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L’obiettivo è costituire un’associazione italiana dedicata a questa rara patologia, caratterizzata da ritardo mentale ed epilessia

Solo 14 casi noti in tutta Italia: la sindrome da microdelezione 5q14.3 è così rara che trovare altre famiglie con questa patologia è difficilissimo. Ma mamma Nicoletta è determinata a cercare altri casi come quelli del suo Jacopo, 8 anni, portatore di questa malattia con aploinsufficienza del gene MEF2C.

Tale sindrome è caratterizzata da un grave ritardo mentale insieme ad epilessia, movimenti stereotipati e assenza del linguaggio. In tutti i pazienti sono stati riscontrati dismorfismi facciali variabili, con alcuni segni comuni, come la fronte alta e larga, le sopracciglia pronunciate, le narici anteverse, gli angoli della bocca rivolti verso il basso, il mento piccolo. Nella maggior parte dei casi, oltre ai movimenti stereotipati, sono presenti difficoltà al contatto oculare.

“Jacopo – racconta mamma Nicoletta - ha una sorella gemella, Sofia, che fortunatamente è sana. Che qualcosa non andasse in Jacopo mi è stato abbastanza chiaro sin da subito. Nonostante fosse fisicamente perfetto, al contrario della sorellina non si attaccava al seno, piangeva sempre, non mi guardava mai. Ho dovuto nutrirlo con il latte artificiale, e solo a posteriori ho saputo che i bambini con questa sindrome non riescono a succhiare il latte materno perché provano una sensazione di soffocamento. A 40 giorni dalla nascita, il pediatra rilevò una spiccata instabilità neuromotoria: Jacopo infatti si muoveva troppo, non stava mai fermo. A tre mesi il piccolo risultava ipotonico, non riusciva a tenere la testa eretta, non rideva, e vomitava sempre, soffriva già di un importante reflusso. A 9 mesi fu eseguita la prima risonanza magnetica al cervello, con la quale venne individuato un lieve ritardo nella mielinizzazione della sostanza bianca”.

“Ed ecco che a 15 mesi accade qualcosa che ci spaventò tantissimo”, prosegue Nicoletta. “Jacopo ebbe il suo primo attacco epilettico importante. Al piccolo, durante la notte, salì in modo repentino la febbre, perse i sensi, e lo portammo in ambulanza all’Ospedale Bambino Gesù di Roma, dove venne intubato. I medici ci dissero che nei bambini piccoli può capitare di avere degli attacchi epilettici in caso di febbre alta. I 17 mesi di Jacopo coincisero con l’inizio della terapia antiepilettica e ricevemmo finalmente una diagnosi: nonostante il piccolo avesse una mappa cromosomica nella norma, emerse la microdelezione grazie all’esame del cariotipo molecolare CGH-ARRAY, che è più sofisticato”.

“Pian piano - spiega la mamma - Jacopo è migliorato, anche se nei primi tre anni le nostre notti sono state insonni, in quanto non dormiva mai. Oggi, a 8 anni, non parla, non cammina ma gattona; riesce a stare in piedi se lo teniamo per le braccia, riesce a fare qualche passetto ma se lo molliamo cade. Inoltre tende ad inarcare la schiena e ciò gli causa uno slittamento vertebrale. Non riesce a mangiare da solo, non è autonomo in nulla. Ma è bello e gioioso, e si sente amato”.

“Attualmente – precisa Nicoletta – frequenta un istituto specifico per disabili: si tratta di una scuola vera e propria, solo che anziché seguire le classiche materie di studio fa riabilitazione, educazione neuromotoria, logopedia, pet therapy, laboratori di musica, impasta con la farina, fa lavoretti creativi ed è seguito da un operatore personale. È come se andasse alla materna, in un certo senso, anche se è una scuola per bambini dai 6 anni in su. Mi angoscia, piuttosto, pensare al futuro, quando a 16 anni finirà la scuola dell’obbligo: a partire dai 18 anni potrà frequentare un Centro diurno, ma in quei due anni di ‘buco nero’ cosa farà? È un gap che deve essere colmato perché questi ragazzi, tra i 16 e i 18 anni sono abbandonati a sé stessi”.

“Con la sorella, Jacopo ha un rapporto speciale”, continua Nicoletta. “All’inizio non la guardava, ma in realtà non guardava nessuno. Ora sono molto legati e adora anche il papà Roberto, perché spesso gioca con lui. Fortunatamente mio marito è un uomo molto presente e cerchiamo di aiutarci: magari lui tiene impegnato Jacopo e io mi dedico a Sofia, affinché non si senta trascurata o frustrata. Ma lei è bravissima, non fa mai i capricci e sa quando il fratellino ha bisogno di lei”.

“Dal punto di vista terapeutico, Jacopo assume tre farmaci al giorno per l’epilessia: fortunatamente riesce a tenerla sotto controllo, ma non per tutti è così”, precisa Nicoletta. “Ogni bambino è diverso, a seconda della grandezza della regione cromosomica colpita. Me ne sono resa conto confrontandomi con altre famiglie che ho trovato attraverso Facebook. Al momento siamo solo in 7 ma in teoria, in letteratura, i casi in Italia risultano essere 14. Quindi stiamo cercando quelle famiglie che mancano all’appello e chissà, magari potrebbero essere ancora di più! Il nostro sogno è quello di creare un’associazione di pazienti. Stiamo muovendo i primi passi: provenendo un po’ da tutto il Paese (noi abitiamo a Roma, gli altri vivono a Palermo, Treviso, Roma, Modena, Bologna, Busto Arstizio), ci incontriamo periodicamente online e cerchiamo di gettare le basi dell’associazione, delineando gli obiettivi, lo statuto e così via. Chiunque abbia questa patologia lo aspettiamo a braccia aperte”.

Chiunque voglia mettersi in contatto con la signora Nicoletta può scrivere una e-mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.