Ricerca scientifica

Si apre uno spiraglio nella ricerca della causa genetica della malattia di Rufs, una patologia neurodegenerativa rara che attualmente non conosce cura. Una ricercatrice americana della North Carolina State University, la dottoressa Natascia Olby, ha infatti individuato una nuova mutazione genetica che causa una malattia della stessa famiglia in una particolare razza di cani, gli American Staffordshire Terriers. La mutazione genetica potrebbe essere la stessa negli esseri umani e se questo fosse verificato sarebbe un ottimo punto di partenza per diagnosi più veloci e certe e per lo studio di cure adeguate. La malattia rientra nella famiglia delle NCL – Ceroido Lipofuscinosi Neuronale, che colpiscono i cani - ma in alcune forme appunto anche gli uomini - provocando deterioramento mentale, motorio e spesso cecità. La malattia è dovuta a un accumulo di lipopigmento, la lipofuscina, così chiamata perché risulta giallo fluorescente ai raggi ultravioletti. I risultati della ricerca sono apparsi sul numero del 17 agosto degli Atti della National Academy of Sciences. Anche negli esseri umani esiste una malattia che rientra in questa famiglia, è una malattia rara: la malattia di Kufs riconosciuta tra le patologie rare esenti. La malattia di Kufs è una forma adulta di NCL, insorge di solito prima dei 40 anni ed è caratterizzata da progressiva degenerazione neuronale, deposito abnorme di lipofuscina nel sistema nervoso centrale e diminuzione della spettanza di vita. A differenza delle altre forme di ceroido lipofuscinosi neuronale non provoca cecità. Fino ad oggi il difetto genetico alla base di questa malattia era rimasto sconosciuto ma la scoperta della dottoressa Olby potrebbe finalmente portare a una soluzione di questo interrogativo.
Nello studiare il meccanismo genetico la ricercatrice è partita dalla constatazione che questo era diffuso ed ereditario nella razza dell’American Staffordshire Terriers e che colpisce circa uno ogni 400 cani registrati. La malattia uccide i neuroni del cervelletto, che controlla l'equilibrio. Col tempo il cervelletto si restringe, il cane perde il controllo motorio e dunque muore o viene soppresso. "La malattia si è tanto diffusa – ha spiegato la dottoressa Olby -  perché è una malattia recessiva, con una insorgenza tardiva. I cani portatori di una sola copia del gene mutato non sviluppano mai i sintomi mentre quelli con due copie del gene li mostrano solo a  5-6 anni che nel frattempo si sono riprodotti”.
Proprio analizzando questi campioni i ricercatori hanno individuato una mutazione genetica che fino ad ora era sfuggita e che ora potrebbe essere ricercata anche negli esseri umani per capire se effettivamente questa sia o meno la causa della malattia Rufs.