La piccola Eva appena nata insieme alla mamma

A 9 mesi di età, la piccola ha le dimensioni di un neonato: i genitori vorrebbero confrontarsi con altre famiglie che convivono con questa rara patologia

Eva ha 9 mesi eppure è piccola come una bimba appena nata: infatti pesa poco più di 5 chili e mezzo ed è lunga 64 centimetri. Uno ‘scricciolo’, insomma. Questo perché è affetta da ritardo della crescita da resistenza a IGF-1, un ormone, conosciuto anche con il nome di “somatomedina C”, che promuove un’appropriata crescita delle ossa e dei tessuti, consentendo così un normale sviluppo. Eva nello specifico ha il gene IGF-1R mutato.

Questo disturbo è caratterizzato dunque da un ritardo variabile della crescita prenatale e postnatale e da livelli elevati di IGF-1. Altri segni comprendono il deficit cognitivo di grado variabile, la microcefalia e i dismorfismi. La prevalenza della patologia non è nota e può essere dovuta a difetti genetici diversi (fonte: Orphanet).

A raccontarci la storia di Eva è mamma Tania. “Eva è la mia terza figlia, la gravidanza è andata bene ma avevo la strana sensazione che ci fosse qualcosa che non andasse. L’ecografia morfologica non aveva rilevato nulla di anomalo ma poi mi sono sottoposta ad un’ecografia 3D e con quest’ultima hanno scoperto che il feto aveva un problema al cuore. Dopo aver effettuato una seconda ecografia, la cardiopatia è stata confermata e i medici hanno anche notato che la testina era più piccola della norma. Questo ha spaventato sia noi che i medici, i quali ci hanno consigliato addirittura l’aborto. Nonostante tutto, ho portato a termine la gravidanza ma alla nascita Eva era troppo piccola per essere subito operata al cuore: pesava solo 2,6 kg e aveva la testa di 30 cm di circonferenza. L’operazione, a buon fine, l’ha affrontata un mese e 5 giorni dopo”.

“A 8 giorni dalla nascita e dopo 3 giorni passati in Terapia Intensiva Neonatale, fortunatamente senza bisogno dell’ossigeno – prosegue Tania – ci hanno mandato a casa con gli esiti dei primi esami genetici, fortunatamente a posto. Eppure in Eva qualcosa continuava a non andare: i suoi movimenti non erano naturali e il suo pianto era quasi impercettibile. A due mesi sono arrivati i risultati dell’analisi dell’esoma e finalmente abbiamo dato una risposta ai nostri dubbi: io sono portatrice della resistenza a IGF-1. Ovviamente non lo sapevo, sono sempre stata bassa di statura ma credevo fosse la mia costituzione familiare. Ora abbiamo sottoposto anche le altre due nostre figlie maggiori ad un esame genetico, per capire se anche loro sono portatrici della patologia”.

Eva – spiega Tania – ha un ritardo psicomotorio di tipo lieve, probabilmente anche nel linguaggio, non riesce a stare seduta e a girarsi, ma ora sta lentamente migliorando: si muove, afferra i giochi, è più reattiva. La sua testa e il suo mento sono piccoli e, soprattutto, fino a poco tempo fa aveva un grosso problema: non mangiava niente. Riusciva a bere soltanto poco latte: fino a un mese fa le davamo 100 ml al giorno, insieme a della crema di riso. Adesso siamo passati a darle un latte particolare, più calorico, e fa due pasti di omogenizzati dalla consistenza molto liscia, sempre con della farina di riso all’interno. Eva soffre di reflusso e per questo prende già un inibitore della pompa protonica. Lei ha voglia di mangiare, si vede, ma non sappiamo più come nutrirla: nonostante il cambio dell’alimentazione, da due mesi non cresce. Ora all’Ospedale di Pisa le stanno studiando il palato, per vedere se il problema dipenda anche da quello. Inoltre, è molto cagionevole di salute, ha spesso la tosse e soffre di raffreddori frequenti”.

“Attualmente Eva è seguita da un endocrinologo, e fa psicomotricità e fisioterapia due volte alla settimana. Cresce soltanto 100 grammi al mese ma i medici non possono sottoporla alla terapia sostitutiva con l’ormone della crescita perché è ancora troppo piccola, e non sappiamo quando potrà cominciare il trattamento. Mi spaventa che cresca così poco”, confessa Tania. “Sono preoccupata per la sua alimentazione e non so come aiutarla, ci sentiamo un po’ abbandonati a noi stessi. Se qualcuno ha vissuto la nostra stessa esperienza si faccia avanti, saremmo felici di entrare in contatto con altre famiglie che abbiano lo stesso problema”.

Se qualcuno volesse mettersi in contatto con la famiglia di Eva può scrivere all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. scrivendo nell’oggetto dell’e-mail la frase “Eva - Resistenza a IGF-1”.

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