Un nuovo approccio terapeutico per la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) potrebbe essere potenzialmente sviluppato a partire dai risultati di una recente sperimentazione preclinica condotta presso l'Università di Notre Dame (Indiana, USA). I ricercatori hanno elaborato un nuovo composto chimico sulla base di un farmaco già esistente e, successivamente, hanno testato il trattamento su un modello murino di NPC, ottenendo esiti promettenti. Lo studio in questione è stato pubblicato sulla rivista specializzata Science Translational Medicine.

La malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) è un raro disturbo neurodegenerativo che, pur essendo caratterizzato da diverse età d'insorgenza, colpisce in modo più frequente bambini e adolescenti. E' principalmente causato da mutazioni del gene NPC1 ma, in qualche caso, ad essere coinvolto è il gene NPC2. Entrambe le anomalie sono alla base di una generale compromissione del processo di trasporto cellulare del colesterolo. Questa sostanza, accumulandosi gradualmente presso il cervello ed altri organi, provoca una serie di conseguenze di variabile gravità. I principali sintomi della NPC sono di carattere neurologico e si associano ad un'ampia gamma di disturbi dell'attività motoria.

Per il loro studio, i ricercatori dell'Università di Notre Dame hanno utilizzato il farmaco vorinostat, che appartiene alla classe degli 'inibitori delle istone deacetilasi' (HDACi) e che è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per il trattamento del linfoma cutaneo a cellule T. Dato che gli HDACi non riescono a passare efficacemente dal flusso sanguigno al tessuto cerebrale, gli scienziati americani hanno elaborato il farmaco vorinostat per svilupparne una nuova 'formulazione a tripla combinazione' (TCF) in grado di attraversare la barriera emato-encefalica (BBB o BEE) e di diffondersi all'interno del cervello.

I ricercatori hanno poi utilizzato il composto TCF per il trattamento a lungo termine di un modello di topo geneticamente modificato per simulare gli effetti della malattia di Niemann-Pick di tipo C. In base ai risultati della sperimentazione, la terapia si è dimostrata in grado di migliorare i sintomi sistemici e neurodegenerativi causati dalla patologia, prolungando la sopravvivenza degli esemplari.

Gli autori dello studio stanno lavorando per poter verificare al più presto la sicurezza del farmaco su pazienti umani affetti da NPC. Dato che i singoli componenti della formulazione TCF risultano già approvati per uso umano, i ricercatori sono piuttosto fiduciosi sugli esiti di una eventuale prima sperimentazione clinica del composto.

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