La Società Europea di Endocrinologia Pediatrica nelle nuove linee guida propone anche lo screening neonatale universale per l'ipotiroidismo congenito

La tiroide subisce grandi cambiamenti fisiologici durante la gravidanza e diversi studi hanno dimostrato che disfunzioni tiroidee non individuate e curate immediatamente possono avere effetti molto gravi sia sul feto che sulla madre. Un articolo recentemente pubblicato dal Dr. Roberto Nigro del Dipartimento di Endocrinologia presso l'Ospedale V. Fazzi di Lecce e pubblicato su Endocrine Practice, riassume i principali aspetti delle disfunzioni tiroidee in gravidanza.

In particolare l'ipertiroidismo, cioè l'eccessiva produzione di ormoni tiroidei, se non curato adeguatamente, è associato sia a complicazioni materne, tra cui ipertensione gestazionale, aborto spontaneo, distacco precoce della placenta e parto prematuro, sia fetali, che comprendono tachicardia, arresto cardiaco, anomalie dello sviluppo del sistema nervoso e idrope, cioè accumulo eccessivo di liquido nel corpo del feto.

 

Anche la condizione opposta, cioè l'ipotiroidismo, che è invece causato da un deficit degli ormoni tiroidei, se non curato correttamente porta a gravi problemi alla madre tra cui preeclampsia, cioè la presenza di edema, proteinuria e ipertensione in gravidanza e aumento del peso della placenta. Il feto invece può andare in contro a cretinismo, nascita prematura e morte.

Numerosi studi hanno poi analizzato l'impatto dell'ipotiroidismo sub-clinico, cioè la forma più lieve, in gravidanza: i problemi riscontrati più frequentemente sono stati aborto spontaneo, morte fetale, setticemia, diabete mellito gestazionale e basso quoziente intellettivo della prole.

La gravità di questi sintomi, la disponibilità di cure efficaci e la frequenza di sindromi tiroidee in gravidanza hanno recentemente sollevato un intenso dibattito riguardo la possibilità e la convenienza di adottare un programma di screening in gravidanza per queste disfunzioni.

Si stima infatti che l'ipertioidismo sia presente in 0,5 per cento delle donne ed è stato calcolato che circa 0,2-1 per cento delle donne in gravidanza soffre di ipotiroidismo clinico e che addirittura il 15 per cento di tutte le donne soffre di ipotiroidismo sub-clinico.

Un metodo di screening sicuro, accessibile e economicamente sostenibile è già disponibile e si basa sull'analisi dei livelli di TSH, l'ormone tireostimolante e, nel caso di valori anomali, sull'analisi dei livelli di tiroxina (T4).

È stato poi ampiamente dimostrato che la terapia, nei casi di ipertioidismo e ipotiroidismo clinici, può diminure significativamente le complicazioni sia materne che fetali, mentre ancora pochi dati sono disponibili riguardo alla cura dell'ipotiroidismo sub-clinico in gravidanza. Due studi hanno infatti riportato una diminuzione delle complicazioni in seguito alla terapia, mentre un terzo non ha riscontrato miglioramenti di QI nei bambini nati da madri con ipotiroidismo sub-clinico curate con levotiroxina in gravidanza, pertanto sono attesi i riultati di diversi studi in corso negli Stati Uniti, nel Regno Unito e in Cina.

Nel 2012, inoltre, uno studio ha dimostrato la convenienza, in termini economici dello screening universale per la malattie della tiroide in gravidanza.

A favore di uno screening neonatale universale per l'ipotiroidismo congenito si è schierata inoltre la Società Europea di Endocrinologia Pediatrica, che ha pubblicato quest'anno le nuove Linee Guida per la cura dell'ipotiroidismo congenito, su Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.

Riportiamo due brevi passaggi dal testo delle Linee Guida: "I programmi di screening neonatale per l'ipotiroidismo congenito sono stati un grande successo e economicamente vantaggiosi nei passati 40 anni. I bambini affetti sono individuati subito dopo la nascita, spesso prima che i sintomi e le manifestazioni cliniche diventino evidenti. Il riconoscimento e la cura precoci prevengono la morbidità, in particolare le disabilità del sistema nervoso".

"Lo screening per l'ipotiroidismo congenito dovrebbe essere offerto in tutto il mondo, dove possibile in base alle risorse nazionali. Per quanto riguarda i nuovi programmi, c'è la necessità di decidere quale sia lo scopo dello screening al fine di definire la strategia per selezionare il tipo di test neonatale. Il fine dello screening dovrebbe essere quello di individuare tutte le forme di ipotiroidismo congenito, lieve, moderato e grave ma in particolar modo la forma grave, che mostra la morbidità più elevata. Il tipo di test più sensibile per individuare l'ipotiroidismo congenito è la misurazione della concentrazione di TSH (ormone tireostimolante)".

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