I ricercatori del National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) degli Stati Uniti hanno studiato una rara forma di disturbo congenito che provoca la temporanea comparsa di eruzioni cutanee dovute ad un'esposizione alle vibrazioni. In un articolo recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine, gli scienziati spiegano che questa nuova malattia, definita col nome di 'orticaria vibratoria', è causata da una specifica mutazione genetica ereditaria.

Le persone colpite da questa sorta di rara allergia sono soggette ad improvvisi rash cutanei associati a qualsiasi tipo di attività che comporti vibrazioni: ad esempio una corsa, un viaggio in autobus o, persino, un applauso. Oltre all'orticaria, possono manifestarsi ulteriori sintomi quali affaticamento, mal di testa, vampate di calore, visione offuscata e sensazione di un sapore metallico in bocca.

I ricercatori del NIAID hanno condotto una serie di analisi approfondite sui pazienti affetti da 'orticaria vibratoria' e sui loro familiari, scoprendo che il disturbo è originato da una mutazione del gene ADGRE2, il quale codifica per l'omonima proteina (ADGRE2). Tale proteina è normalmente presente sulla superficie di diversi tipi di cellule immunitarie, compresi i mastociti, ed è costituita da due subunità, alfa e beta, che sono a stretto contatto tra loro.

Nelle persone che presentano il gene ADGRE2 mutato, le vibrazioni sono in grado di provocare il reciproco distacco di queste due subunità proteiche. Gli scienziati ritengono che, a seguito della separazione, la subunità beta produca segnali che conducono ad un processo di degranulazione dei mastociti, con la conseguente comparsa di attacchi di orticaria.

Secondo gli autori dello studio, l'indagine approfondita dei meccanismi che sono alla base di una malattia rara come l'orticaria vibratoria potrebbe produrre importanti intuizioni sul modo in cui il sistema immunitario umano reagisca a determinati stimoli dando origine a sintomi allergici.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR 2020 - Instant book

Premio OMaR 2020 - Instant book

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni