fino all’ottavo mese di gestazione sembrava andasse tutto bene, nonostante la paura di un problema che si è presentato nel quinto mese e che è stato poi smentito. La doccia fredda vera e propria è arrivata verso la fine della gravidanza: il ginecologo, da un’ecografia, ha iniziato a sospettare la presenza di una ventricolomegalia cerebrale, sospetto poi confermato da una successiva ecografia, di secondo livello, che ha rilevato un danno cerebrale esteso: i medici mi dissero che se la bimba fosse sopravvissuta al parto avrebbe avuto gravi disabilità, o addirittura avrebbe vissuto in uno stato vegetativo; mi informarono anche che all’estero avrei avuto la possibilità di abortire. Il mondo ci è crollato addosso, eravamo davvero disperati. Ciò nonostante, abbiamo deciso di portare a termine la gravidanza”.

"Costanza – prosegue Jenny – è nata con parto cesareo il 9 giugno 2020 all’ospedale di Padova. Fortunatamente, la sua salute e la sua prospettiva di vita risultarono subito molto migliori di quanto prospettato: la bimba non sembrava rischiare la vita. Mia figlia è rimasta in ospedale per tre settimane, in osservazione, e per fortuna non è stato necessario ricoverarla in Terapia Intensiva Neonatale. Potevo vedere la mia piccola al nido del reparto, in base alla disponibilità di medici e infermieri, e ho avviato l’allattamento seppur con difficoltà, perché Costanza non riusciva a succhiare il latte e a respirare contemporaneamente. Da subito le sono state fatte indagini genetiche estese, eseguite anche a noi genitori nell'inverno successivo. Finalmente, a settembre 2021, i risultati delle analisi hanno rivelato la presenza di una mutazione nel gene COL4A1 che è stata la causa dell'emorragia cerebrale fetale: l’anomalia genetica di Costanza è risultata essere de novo, ossia spontanea, in quanto io e mio marito Lorenzo non ne siamo portatori”.

“La mutazione del gene COL4A1 – spiega Jenny – colpisce i piccoli vasi sanguigni cerebrali, rendendoli fragili e portandoli facilmente alla rottura, come successo a Costanza: l’emorragia le ha causato un’emiparesi al lato destro del corpo, epilessia e ritardo motorio e del linguaggio. Questa mutazione può avere un impatto anche su altri organi, come gli occhi, i reni e il cuore, ma per fortuna, per ora, a Costanza tutto ciò non è accaduto. Attualmente sappiamo solo questo: non possiamo prevedere come evolverà la salute di nostra figlia. La bimba ha cominciato a fare logopedia e ora riesce a pronunciare qualche parolina in più. Da quando aveva due mesi viene sottoposta a fisioterapia e quest’estate ha iniziato un percorso di riabilitazione motoria: da qualche settimana, ha iniziato a fare qualche passetto in autonomia e, con il nuovo tutore alla gamba, speriamo che il suo equilibrio possa migliorare”.

Uno dei problemi di Costanza è l’epilessia. A febbraio 2021 – rammenta mamma Jenny – la piccola è stata ricoverata in ospedale per un controllo e dall’encefalogramma sono emerse delle anomalie che facevano pensare a questo disturbo. Ad agosto dello stesso anno, mentre stavamo trascorrendo qualche giorno di vacanza in Trentino, è comparsa la prima crisi, che è stata fortissima ed è durata un’ora. È stato un evento traumatico: la bambina è stata trasportata all’ospedale di Trento in elisoccorso. Dopo soli due mesi, ecco un’altra crisi epilettica simile alla prima, di tipo focale, durata ancora di più. Queste crisi arrivano all’improvviso e a Costanza provocano vomito, deviazione del capo e nistagmo: la piccola non riesce a riprendersi da sola, nonostante la somministrazione del farmaco salvavita, e perciò è necessario il ricovero e la somministrazione di medicinali endovena. Costanza viene periodicamente monitorata tramite encefalogramma e speriamo di tenere a bada queste crisi con il giusto dosaggio della terapia”. 

“All’ospedale di Padova – racconta ancora Jenny – mi avevano detto che mia figlia era l’unica bimba italiana con questa malattia ma, grazie all’Osservatorio Malattie Rare e a Telethon, sono approdata ad alcuni gruppi social dedicati alla patologia, attraverso cui sono stata contattata da altre famiglie italiane: insieme abbiamo deciso di fondare l’Associazione Famiglie COL4A1-A2 APS, la prima organizzazione di pazienti affetti da questa rara malattia genetica sia in Italia che in Europa. Ci stiamo dando da fare per farci conoscere, per creare una rete di clinici, per fare sensibilizzazione sulla patologia, per incentivare la ricerca scientifica e per essere un punto di riferimento per le famiglie di pazienti colpiti da mutazione nei geni COL4A1 o COL4A2, simili tra loro. Oggi abbiamo un nostro sito, siamo presenti sui social e facciamo parte anche dell’Alleanza Malattie Rare. Per saperne di più e per capire come aiutarci potete visitare il nostro sito. Ogni piccolo gesto può fare la differenza”.

“Devo dire – aggiunge Jenny – che l’esperienza che stiamo vivendo con nostra figlia, seppur faticosa, ci sta regalando un ‘vortice’ d’amore immenso e inaspettato. L'amicizia, le preghiere e l’affetto di tante persone ci hanno dato la forza per andare avanti. Attualmente, per la patologia di mia figlia non c’è cura, possiamo solo tenere monitorati i diversi organi che possono essere coinvolti, cercando di prevedere nuovi eventi e di trattare i danni che ci sono già stati con le terapie riabilitative e con i farmaci. Io e il papà di Costanza stiamo imparando tanto da tutto questo, la vita ci sta insegnando a vivere al meglio il presente, a cogliere ogni istante di gioia e di bellezza e a considerare che questi bimbi sono pieni di risorse inaspettate: ciascuno ha il proprio potenziale ed è su quello che occorre lavorare, affinché emerga. Anche nei percorsi che sulla carta sembrano i più bui c’è tanto che si può fare. La speranza – conclude mamma Jenny – deve avere l’ultima parola!”

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