Screening neonatale

L’On. Leda Volpi chiede chiarimenti: “A 3 anni dalla modifica della legge 167 ancora nessuna risposta tangibile”. Ciancaleoni (OMaR): “Ci si prenda la responsabilità politica, come fece l’ex ministro Lorenzin”

Il 1° giugno 2021, il Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso (SNE) ha concluso il primo dei due compiti per il quale è stato nominato: formulare una raccomandazione riguardo ad una prima revisione della lista delle patologie da sottoporre a screening. Il parere espresso è a favore dell’introduzione della SMA (atrofia muscolare spinale) nel panel nazionale, mentre per altre patologie rimanda ad una valutazione di HTA. Perché questa raccomandazione diventi un effettivo aggiornamento del panel, serve però un decreto ministeriale: ma da quattro mesi tutto tace.

L’On. Leda Volpi, attraverso un’interrogazione depositata lo scorso mercoledì, ha dunque chiesto chiarimenti al Ministero della Salute sullo stato di avanzamento del Decreto con cui rendere ufficiale l’inserimento della SMA all’interno dell’elenco delle patologie da ricercare attraverso lo SNE. Si deve proprio all’On. Volpi, da sempre attenta al tema dello screening neonatale, la modifica della legge n. 167/2016, con la quale, attraverso emendamento alla legge di bilancio 2019, sono state inserite tra le patologie eleggibili agli accertamenti diagnostici nell'ambito degli screening neonatali obbligatori anche le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze combinate severe e le malattie da accumulo lisosomiale.

“Sono trascorsi quasi 3 anni da quando le patologie da sottoporre a screening neonatale obbligatorio sono state inserite nella legge”, commenta l’On. Volpi. “Tuttavia, ancora non vi sono state risposte tangibili da parte delle istituzioni competenti, chiamate a darvi concreta applicazione. È nostro dovere tutelare la salute di questi bambini, garantendo loro, in caso di risposta positiva al test, di essere tempestivamente presi in carico al fine di limitare il decorso delle patologie e, quando esistente, fornire una cura definitiva”.

In base allo studio condotto da Osservatorio Malattie Rare (OMaR), riportato nel Quaderno “SNE, prospettive di estensione del panel, oltre alla SMA, vi sono 6 ulteriori patologie rare in possesso dei requisiti previsti dalla legge ai fini dell’inserimento nella lista nazionale dello screening neonatale esteso. In relazione a questo punto, il Ministero della Salute, in risposta ad una precedente interrogazione, ha affermato che il Gruppo di Lavoro SNE sta procedendo alla compilazione dei format per ciascuna delle malattie candidabili all'aggiornamento non ancora esaminate. Nello specifico, sono stati predisposti i format relativi alla malattia di Pompe e alla malattia di Gaucher, per i quali il Gruppo ha avviato i lavori di condivisione finalizzati all'approvazione collegiale. La compilazione e la condivisione delle evidenze raccolte nei format, secondo il Ministero, sono propedeutiche per la definizione dei giudizi di prioritarizzazione, sulla base dei quali verrà stabilito l'ordine con cui procedere alle successive valutazioni di HTA da parte di Agenas.

Con l’interrogazione, l’On. Volpi, ha voluto riportare l’attenzione sul punto. Stando a quanto stabilito con il Decreto di istituzione, il Gruppo SNE avrebbe dovuto concludere il lavoro relativo all’individuazione delle patologie da inserire nell’elenco entro 6 mesi dalla data dell’insediamento. Tuttavia, visto che l’attività sul tema da parte del Gruppo è ancora in corso, sarebbe opportuno avere chiarimenti in merito al prosieguo del lavoro e, soprattutto, rispetto alle tempistiche di conclusione del processo di aggiornamento.

Non da ultimo, ulteriore tema sollevato dall’On. Volpi è quello relativo alle misure che il Ministero intenderà intraprendere al fine di garantire un accesso allo screening neonatale esteso, anche in relazione alle nuove patologie inserite, che sia uniforme su tutto il territorio nazionale. Purtroppo, come spesso accade in tema di malattie rare, si assiste anche in questo caso a una disparità, su base regionale, delle diverse prestazioni fornite. Alcune regioni, infatti, hanno provveduto ad inserire all’interno dei propri elenchi anche patologie non ancora incluse in quello nazionale; in altre, invece, non si riesce ancora ad assicurare un’idonea organizzazione per le patologie già obbligatorie per legge.

Spero che intanto arrivi al più presto il decreto per la SMA – ha commentato il direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli – ma non sarà il contentino che ci farà dimenticare che ci sono altre patologie, e quindi altri bambini, che rimangono in attesa di studi di HTA che non hanno tempi certi. E questi studi non possono che mettere su carta, altra carta, ciò che è già nella pratica: 5 altre patologie vengono già ricercate in diverse Regioni e da molti anni, con soddisfazione dei clinici, delle associazioni e delle stesse amministrazioni locali, che dopo un periodo di sperimentazione li hanno adottati definitivamente. Ora, quello che serve veramente è una decisione politica, come quando il ministro Lorenzin fece un decreto che inseriva 40 patologie nel panel nazionale senza perder tempo in HTA, ma semplicemente andando a vedere quali buone pratiche erano già fatte in diverse regioni: la stessa cosa che servirebbe ora, con lo stesso coraggio”.

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