DNA

Il bimbo ha 4 anni: per via della sua patologia genetica, è affetto anche da una grave forma di emofilia A

“Ciao a tutti, sono la mamma di Jacopo, 4 anni. Alla nascita gli è stata diagnosticata una grave forma di emofilia. Da lì è iniziato subito il nostro calvario per via delle emorragie, poi il pediatra ha cominciato a parlare anche di ipotonia e macrocefalia, ed ecco che sono iniziate ulteriori ospedalizzazioni, le visite, le risonanze magnetiche e, infine, gli esami genetici, che hanno portato alla diagnosi: una delezione del cromosoma X a livello della banda q28 (geni mancanti: FUNDC2, MTCP1NB, MTCP1, BRCC3, VBP1, F8, RAB39B, CLIC2). Di Jacopo sappiamo che il coinvolgimento del gene F8 lo ha portato a non coagulare il sangue, causandogli l’emofilia: per fortuna, per questa specifica patologia la ricerca ha fatto tantissimo, ma per il resto brancoliamo nel buio. Non sappiamo cosa aspettarci e ci piacerebbe sapere se al mondo qualcuno abbia una delezione simile”. È questo l’appello che mamma Katia pubblica da tempo sui social network, nella speranza di trovare qualcuno che abbia la stessa mutazione genetica di suo figlio, appello che, purtroppo, non ha ancora trovato risposta.

“Dopo aver avuto Greta, che oggi ha 8 anni ed è una bambina sana – racconta Katia a OMaR – nell’ottobre 2017 è arrivato Jacopo, a seguito di una gravidanza piuttosto complicata. La sera stessa della sua nascita, il piccolo è stato ricoverato in terapia intensiva per dei cali glicemici. Proprio attraverso i numerosi prelievi fatti per monitorare la glicemia, i medici si sono accorti che il suo sangue non coagulava, continuava a fuoriuscire anche dopo 3 ore. I dottori mi chiedevano se ero portatrice di qualche malattia ma non mi risultava. Al suo terzo giorno di vita, hanno diagnosticato a Jacopo un’emofilia di tipo A. E così è cominciata la nostra ‘avventura’ con questa patologia: per qualunque urto, anche lieve, dovevamo portare il piccolo di corsa in ospedale, per il timore di eventuali emorragie. Avevamo paura anche di prenderlo semplicemente in braccio. Ma c’era anche qualcos’altro che non andava. Ad una visita dal neuropsichiatra, lo specialista ci ha fatto notare che Jacopo era ipotonico e che la sua testa pendeva troppo verso il basso e di lato. Inizialmente abbiamo sottovalutato la questione: siccome lo tenevamo sotto una campana di vetro per via della sua fragilità, pensavamo che avesse quei problemi perché non lo stimolavamo abbastanza”.

“Tuttavia, all’età di 8 mesi, al mare, ci siamo resi conto che Jacopo aveva davvero un altro problema: oltre all’emofilia, gli mancava proprio la tonicità muscolare”, prosegue Katia. “Ed eccoci all’Ospedale Meyer di Firenze, dal neuropsichiatra: avendo anche una macrocefalia, Jacopo è stato sottoposto ad una risonanza magnetica per capire cosa fosse successo: magari questa malformazione poteva essere stata causata da un’emorragia cerebrale. La risonanza, invece, è risultata negativa, e siamo dunque passati agli esami genetici. Un anno dopo sono arrivati i risultati, che hanno riscontrato la delezione del cromosoma X a livello della banda q28. Questa anomalia genetica causerà sicuramente un ritardo psicomotorio, ma non si sa nulla di preciso. La malattia dovuta a tale delezione non si sa nemmeno come chiamarla, ed è difficile trovare un altro bambino con gli stessi geni mancanti”.

L’ipotonia e la lassità dei legamenti – racconta ancora Katia – portano Jacopo ad avere numerose cadute, pericolosissime per via dell’emofilia. Andrebbe stimolato maggiormente dal punto di vista muscolare, ma come facciamo? Viviamo con il terrore che si faccia male. Inoltre soffre di reflusso, che gli causa anche dei sanguinamenti gastrici. Attualmente, Jacopo, pur avendo 4 anni, è disprassico, quindi non parla, dice solo ‘mamma’, ‘pappa’ e ‘nanna’: per questo stiamo lavorando sulla comunicazione aumentativa. Ha cominciato a camminare a 3 anni, ma con le scarpette ortopediche perché non ha stabilità, ha scarsa coordinazione e fa fatica a stare ben eretto”.

Jacopo – continua la mamma – ora va alla scuola dell’infanzia. La terapia che sta seguendo per l’emofilia ci aiuta tanto: se ora, in classe, prende una ginocchiata a terra, ad esempio, sta bene; prima, invece, tutto ciò era impossibile, non siamo riusciti nemmeno a mandarlo all’asilo nido, ma è giusto e necessario che stia con gli altri bambini. Jacopo ha un deficit dell’attenzione ed è iperattivo, ma è molto socievole: non ‘mantiene’ tanto lo sguardo perché ha difficoltà, ma con gli occhi cerca tutti, adulti, bambini, anche gli estranei. Sorride tanto e, anche se non parla, comunica molto non verbalmente”.

“In questo momento – spiega Katia – cerchiamo un genetista che possa aiutarci, perché ci è stato suggerito che Jacopo possa essere affetto anche dalla sindrome di Moyamoya [un'arteriopatia intracranica progressiva con alto rischio di ictus, N.d.R.], ma ci sono pareri discordanti e vorremmo fare chiarezza. Sappiamo che non ci sono cure per la patologia di Jacopo ma vorremmo che nostro figlio venisse controllato, monitorato nella sua evoluzione. Cerchiamo, inoltre, un’associazione di pazienti che faccia al caso nostro, o anche solamente qualcuno che abbia questa delezione, o dei sintomi simili, per avere un supporto e occasioni di confronto. Abbiamo tante domande – conclude Katia – e vorremmo tanto trovare il ‘posto giusto’ per noi”.

Chi volesse contattare la famiglia di Jacopo può scrivere una e-mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., oppure può contattare la redazione di OMaR scrivendo a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. (inserendo nell’oggetto dell’e-mail la frase “Delezione Xq28-Jacopo”).

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