Intervista a Domenica Taruscio (CNMR-ISS) e Maria Grazia Privitera (Prevenzione sanitaria, Ministero della Salute)
In ambito di screening neonatale, il modello italiano rappresenta una vera e propria eccellenza a livello europeo. A testimonianza del fatto, c’è la recente risoluzione approvata dall’OSCE (Organizzazione per la Sicurezza e la Cooperazione in Europa) che, grazie all’iniziativa della senatrice Paola Taverna e di altri parlamentari europei, invita i Paesi dell’Unione a dar vita ad un quadro legislativo uniforme che promuova, sulla base dell’esempio fornito dalla normativa italiana, un sistema di screening allargato, ed allargabile, al maggior numero possibile di patologie.
L’attuale modello nazionale di screening neonatale esteso (SNE) consente la diagnosi precoce di più di 40 diverse malattie ed è, di fatto, motivo di orgoglio per il nostro Paese, soprattutto considerando che in altre Nazioni europee, le patologie sistematicamente individuabili alla nascita sono molte di meno: in Irlanda, per citare un esempio, ammontano a 8, tanto che Les Martin, il papà di due bambini affetti da leucodistrofia metacromatica, ha intrapreso una battaglia personale per convincere i politici del suo Paese a copiare il modello italiano di screening.
Tuttavia, anche se il nostro sistema di SNE è già ad un alto livello di efficienza, il continuo avanzamento della scienza in campo diagnostico, e soprattutto terapeutico, rappresenta lo stimolo ad un continuo ampliamento dell’elenco (panel) di patologie identificabili attraverso lo screening. Affinché questi progressi si traducano in un reale beneficio per tutti i futuri neonati e le loro famiglie, è ovviamente indispensabile l’impegno delle istituzioni.
“Stiamo portando avanti diversi progetti, dalla mappatura dei servizi alla creazione di una biobanca che renda fruibili i campioni ai fini della ricerca scientifica. Lo stimolo che ci è arrivato dalle associazioni, attraverso un documento (consensus) con 10 raccomandazioni per le istituzioni relativamente allo screening neonatale, è per noi di grande aiuto”, afferma Domenica Taruscio, Direttore Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR-ISS), che pone l’accento sul ruolo proattivo delle associazioni come ‘acceleratore’ per l’operato della politica.
“Dai risultati dei progetti pilota ci arrivano importanti evidenze scientifiche per portare avanti l’ampliamento del panel di screening neonatale esteso a tutte quelle patologie che hanno una possibilità terapeutica”, aggiunge Maria Grazia Privitera, Direzione generale della Prevenzione sanitaria, Ministero della Salute. “Allargare il panel è un impegno primario del Ministero per la salute pubblica”.
L’intervista a Domenica Taruscio e Maria Grazia Privitera è stata realizzata nel corso dell’evento “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, svoltosi il 10 dicembre 2019 a Roma.
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