Presentazione del Quaderno SNE

Ilaria Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Auspichiamo al più presto un primo aggiornamento del panel di screening, e che i successivi procedano in modo più spedito”

Roma – Alla fine del 2020 erano 7 le patologie che, rispettando i criteri riconosciuti dalla comunità scientifica, potevano aspirare ad essere inserite nella lista nazionale (panel) di quelle ricercate alla nascita attraverso lo screening neonatale. In attesa di un aggiornamento del panel – che doveva essere fatto dal Ministero della Salute entro il giugno 2021 – grazie ai progressi della medicina il numero di malattie per le quali oggi si potrebbe intervenire precocemente è salito a 10, con l’aggiunta di tre patologie che oggi hanno un test valido e una terapia efficace. Oltre alle malattie di Fabry, Gaucher, Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), atrofia muscolare spinale (SMA), immunodeficienza ADA–SCID e adrenoleucodistrofia X-linked (X–ALD), che già nel 2020 avevano tutte le carte in regola, ne entrano altre tre: l’immunodeficienza PNP–SCID, le altre immunodeficienze rilevabili con test TREC/KREC e la sindrome adrenogenitale.

Per tutte queste 10 patologie oggi esistono dei test facilmente eseguibili, già utilizzati in progetti regionali in Italia, e per tutte si può intervenire efficacemente con terapie farmacologiche, incluse alcune terapie geniche, con il trapianto o una dieta specifica, dando a chi ne è affetto una prospettiva di vita in salute o comunque con un carico di malattia molto più lieve. Per ciascuna di queste patologie ci sono già esperienze di screening neonatale in diverse Regioni italiane che hanno portato nel tempo a salvare la vita a decine di bambini. Solo con un inserimento nel panel nazionale, però, si potrà raggiungere l’uniformità in tutta Italia, e dare così le stesse opportunità ad ogni bambino.

“Ogni giorno di ritardo nell’implementazione della legge 167/2016 può costare la vita o la salute a uno di loro”, ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di Osservatorio Malattie Rare. “I termini per l’aggiornamento sono scaduti da tempo. Sappiamo che il tavolo tecnico del Ministero ha fatto un grande lavoro in questo ultimo periodo e ci auguriamo che il Ministro Schillaci voglia immediatamente prenderne atto e trasporlo in un decreto, e che i successivi aggiornamenti procedano poi in modo più spedito”.

La situazione attuale dello screening in Italia e l’analisi di quali patologie possano e debbano essere inserite nel nuovo panel sono contenute nella seconda edizione del “Quaderno SNE - Prospettive di estensione del panel”, realizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di Fondazione Telethon e che fa seguito alla prima edizione del 2020. I risultati sono stati presentati questa mattina nel corso del convegno “Screening neonatale esteso: i traguardi raggiunti, i nodi irrisolti e le opportunità del prossimo futuro”, al quale hanno partecipato un ampio numero di clinici – in rappresentanza dei 26 coinvolti nella stesura del Quaderno – e diverse associazioni di pazienti, oltre che rappresentanti istituzionali come l’On. Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato alla Salute con delega alle Malattie Rare, Lisa Noja, Consigliera del Comune di Milano, già Deputata della XVIII Legislatura e l’On. Simona Loizzo, Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati.

La realizzazione del documento e del convegno è stata resa possibile grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia, Novartis, Orchard Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche e Sanofi.

“Lo screening neonatale è uno strumento importante per la diagnosi precoce di malattie che, altrimenti, potrebbero portare a un esito infausto o a gravi disabilità. L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove si ricercano più patologie, ben 48, ma siamo fiduciosi nell’arrivo dei decreti di allargamento del panel, così che si possa dare questa opportunità anche a bimbi affetti da ulteriori malattie”. Così il Prof. Andrea Pession, Direttore dell’Unità Operativa di Pediatria dell’IRCSS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna e Presidente della SIMMESN - Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale, ha aperto l’evento di presentazione del Quaderno.

“Successivamente – ha aggiunto Pession – bisognerà essere solerti con un costante aggiornamento, perché ci sono altre malattie che grazie al progresso scientifico arriveranno presto ad avere le carte in regola per lo screening, come ad esempio la ASMD, prima nota come malattia di Niemann-Pick, la leucodistrofia metacromatica, il deficit di AADC e diverse altre forme di mucopolisaccaridosi”.

Quelle elencate dal Prof. Pession sono infatti le patologie che, secondo l’analisi fatta dagli esperti che hanno lavorato al Quaderno, hanno avuto un esito “favorevole con riserva” o in alcuni casi “negativo” per la mancanza, oggi, di un test, di una terapia efficace o magari di esperienze consolidate, ma per le quali questi risultati sono ormai vicini grazie alla ricerca o grazie a progetti pilota già avviati.

Ma guardando ad un futuro in cui saranno sempre più le malattie rare ricercate e individuate grazie allo screening neonatale, bisogna anche pensare all’impatto di questo sul Servizio sanitario nazionale e andare quindi verso percorsi più efficienti, così da avere un uso ottimale delle risorse. “Per migliorare il sistema non basta aumentare le malattie ricercate”, ha infatti detto il Prof. Pession. “Servono meno centri ma più attrezzati e con personale formato, anche favorendo gli accordi interregionali, e standard di qualità sempre più alti”.

“La legge 167 è un fiore all’occhiello del nostro Paese e di passi avanti in questi anni ne sono stati fatti tanti, ma si può e si deve ancora migliorare”, ha affermato il Prof. Giancarlo la Marca, Direttore del Laboratorio Screening Neonatale Allargato dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze. “I laboratori sono passati dai 30 iniziali a 15, coprendo mediamente un bacino di 25.000 nati ciascuno. La copertura ottimale sarebbe però di 60.000 neonati, e dunque si può efficientare ancora. I fondi ci sono, ma anche in vista di un allargamento e della probabile necessità di dotarsi di nuove tecnologie e personale formato bisogna efficientare al massimo e far sì che i finanziamenti previsti nei LEA arrivino effettivamente alle strutture che si occupano del percorso screening. Ad oggi questi finanziamenti arrivano alle Regioni in un fondo indistinto e non vincolato allo scopo: sarebbe opportuno, per il futuro, identificare un meccanismo che garantisca la specifica destinazione dei fondi al percorso di screening neonatale. Si tratta di un presupposto importante e necessario per garantire un livello di screening qualitativamente soddisfacente, con personale dedicato, e un servizio uniforme su tutto il territorio, tanto più in vista di un prossimo allargamento del panel”.

Un tentativo di superare questa difficoltà relativa ai finanziamenti è stato fatto durante la Legge di Bilancio dall’On. Maria Elena Boschi, Coordinatrice dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare. L’emendamento proposto, se fosse stato approvato, avrebbe obbligato il Ministero della Salute ad emanare un decreto per stabilire i criteri e le modalità per l’utilizzo delle risorse destinate allo SNE, ogni anno ripartite tra le Regioni, vincolandole all’effettiva attivazione di percorsi di screening neonatale. La proposta, purtroppo, non ha superato il vaglio della Camera dei Deputati, ma si spera che in futuro possa essere riproposta anche grazie alle importanti manifestazioni di interesse arrivate da tutti i componenti dell’Intergruppo.

LE REGIONI

Nell’attesa, ormai lunga, dell’aggiornamento del panel nazionale tante Regioni, consapevoli del valore di questa misura, si sono mosse da sole aggiungendo altre patologie al proprio panel, una misura senza dubbio lodevole ma che ha portato a importanti differenze regionali: su 20 Regioni, 16 hanno attivato autonomamente almeno un programma. A guidare la classifica di quelle che hanno aggiunto il maggior numero di condizioni attualmente già ricercate c'è la Puglia con 10 patologie in più rispetto al panel nazionale; a seguire l'Abruzzo (7), il Veneto, il Friuli Venezia Giulia e la Toscana (5), il Trentino (4), la Lombardia e la Liguria (2), il Piemonte, la Valle d'Aosta, l'Emilia Romagna, il Lazio, la Campania e la Sicilia (1). Sono numerosi, però, i progetti pilota che sono in fase di avvio: sette in Lombardia, due in Toscana e uno nelle Marche, in Campania e in Basilicata. Nessun progetto attivo, né di prossima partenza al momento, in Umbria, Molise, Calabria e Sardegna.

Da segnalare però che molti di questi progetti sono “sperimentali” e a scadenza saranno soggetti a riconferma, mentre solo la Puglia (per tutte le 10 malattie), il Triveneto e la Toscana (per 4 patologie), il Lazio (per la SMA) e la Lombardia (per le SCID) le hanno stabilmente inserite per legge regionale. Solo l’auspicato inserimento di tutte le patologie “in attesa” nel pannello nazionale di screening potrà garantire che i neonati abbiano tutti gli stessi diritti, a prescindere dalla Regione di nascita.

Leggi anche: "Screening neonatale, le patologie immediatamente inseribili nel panel e quelle da rivalutare a breve".

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