Si può fare a 48 ore di vita e permette di cominciare subito le terapie
Nuovo brevetto al Meyer di Firenze. Dopo quello per il test precoce per la tirosinemia proprio oggi è stato presentato il nuovo test, effettuabile 48 ore dopo la nascita, per scoprire i casi di una delle forme più gravi di immunodeficienza congenita, quella dovuta al difetto al difetto di adenosina-deaminasi. Il test, sviluppato da tre ricercatori dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell’Università di Firenze, unico al mondo per semplicità, basso costo ed elevata precisione di diagnosi, ha un’importanza così elevata nel panorama scientifico internazionale da essere stato di recente pubblicato su una delle più prestigiose riviste di Immunologia internazionali: il Journal of Allergy and Clinical Immunology. La scoperta, che porta le firme di Chiara Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca, è diventato un brevetto già registrato in tutti i Paesi del mondo ed è stato presentato oggi alla presenza del rettore Alberto Tesi, dell’assessore regionale Daniela Scaramuccia, del preside della facoltà di Medicina Gian Franco Genuini e dal direttore generale AOU Meyer Tommaso Langiano. Il test diagnostico precoce nasce per scoprire una malattia rara, l’immunodeficienza congenita dovuta al difetto di adenosina-deaminasi, che ha un grave impatto nella vita del bambino e della sua famiglia.
“Immaginate un neonato all’apparenza perfetto, sano sotto ogni profilo - spiegano i tre ricercatori -. Un bambino che però, quando le difese materne vengono meno, a pochi mesi dalla nascita, è aggredibile da qualsiasi germe sia presente nell’ambiente. Possono insorgere, così, complicazioni gravissime quali l’encefalite, la sepsi, la poliomielite e altre malattie causa di danni permanenti e irreversibili. Il difetto metabolico di adenosina-deaminasi grazie alle terapie enzimatiche sostitutive, a quelle geniche e al trapianto di midollo, è perfettamente curabile: per questo è importantissimo individuarlo, prima che si manifesti con le sue conseguenze”. Il nuovo test da fare alla nascita – basta una goccia di sangue del neonato – permette di scoprire subito questa rara immunodeficienza , che nella popolazione infantile ha un’incidenza stimata da 1 su 100 mila nuovi nati a 1 su 1 milione di nuovi nati.
“Anche se – come precisa Chiara Azzari – dallo studio preliminare effettuato abbiamo scoperto che l’incidenza in Toscana è di almeno 1 a 50 mila nuovi nati e forse più frequente. Questo significa che in assenza di un test precoce la sua reale incidenza viene tuttora sottostimata”. La Toscana batte un altro primato a favore della salute dei bambini: il nuovo test, realizzato tramite la Spettrometria di Massa, è entrato nello screening neonatale allargato dall’inizio del 2011 e da allora sono già stati controllati 20 mila neonati toscani.
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