Tommy e Cecilia insieme ai genitori

L’organizzazione opera nella zona del Lago Maggiore ed è stata creata due anni fa dalla mamma di due ragazzi affetti da una malattia rarissima, la SMA-PME

SMA-PME è il nome di una malattia talmente rara che nel mondo si contano poco più di dieci pazienti, mentre in Italia ce ne sono soltanto due: Tommy e Cecilia, due fratellini di 9 e 16 anni che vivono con i loro genitori a Sesto Calende, cittadina sul Lago Maggiore, in provincia di Varese. E forse non è un caso che proprio dall’unicità di questi due bambini ha tratto la forza la loro mamma, Federica Muller: a spiegarci cosa si celi dietro la sigla SMA-PME è proprio lei, diventata oggi, suo malgrado, tra i maggiori esperti al mondo sulla patologia. “Si tratta di una variante dell’atrofia muscolare spinale con connessa epilessia mioclonica progressiva farmaco-resistente”, precisa Federica. “Una variante poco conosciuta e poco studiata, proprio per l’esiguità dei casi diagnosticati”.

Come spiega Fondazione Telethon, che per la SMA-PME ha finanziato una ricerca volta allo studio della patogenesi e allo sviluppo di una terapia, questa rara forma di atrofia muscolare spinale esordisce tra i 3 e i 5 anni e comporta una grave debolezza muscolare (amiotrofia), con conseguente difficoltà di movimento e respirazione. Causata da mutazioni nel gene ASAH1, localizzato sul cromosoma 8, la patologia si trasmette con modalità autosomica recessiva da genitori portatori sani della mutazione (i figli hanno il 25% di probabilità di essere malati) e progredisce in maniera lenta ma inesorabile, sfociando in una tetraparesi e in un grave deficit cognitivo.

“Quando sono nati, Tommy e Cecilia stavano bene: la patologia ha bussato alle nostre porte verso i loro 3 anni”, racconta Federica. “Un po’ alla volta, hanno perso la forza respiratoria, la capacità di deglutizione e la mobilità articolare. Oggi, entrambi hanno effettuato la tracheostomia, respirano col ventilatore e si nutrono con la PEG. In Italia sono gli unici con questa malattia, mentre altri casi sono stati diagnosticati tra Canada, Stati Uniti, Francia e Grecia, ma ogni situazione è diversa dall’altra e questo rende ancora più difficile arrivare a una cura o anche, più semplicemente, a una sperimentazione”. Attualmente, Tommy e Cecilia sono seguiti dal Centro Clinico NeMO di Milano e, per il monitoraggio dell’aspetto epilettico, dall’Ospedale pediatrico Vittore Buzzi, sempre a Milano.

Il lato clinico, tuttavia, non esaurisce la vicenda di questi due fratelli, per cui mamma Federica si è a lungo battuta, al fine di assicurare loro una vita il più normale possibile, e le cui avventure ama raccontare sul web, attraverso un blog, un sito, una pagina Facebook dedicata e un profilo Instagram. “Mi sono resa conto delle difficoltà di inclusione, a livello sociale e scolastico, che possono avere i bambini con disabilità molto gravi”, sottolinea la donna. Così, partendo dall’esperienza avuta con la prima figlia, Cecilia, quando è stato il turno di Tommy, Federica era più preparata e, soprattutto, determinata a battersi per garantire al secondogenito una vita quanto più possibile simile a quella dei suoi coetanei. “I primi problemi si sono presentati quando è arrivato il momento di andare a scuola – ricorda - ma alla fine siamo riusciti a trovare una soluzione ottimale e Tommy è stato il primo bambino con una disabilità così grave a frequentare la scuola a Sesto Calende. Prima dell’arrivo del COVID, lo scorso anno, andava a scuola dieci ore a settimana, seguito da un’insegnante di sostegno e da un assistente alla persona. Mentre durante i mesi invernali, da dicembre a marzo, attivavamo la scuola a domicilio, con il trasferimento delle figure di riferimento tra le mura di casa”.

Una volta garantito il diritto allo studio e alla scuola, Federica ha scelto di fare un ulteriore passo avanti. Questa volta si trattava di lottare per un diritto che spesso viene considerato accessorio, se non addirittura superfluo, almeno quando si parla di bambini disabili: il diritto allo svago e al tempo libero. Ed è da questa battaglia che è nata l’idea di creare l’associazione “Amici di Tommy e Cecilia”, che oggi raccoglie le famiglie dei bambini gravemente disabili che vivono nella zona del Lago Maggiore. “Tutto è cominciato nell’estate del 2019, con la decisione di iscrivere Tommy a un centro estivo”, spiega Federica. “L’iscrizione gli era stata però negata, perché la struttura non era organizzata per poterlo accogliere. Questa difficoltà ci ha dato slancio e così, tramite una raccolta fondi, abbiamo fatto in modo che Tommy e altri amichetti con gravi disabilità potessero frequentare il centro estivo, assegnando a ciascun bambino un educatore o un assistente. Insomma, siamo riusciti a creare un centro estivo realmente inclusivo”.

A questo punto, Federica era pronta a mettere la propria esperienza di mamma ‘irriducibile’ al servizio di altre famiglie, per creare ulteriori occasioni di inclusione sul territorio. Per questo, l’associazione ha acquistato una hug-bike, la famosa “bici degli abbracci” (un tandem guidato dalla persona che siede dietro e che circonda con le sue braccia il passeggero anteriore), che ha donato all’ufficio turistico di Sesto Calende, lasciandola a disposizione di chiunque la voglia provare. Mentre l’ultima iniziativa è stata quella delle rampe in Lego: grazie alla donazione dei famosi mattoncini di plastica da parte dei cittadini, sono state costruite delle rampe da apporre all’ingresso degli esercizi commerciali del territorio, per facilitare l’ingresso non solo delle carrozzine, ma anche delle mamme con i passeggini e delle tante persone con problemi di deambulazione.

E per il futuro? “Al momento non ci sono ancora nuovi progetti”, conclude Federica. “Vediamo dove ci porteranno le esigenze dei nostri ragazzi. Ma con l’emergenza sanitaria legata al COVID-19 abbiamo potuto toccare con mano il bisogno delle famiglie di avere maggiore supporto in tema di assistenza domiciliare. Vogliamo sensibilizzare le istituzioni a favore dei nuclei familiari con minori gravemente disabili: quando si parla di disabilità sono proprio i bambini a pagare il prezzo più alto”.

 Sportello legale OMaR

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