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Anche Sofia, due anni, è affetta dalla patologia: i genitori cercano altre famiglie che si trovano ad affrontare questo tipo di condizione 

Milano – Solo 1.660 grammi: era questo il peso alla nascita di Sofia, venuta al mondo prematura, alla 33esima settimana, con un parto d'urgenza. La neonatologa notò subito delle anomalie nella sua fisionomia: la statura piccola, così come le dimensioni della testa, gli occhi sporgenti e la lingua un po' più lunga del normale; la piccola, inoltre, aveva difficoltà a nutrirsi e presentava frequenti episodi di agitazione psicomotoria.

Per i genitori è stato un periodo traumatico: alla preoccupazione per la sua nascita prematura e per i problemi di salute, si sommava quella per la prima ondata di Coronavirus (la bambina, infatti, è nata nell'aprile 2020, in pieno lockdown). Sofia è rimasta ricoverata in ospedale per tre mesi: prima a seguito della prematurità, poi per curare una polmonite ab ingestis e approfondire la causa della sua condizione. I medici hanno avviato una consulenza genetica, e il test eseguito al S. Raffaele di Milano ha identificato una malattia rarissima, la microtriplicazione di un tratto del braccio corto del cromosoma 1 (1p36.11), in inglese “microtriplication of the short arm of chromosome 1”.

“Esistono solo quattro casi al mondo descritti in letteratura”, spiega la mamma. “Ci hanno detto che è noto qualche caso in più di microduplicazione, ma la microtriplicazione è davvero rarissima”. Ora la bambina ha due anni e, oltre ad avere la fortuna di essere seguita da un'équipe di specialisti in Pediatria, Genetica, Gastroenterologia e Neuropsichiatria Infantile, è anche stata presa in carico da un Centro Don Gnocchi per la riabilitazione fisioterapica e logopedica. “Pesa ancora sette chili, ha un forte ritardo neuromotorio e il suo sviluppo è come quello di una bambina di otto/nove mesi”, prosegue la mamma. “Non parla, non cammina, ma da un mesetto ha iniziato a gattonare. Dal punto di vista dell'alimentazione non mangia cibi solidi, ma solo latte e omogeneizzati, perché non riesce a deglutire bene: spesso le viene la tosse e rigurgita, anche perché soffre di reflusso gastroesofageo”.

I genitori di Sofia hanno anche altri due figli, di 9 e 11 anni: “Loro desideravano molto avere una sorellina. Non è stato facile, all'inizio, spiegare loro la sua condizione, anche perché noi stessi la stiamo scoprendo strada facendo; in particolare ci risulta complicato rispondere alle loro domande sul futuro di Sofia”, sottolinea la mamma. “I medici ci hanno anticipato che questo tipo di anomalia genetica non consente di prevedere in maniera chiara le evoluzioni della salute e dello sviluppo neuromotorio di nostra figlia, ma ci sentiamo fortunati in quanto una diagnosi precoce e una pronta presa in carico riabilitativa stanno garantendo a Sofia di progredire e ricevere i giusti stimoli. Inoltre, sembrerebbe che non si tratti di una malattia che provochi regressione, e che quindi Sofia manterrà le capacità acquisite, anche se non si sa, ad esempio, se imparerà a camminare. Essendoci solo quattro casi al mondo, non esistono associazioni, né gruppi sui social network, dedicati a questa condizione. Ci manca molto l'aspetto relazionale, di confronto: sarebbe un grande aiuto per noi trovare altre famiglie che convivono con questo tipo di disabilità”.

Chiunque volesse fare una segnalazione riguardo alla microtriplicazione del braccio corto del cromosoma 1 (1p36.11), in inglese “microtriplication of the short arm of chromosome 1”, oppure mettersi in contatto con i genitori di Sofia, può inviare una e-mail al seguente indirizzo di posta elettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..